Rec¸u le : 26 juillet 2013 Accepte´ le : 25 septembre 2013 Disponible en ligne 5 novembre 2013
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
Me´moire original
Ke´ratodermie palmoplantaire aquage´nique chez l’enfant mucoviscidosique Aquagenic palmoplantar keratoderma in children with cystic fibrosis B. Weila, E. Chailloua, F. Troussiera, C. Pelatana, M. Chiffoleaua, E. Darviota, M.-C. Chevaliera, L. Martinb, J.-L. Ginie`sa,* a Centre de ressources et de compe´tences de la mucoviscidose, Fe´de´ration de pe´diatrie, CHU d’Angers, 4, rue Larrey, 49933 Angers cedex 9, France b Service de dermatologie, CHU d’Angers, 4, rue Larrey, 49933 Angers cedex 9, France
Summary
Re´sume´
Introduction. Aquagenic palmoplantar keratoderma (APK) is a cutaneous phenomenon marked by the formation of edematous, translucent papules and plaques on the palms after water immersion. It can be observed in healthy subjects, but while this dermatosis is little known by practitioners treating these patients, most cases of APK have been described in patients with cystic fibrosis (CF). The primary objective of this study was to evaluate the frequency of APK in a population of children with CF. In addition, the relationship between APK and sex, genotype, pancreatic and pulmonary function, body mass index, and sweat chloride levels was analyzed. Methods. This study was conducted in 60 children, 27 girls and 33 boys, aged 4 months to 18 years, followed at the CF care center at Angers (France) University Hospital, in whom CF had been confirmed by a positive sweat chloride level greater than 60 mmol. APK was determined by questioning searching for modifications of the palms noticed by the patient or his/her family after immersion in water and a clinical examination searching for the same signs before and after immersion of the right hand in a bucket of lukewarm water for 3 minutes (bucket sign). Results. Forty-seven out of 60 children (78%) had a positive bucket sign. Thirty-eight upon these 47 children had already noticed modifications of the skin on their palms, appearing quickly during the bath and 6 had an edema and an increase in skin folds on the palms of the hands even before immersion of their hand in water. No genotypephenotype correlations were detected in patients with APK, nor were there associations of APK with other phenotypic features of CF. Conclusion. APK is very frequent in patients with CF. It is most probably a consequence of the dysfunction of the CFTR protein. It
Introduction. La ke´ratodermie palmoplantaire aquage´nique (KPA) est une dermatose des paumes et des plantes dont les signes (œde`me, majoration des plis et papules blanchaˆtres) sont de´clenche´s par immersion dans l’eau. Elle peut eˆtre observe´e chez des sujets sains, mais, alors que cette dermatose est peu connue des praticiens ayant en charge ces patients, la plupart des cas de KPA ont e´te´ de´crits chez des patients mucoviscidosiques. Le but de ce travail e´tait d’e´valuer la fre´quence de la KPA dans une population d’enfants mucoviscidosiques. Population et me´thodes. Ce travail a e´te´ re´alise´ chez 60 enfants, 27 filles et 33 garc¸ons, aˆge´s de 4 mois a` 18 ans, suivis au centre de ressources et de compe´tences de la mucoviscidose du centre hospitalier et universitaire d’Angers chez lesquels la mucoviscidose avait e´te´ confirme´e par un test de la sueur positif supe´rieur a` 60 mmol de chlorures par litre de sueur. La recherche d’une KPA a e´te´ re´alise´e par un interrogatoire a` la recherche de modifications des paumes et des plantes constate´es par l’enfant ou sa famille apre`s immersion dans l’eau et la recherche de ces meˆmes signes par l’examen clinique avant et apre`s immersion de la main droite dans une bassine d’eau tie`de pendant 3 minutes (signe du seau). Re´sultats. Quarante-sept des 60 enfants (78 %) avaient un signe du seau positif. Trente-huit de ces 47 enfants avaient de´ja` remarque´ des modifications de la peau de leurs paumes ou de leurs plantes apparaissant rapidement au cours du bain et 6 avaient un œde`me et une majoration des plis cutane´s de la paume des mains avant meˆme qu’ils ne plongent leur main dans l’eau. Conclusion. La KPA est tre`s fre´quente chez les enfants atteints de mucoviscidose. Elle est vraisemblablement une conse´quence du
* Auteur correspondant. e-mail : [email protected] (J.-L. Ginie`s). 0929-693X/$ - see front matter ß 2013 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s. http://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2013.09.023 Archives de Pe´diatrie 2013;20:1306-1309
1306
Ke´ratodermie aquage´nique et mucoviscidose
should be systematically sought in all patients with CF. Its discovery in another context should suggest the diagnosis of CF or a carriage to the heterozygous state of a mutation involved in the disease. ß 2013 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
dysfonctionnement de la prote´ine cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Sa recherche devrait eˆtre syste´matique chez tous les enfants mucoviscidosiques. Sa de´couverte dans un autre contexte doit faire e´voquer le diagnostic de mucoviscidose ou un portage a` l’e´tat he´te´rozygote d’une mutation implique´e dans la maladie. ß 2013 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
1. Introduction
un nouvel examen de la main droite par le me ´ decin re´fe´rent de l’enfant et l’infirmie`re coordonnatrice du CRCM imme´diatement apre`s qu’elle ait e´te´ immerge´e dans une bassine d’eau tie`de (37–38 8C) pendant 3 minutes. Le test e´tait juge´ positif (signe du seau) si, au retrait de la main, il existait un œde`me et une accentuation des plis de la paume associe´s ou non a` des papules blanchaˆtres. Lorsque le test e´tait juge´ positif, une photo de la paume des 2 mains e´tait re´alise´e. L’e´tude statistique a repose´ sur le test de Student et du x2. Les re´sultats ont e´te´ exprime´s en moyenne 1 de´viation standard (DS).
La ke´ratodermie palmoplantaire aquage´nique (KPA) est une dermatose des paumes et des plantes dont les signes sont de´clenche´s par immersion dans l’eau [1,2]. Elle peut eˆtre observe´e chez des sujets sains, mais, alors que cette dermatose est peu connue des praticiens ayant en charge ces patients, la plupart des cas de KPA ont e´te´ de´crits chez des sujets mucoviscidosiques [3]. Le but de ce travail e´tait d’e´valuer la fre´quence de la KPA chez les enfants suivis au centre de ressources et de compe´tences de la mucoviscidose (CRCM) du centre hospitalier et universitaire (CHU) d’Angers et de rechercher d’e´ventuelles relations avec le ge´notype et la pre´sentation clinique de la maladie.
2. Patients et me´thodes Ce travail a e´te´ re´alise´ chez les 60 enfants suivis au CRCM du CHU d’Angers chez lesquels la mucoviscidose avait e´te´ confirme´e par un test de la sueur positif supe´rieur a` 60 mmol de chlorures par litre de sueur. Il s’agissait de 27 filles et de 33 garc¸ons aˆge´s de 4 mois a` 18 ans. La concentration en chlorure de leur sueur e´tait en moyenne de 97 22 mmol/L avec des extreˆmes allant de 64 a` 150. Trente et un enfants e´taient homozygotes et 25 e´taient he´te´rozygotes composites pour la mutation c.1521_1523delCTT (ou p.Phe508del) et 4 e´taient porteurs d’autres mutations. Cinquante et un des 60 enfants avaient une insuffisance pancre´atique externe authentifie´e par une e´lastase fe´cale infe´rieure a` 200 mg/g de selles. L’indice de masse corporelle (IMC) moyen des enfants exprime´ en percentile pour l’aˆge et le sexe e´tait de 39 28 avec des extreˆmes allant de 3 a` 97. Le volume expiratoire maximum en une seconde (VEMS) mesure´ chez 48 enfants et exprime´ en pourcentage des valeurs attendues pour l’aˆge et le sexe e´tait de 80 24 % avec des extreˆmes allant de 40 a` 140 %. Quatorze enfants e´taient porteurs chroniques de Pseudomonas aeruginosa. Les parents et les enfants en aˆge de comprendre, avaient e´te´ informe´s des modalite´s du protocole et leur consentement a e´te´ demande´. Toutes les familles ont accepte´ de participer. Chez ces 60 enfants, la recherche d’une KPA a e´te´ re´alise´e par : un interrogatoire a ` la recherche de modifications des paumes et des plantes constate´es par le patient ou sa famille apre`s immersion dans l’eau ; un examen clinique recherchant un aspect anormal des paumes et des plantes ;
3. Re´sultats Quarante-sept (78 %) des 60 enfants e´tudie´s, aˆge´s de 7 mois a` 18 ans, avaient un signe du seau positif (fig. 1). Trente-huit de ces 47 enfants avaient de´ja` remarque´ des modifications de la peau de leurs paumes ou de leurs plantes apparaissant rapidement au cours du bain et 6 avaient un œde`me et une majoration des plis cutane´s de la paume des mains avant meˆme qu’ils ne plongent leur main dans l’eau. Il n’y avait pas d’influence sur cette fre´quence du sexe, de l’aˆge, du ge´notype, de la concentration en chlorure de la sueur, des valeurs d’IMC et du VEMS, de l’existence ou non d’une insuffisance pancre´atique externe ou d’une colonisation chronique a` P. aeruginosa. Aucun des 38 enfants qui avaient de´ja`
Figure 1. Ke´ratodermie palmoplantaire aquage´nique : aspect caracte´ristique (œde`me, accentuation des plis et papules blanchaˆtres des paumes) apparu apre`s immersion des mains pendant 3 minutes dans de l’eau tie`de chez une adolescente de 14 ans mucoviscidosique.
1307
Archives de Pe´diatrie 2013;20:1306-1309
B. Weil et al.
remarque´ des modifications de leur peau au contact de l’eau ne l’avait auparavant spontane´ment signale´.
4. Discussion La KPA est une dermatose caracte´rise´e par l’apparition rapide apre`s immersion des pieds ou des mains dans l’eau d’un œde`me, d’une accentuation des plis dermatoglyphiques et de papules blanchaˆtres des paumes ou des plantes. Il peut exister des signes fonctionnels : prurit, picotements, sensation d’engourdissement voire douleur. La re´solution des signes peut s’accompagner d’une desquamation et elle peut eˆtre associe´e a` une hyperhydrose. Cette symptomatologie peut eˆtre mise en e´vidence en demandant a` l’enfant de plonger la main dans l’eau (signe du seau). On utilise souvent comme dans ce travail de l’eau tie`de pour correspondre aux conditions habituelles du bain mais les signes apparaissent aussi avec de l’eau a` tempe´rature ambiante [3–6]. Les signes disparaissent dans des de´lais variables apre`s se´chage. Ils persistent souvent pendant plus d’une heure. Ils peuvent durer beaucoup plus longtemps et les enfants peuvent avoir en permanence les mains fripe´es. La KPA est le plus souvent be´nigne du fait de son caracte`re transitoire et peu douloureux. Elle peut eˆtre plus geˆnante lorsque les signes ne disparaissent pas dans les heures qui suivent l’immersion et sont pre´sents en permanence. Ils peuvent alors, s’ils sont importants ou douloureux, justifier un traitement topique comme les sels d’aluminium ou, dans les formes les plus invalidantes, des injections de toxine botulique [1,6,7]. La fre´quence de la KPA dans la population ge´ne´rale n’est pas connue. Elle est vraisemblablement, du fait de son caracte`re be´nin, sous-diagnostique´e [5]. Elle peut survenir de fac¸on isole´e chez des sujets en bonne sante´ ou eˆtre associe´e a` un marasme, une dermatose atopique, une hyperhydrose ou la prise de me´dicaments notamment les anti-inflammatoires non ste´roı¨diens [8,9]. Les premie`res observations d’un plissement exage´re´ des mains chez des enfants atteints de mucoviscidose ont e´te´ publie´es en 1974 [10] mais ce n’est que ces dernie`res anne´es que la fre´quence de la KPA dans la mucoviscidose a e´te´ souligne´e. La fre´quence de 78 % observe´e dans notre travail est du meˆme ordre que celles des e´tudes de´ja` publie´es qui vont de 40 a` 84 % [3,5,11,12]. Dans ces travaux, comme dans celui rapporte´ ici, il n’a pas e´te´ trouve´ de corre´lation entre la survenue de la KPA, le ge´notype [3], la concentration en chlore de la sueur [6] et l’existence ou non d’une insuffisance pancre´atique externe. La KPA a aussi e´te´ de´crite chez des sujets porteurs he´te´rozygotes du ge`ne de la maladie [11,13]. La fre´quence de la KPA chez les sujets mucoviscidosiques s’explique vraisemblablement par l’action de la prote´ine cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). L’augmentation de la concentration en chlore de la sueur entraıˆne
1308
par des phe´nome`nes osmotiques une augmentation de la diffusion de l’eau au travers de la peau, aggrave´e par une re´gulation anormale des canaux trans-membranaires assurant le transport de l’eau comme l’aquaporine 3 [14]. La KPA est peu connue, aussi bien des patients, aucun de nos 47 enfants ne l’avait spontane´ment signale´e, que des praticiens prenant en charge les sujets mucoviscidosiques et elle n’est pas signale´e dans les descriptions cliniques de la maladie. Sa recherche par l’interrogatoire devrait eˆtre syste´matique chez tous les enfants. Elle permettrait de les rassurer sur un symptoˆme dont ils ne parlent pas mais qui peut les inquie´ter et sur les traitements qui peuvent leur eˆtre propose´s.
5. Conclusion La KPA est tre`s fre´quente chez les enfants atteints de mucoviscidose. Elle est vraisemblablement une conse´quence du dysfonctionnement de la prote´ine CFTR. Elle est sous-diagnostique´e chez ces enfants et elle n’est pas rapporte´e dans les descriptions cliniques de la maladie. Sa recherche par l’interrogatoire devrait eˆtre syste´matique chez tous les enfants mucoviscidosiques. Sa de´couverte dans un autre contexte doit faire e´voquer le diagnostic de mucoviscidose ou un portage a` l’e´tat he´te´rozygote d’une mutation implique´e dans la maladie.
De´claration d’inte´reˆts Les auteurs de´clarent ne pas avoir de conflits d’inte´reˆts en relation avec cet article.
Re´fe´rences [1]
[2]
[3]
[4]
[5]
[6]
[7]
Syed Z, Wanner M, Ibrahimi OA. Aquagenic wrinkling of the palms: a case report and literature review. Dermatol Online J 2010;16:7. English JC, McCollough ML. Transient reactive papulotranslucent acrokeratoderma. J Am Acad Dermatol 1996;34: 686–7. Arkin LM, Flory JH, Shin DB, et al. High prevalence of aquagenic wrinkling of the palms in patients with cystic fibrosis and association with measurable increases in transepidermal water loss. Pediatr Dermatol 2012;29:560–6. Trotot C, Studer M, Waton J, et al. Ke´ratodermie palmoplantaire aquage´nique idiopathique. Ann Dermatol Venereol 2012;139:412–3. Misery L, Garc¸on N, Roguedas AM. Ke´ratodermie palmoplantaire aquage´nique et mucoviscidose. Ann Dermatol Venereol 2009;136:491–2. Berk DR, Ciliberto HM, Sweet SC, et al. Aquagenic wrinkling of the palms in cystic fibrosis: comparison with controls and genotype-phenotype correlations. Arch Dermatol 2009;145: 1296–9. Houle MC, Al Dhaybi R, Benohanian A. Unilateral aquagenic keratoderma treated with botulinum toxin A. J Dermatol Case Rep 2010;4:1–5.
Ke´ratodermie aquage´nique et mucoviscidose [8]
[9]
[10] [11]
Carder KR, Weston WL. Rofecoxib-induced instant aquagenic wrinkling of the palms. Pediatr Dermatol 2002;19: 353–5. Khuu PT, Duncan KO, Kwan A, et al. Unilateral aquagenic wrinkling of the palms associated with aspirin intake. Arch Dermatol 2006;142:1661–2. Elliott RB. Skin wrinkling in cystic fibrosis. Lancet 1974;2:108. Gild R, Clay CD, Morey S. Aquagenic wrinkling of the palms in cystic fibrosis and the cystic fibrosis carrier state: a case– control study. Br J Dermatol 2010;163:1082–4.
[12]
[13]
[14]
Garc¸on-Michel N, Roguedas-Contios AM, Rault G, et al. Frequency of aquagenic palmoplantar keratoderma in cystic fibrosis: a new sign of cystic fibrosis? Br J Dermatol 2010;163:162–6. Garc¸on N, Roguedas AM, Misery L, et al. Ke´ratodermie palmoplantaire aquage´nique chez un sujet he´te´rozygote pour la mutation DeltaF 508 de la mucoviscidose. Ann Dermatol Venereol 2008;135:232–4. Schreiber R, Pavensta ¨dt H, Greger R, et al. Aquaporin 3 cloned from Xenopus laevis is regulated by the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. FEBS Lett 2000;475:291–5.
1309
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
Me´moire original
Ke´ratodermie palmoplantaire aquage´nique chez l’enfant mucoviscidosique Aquagenic palmoplantar keratoderma in children with cystic fibrosis B. Weila, E. Chailloua, F. Troussiera, C. Pelatana, M. Chiffoleaua, E. Darviota, M.-C. Chevaliera, L. Martinb, J.-L. Ginie`sa,* a Centre de ressources et de compe´tences de la mucoviscidose, Fe´de´ration de pe´diatrie, CHU d’Angers, 4, rue Larrey, 49933 Angers cedex 9, France b Service de dermatologie, CHU d’Angers, 4, rue Larrey, 49933 Angers cedex 9, France
Summary
Re´sume´
Introduction. Aquagenic palmoplantar keratoderma (APK) is a cutaneous phenomenon marked by the formation of edematous, translucent papules and plaques on the palms after water immersion. It can be observed in healthy subjects, but while this dermatosis is little known by practitioners treating these patients, most cases of APK have been described in patients with cystic fibrosis (CF). The primary objective of this study was to evaluate the frequency of APK in a population of children with CF. In addition, the relationship between APK and sex, genotype, pancreatic and pulmonary function, body mass index, and sweat chloride levels was analyzed. Methods. This study was conducted in 60 children, 27 girls and 33 boys, aged 4 months to 18 years, followed at the CF care center at Angers (France) University Hospital, in whom CF had been confirmed by a positive sweat chloride level greater than 60 mmol. APK was determined by questioning searching for modifications of the palms noticed by the patient or his/her family after immersion in water and a clinical examination searching for the same signs before and after immersion of the right hand in a bucket of lukewarm water for 3 minutes (bucket sign). Results. Forty-seven out of 60 children (78%) had a positive bucket sign. Thirty-eight upon these 47 children had already noticed modifications of the skin on their palms, appearing quickly during the bath and 6 had an edema and an increase in skin folds on the palms of the hands even before immersion of their hand in water. No genotypephenotype correlations were detected in patients with APK, nor were there associations of APK with other phenotypic features of CF. Conclusion. APK is very frequent in patients with CF. It is most probably a consequence of the dysfunction of the CFTR protein. It
Introduction. La ke´ratodermie palmoplantaire aquage´nique (KPA) est une dermatose des paumes et des plantes dont les signes (œde`me, majoration des plis et papules blanchaˆtres) sont de´clenche´s par immersion dans l’eau. Elle peut eˆtre observe´e chez des sujets sains, mais, alors que cette dermatose est peu connue des praticiens ayant en charge ces patients, la plupart des cas de KPA ont e´te´ de´crits chez des patients mucoviscidosiques. Le but de ce travail e´tait d’e´valuer la fre´quence de la KPA dans une population d’enfants mucoviscidosiques. Population et me´thodes. Ce travail a e´te´ re´alise´ chez 60 enfants, 27 filles et 33 garc¸ons, aˆge´s de 4 mois a` 18 ans, suivis au centre de ressources et de compe´tences de la mucoviscidose du centre hospitalier et universitaire d’Angers chez lesquels la mucoviscidose avait e´te´ confirme´e par un test de la sueur positif supe´rieur a` 60 mmol de chlorures par litre de sueur. La recherche d’une KPA a e´te´ re´alise´e par un interrogatoire a` la recherche de modifications des paumes et des plantes constate´es par l’enfant ou sa famille apre`s immersion dans l’eau et la recherche de ces meˆmes signes par l’examen clinique avant et apre`s immersion de la main droite dans une bassine d’eau tie`de pendant 3 minutes (signe du seau). Re´sultats. Quarante-sept des 60 enfants (78 %) avaient un signe du seau positif. Trente-huit de ces 47 enfants avaient de´ja` remarque´ des modifications de la peau de leurs paumes ou de leurs plantes apparaissant rapidement au cours du bain et 6 avaient un œde`me et une majoration des plis cutane´s de la paume des mains avant meˆme qu’ils ne plongent leur main dans l’eau. Conclusion. La KPA est tre`s fre´quente chez les enfants atteints de mucoviscidose. Elle est vraisemblablement une conse´quence du
* Auteur correspondant. e-mail : [email protected] (J.-L. Ginie`s). 0929-693X/$ - see front matter ß 2013 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s. http://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2013.09.023 Archives de Pe´diatrie 2013;20:1306-1309
1306
Ke´ratodermie aquage´nique et mucoviscidose
should be systematically sought in all patients with CF. Its discovery in another context should suggest the diagnosis of CF or a carriage to the heterozygous state of a mutation involved in the disease. ß 2013 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
dysfonctionnement de la prote´ine cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Sa recherche devrait eˆtre syste´matique chez tous les enfants mucoviscidosiques. Sa de´couverte dans un autre contexte doit faire e´voquer le diagnostic de mucoviscidose ou un portage a` l’e´tat he´te´rozygote d’une mutation implique´e dans la maladie. ß 2013 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
1. Introduction
un nouvel examen de la main droite par le me ´ decin re´fe´rent de l’enfant et l’infirmie`re coordonnatrice du CRCM imme´diatement apre`s qu’elle ait e´te´ immerge´e dans une bassine d’eau tie`de (37–38 8C) pendant 3 minutes. Le test e´tait juge´ positif (signe du seau) si, au retrait de la main, il existait un œde`me et une accentuation des plis de la paume associe´s ou non a` des papules blanchaˆtres. Lorsque le test e´tait juge´ positif, une photo de la paume des 2 mains e´tait re´alise´e. L’e´tude statistique a repose´ sur le test de Student et du x2. Les re´sultats ont e´te´ exprime´s en moyenne 1 de´viation standard (DS).
La ke´ratodermie palmoplantaire aquage´nique (KPA) est une dermatose des paumes et des plantes dont les signes sont de´clenche´s par immersion dans l’eau [1,2]. Elle peut eˆtre observe´e chez des sujets sains, mais, alors que cette dermatose est peu connue des praticiens ayant en charge ces patients, la plupart des cas de KPA ont e´te´ de´crits chez des sujets mucoviscidosiques [3]. Le but de ce travail e´tait d’e´valuer la fre´quence de la KPA chez les enfants suivis au centre de ressources et de compe´tences de la mucoviscidose (CRCM) du centre hospitalier et universitaire (CHU) d’Angers et de rechercher d’e´ventuelles relations avec le ge´notype et la pre´sentation clinique de la maladie.
2. Patients et me´thodes Ce travail a e´te´ re´alise´ chez les 60 enfants suivis au CRCM du CHU d’Angers chez lesquels la mucoviscidose avait e´te´ confirme´e par un test de la sueur positif supe´rieur a` 60 mmol de chlorures par litre de sueur. Il s’agissait de 27 filles et de 33 garc¸ons aˆge´s de 4 mois a` 18 ans. La concentration en chlorure de leur sueur e´tait en moyenne de 97 22 mmol/L avec des extreˆmes allant de 64 a` 150. Trente et un enfants e´taient homozygotes et 25 e´taient he´te´rozygotes composites pour la mutation c.1521_1523delCTT (ou p.Phe508del) et 4 e´taient porteurs d’autres mutations. Cinquante et un des 60 enfants avaient une insuffisance pancre´atique externe authentifie´e par une e´lastase fe´cale infe´rieure a` 200 mg/g de selles. L’indice de masse corporelle (IMC) moyen des enfants exprime´ en percentile pour l’aˆge et le sexe e´tait de 39 28 avec des extreˆmes allant de 3 a` 97. Le volume expiratoire maximum en une seconde (VEMS) mesure´ chez 48 enfants et exprime´ en pourcentage des valeurs attendues pour l’aˆge et le sexe e´tait de 80 24 % avec des extreˆmes allant de 40 a` 140 %. Quatorze enfants e´taient porteurs chroniques de Pseudomonas aeruginosa. Les parents et les enfants en aˆge de comprendre, avaient e´te´ informe´s des modalite´s du protocole et leur consentement a e´te´ demande´. Toutes les familles ont accepte´ de participer. Chez ces 60 enfants, la recherche d’une KPA a e´te´ re´alise´e par : un interrogatoire a ` la recherche de modifications des paumes et des plantes constate´es par le patient ou sa famille apre`s immersion dans l’eau ; un examen clinique recherchant un aspect anormal des paumes et des plantes ;
3. Re´sultats Quarante-sept (78 %) des 60 enfants e´tudie´s, aˆge´s de 7 mois a` 18 ans, avaient un signe du seau positif (fig. 1). Trente-huit de ces 47 enfants avaient de´ja` remarque´ des modifications de la peau de leurs paumes ou de leurs plantes apparaissant rapidement au cours du bain et 6 avaient un œde`me et une majoration des plis cutane´s de la paume des mains avant meˆme qu’ils ne plongent leur main dans l’eau. Il n’y avait pas d’influence sur cette fre´quence du sexe, de l’aˆge, du ge´notype, de la concentration en chlorure de la sueur, des valeurs d’IMC et du VEMS, de l’existence ou non d’une insuffisance pancre´atique externe ou d’une colonisation chronique a` P. aeruginosa. Aucun des 38 enfants qui avaient de´ja`
Figure 1. Ke´ratodermie palmoplantaire aquage´nique : aspect caracte´ristique (œde`me, accentuation des plis et papules blanchaˆtres des paumes) apparu apre`s immersion des mains pendant 3 minutes dans de l’eau tie`de chez une adolescente de 14 ans mucoviscidosique.
1307
Archives de Pe´diatrie 2013;20:1306-1309
B. Weil et al.
remarque´ des modifications de leur peau au contact de l’eau ne l’avait auparavant spontane´ment signale´.
4. Discussion La KPA est une dermatose caracte´rise´e par l’apparition rapide apre`s immersion des pieds ou des mains dans l’eau d’un œde`me, d’une accentuation des plis dermatoglyphiques et de papules blanchaˆtres des paumes ou des plantes. Il peut exister des signes fonctionnels : prurit, picotements, sensation d’engourdissement voire douleur. La re´solution des signes peut s’accompagner d’une desquamation et elle peut eˆtre associe´e a` une hyperhydrose. Cette symptomatologie peut eˆtre mise en e´vidence en demandant a` l’enfant de plonger la main dans l’eau (signe du seau). On utilise souvent comme dans ce travail de l’eau tie`de pour correspondre aux conditions habituelles du bain mais les signes apparaissent aussi avec de l’eau a` tempe´rature ambiante [3–6]. Les signes disparaissent dans des de´lais variables apre`s se´chage. Ils persistent souvent pendant plus d’une heure. Ils peuvent durer beaucoup plus longtemps et les enfants peuvent avoir en permanence les mains fripe´es. La KPA est le plus souvent be´nigne du fait de son caracte`re transitoire et peu douloureux. Elle peut eˆtre plus geˆnante lorsque les signes ne disparaissent pas dans les heures qui suivent l’immersion et sont pre´sents en permanence. Ils peuvent alors, s’ils sont importants ou douloureux, justifier un traitement topique comme les sels d’aluminium ou, dans les formes les plus invalidantes, des injections de toxine botulique [1,6,7]. La fre´quence de la KPA dans la population ge´ne´rale n’est pas connue. Elle est vraisemblablement, du fait de son caracte`re be´nin, sous-diagnostique´e [5]. Elle peut survenir de fac¸on isole´e chez des sujets en bonne sante´ ou eˆtre associe´e a` un marasme, une dermatose atopique, une hyperhydrose ou la prise de me´dicaments notamment les anti-inflammatoires non ste´roı¨diens [8,9]. Les premie`res observations d’un plissement exage´re´ des mains chez des enfants atteints de mucoviscidose ont e´te´ publie´es en 1974 [10] mais ce n’est que ces dernie`res anne´es que la fre´quence de la KPA dans la mucoviscidose a e´te´ souligne´e. La fre´quence de 78 % observe´e dans notre travail est du meˆme ordre que celles des e´tudes de´ja` publie´es qui vont de 40 a` 84 % [3,5,11,12]. Dans ces travaux, comme dans celui rapporte´ ici, il n’a pas e´te´ trouve´ de corre´lation entre la survenue de la KPA, le ge´notype [3], la concentration en chlore de la sueur [6] et l’existence ou non d’une insuffisance pancre´atique externe. La KPA a aussi e´te´ de´crite chez des sujets porteurs he´te´rozygotes du ge`ne de la maladie [11,13]. La fre´quence de la KPA chez les sujets mucoviscidosiques s’explique vraisemblablement par l’action de la prote´ine cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). L’augmentation de la concentration en chlore de la sueur entraıˆne
1308
par des phe´nome`nes osmotiques une augmentation de la diffusion de l’eau au travers de la peau, aggrave´e par une re´gulation anormale des canaux trans-membranaires assurant le transport de l’eau comme l’aquaporine 3 [14]. La KPA est peu connue, aussi bien des patients, aucun de nos 47 enfants ne l’avait spontane´ment signale´e, que des praticiens prenant en charge les sujets mucoviscidosiques et elle n’est pas signale´e dans les descriptions cliniques de la maladie. Sa recherche par l’interrogatoire devrait eˆtre syste´matique chez tous les enfants. Elle permettrait de les rassurer sur un symptoˆme dont ils ne parlent pas mais qui peut les inquie´ter et sur les traitements qui peuvent leur eˆtre propose´s.
5. Conclusion La KPA est tre`s fre´quente chez les enfants atteints de mucoviscidose. Elle est vraisemblablement une conse´quence du dysfonctionnement de la prote´ine CFTR. Elle est sous-diagnostique´e chez ces enfants et elle n’est pas rapporte´e dans les descriptions cliniques de la maladie. Sa recherche par l’interrogatoire devrait eˆtre syste´matique chez tous les enfants mucoviscidosiques. Sa de´couverte dans un autre contexte doit faire e´voquer le diagnostic de mucoviscidose ou un portage a` l’e´tat he´te´rozygote d’une mutation implique´e dans la maladie.
De´claration d’inte´reˆts Les auteurs de´clarent ne pas avoir de conflits d’inte´reˆts en relation avec cet article.
Re´fe´rences [1]
[2]
[3]
[4]
[5]
[6]
[7]
Syed Z, Wanner M, Ibrahimi OA. Aquagenic wrinkling of the palms: a case report and literature review. Dermatol Online J 2010;16:7. English JC, McCollough ML. Transient reactive papulotranslucent acrokeratoderma. J Am Acad Dermatol 1996;34: 686–7. Arkin LM, Flory JH, Shin DB, et al. High prevalence of aquagenic wrinkling of the palms in patients with cystic fibrosis and association with measurable increases in transepidermal water loss. Pediatr Dermatol 2012;29:560–6. Trotot C, Studer M, Waton J, et al. Ke´ratodermie palmoplantaire aquage´nique idiopathique. Ann Dermatol Venereol 2012;139:412–3. Misery L, Garc¸on N, Roguedas AM. Ke´ratodermie palmoplantaire aquage´nique et mucoviscidose. Ann Dermatol Venereol 2009;136:491–2. Berk DR, Ciliberto HM, Sweet SC, et al. Aquagenic wrinkling of the palms in cystic fibrosis: comparison with controls and genotype-phenotype correlations. Arch Dermatol 2009;145: 1296–9. Houle MC, Al Dhaybi R, Benohanian A. Unilateral aquagenic keratoderma treated with botulinum toxin A. J Dermatol Case Rep 2010;4:1–5.
Ke´ratodermie aquage´nique et mucoviscidose [8]
[9]
[10] [11]
Carder KR, Weston WL. Rofecoxib-induced instant aquagenic wrinkling of the palms. Pediatr Dermatol 2002;19: 353–5. Khuu PT, Duncan KO, Kwan A, et al. Unilateral aquagenic wrinkling of the palms associated with aspirin intake. Arch Dermatol 2006;142:1661–2. Elliott RB. Skin wrinkling in cystic fibrosis. Lancet 1974;2:108. Gild R, Clay CD, Morey S. Aquagenic wrinkling of the palms in cystic fibrosis and the cystic fibrosis carrier state: a case– control study. Br J Dermatol 2010;163:1082–4.
[12]
[13]
[14]
Garc¸on-Michel N, Roguedas-Contios AM, Rault G, et al. Frequency of aquagenic palmoplantar keratoderma in cystic fibrosis: a new sign of cystic fibrosis? Br J Dermatol 2010;163:162–6. Garc¸on N, Roguedas AM, Misery L, et al. Ke´ratodermie palmoplantaire aquage´nique chez un sujet he´te´rozygote pour la mutation DeltaF 508 de la mucoviscidose. Ann Dermatol Venereol 2008;135:232–4. Schreiber R, Pavensta ¨dt H, Greger R, et al. Aquaporin 3 cloned from Xenopus laevis is regulated by the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. FEBS Lett 2000;475:291–5.
1309
