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ARTICLE IN PRESS
ANNDER-1766; No. of Pages 2
Annales de dermatologie et de vénéréologie (2014) xxx, xxx—xxx
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
LETTRE À LA RÉDACTION Caractéristiques de la neurofibromatose de type 1 en Martinique : étude préliminaire Characteristics of neurofibromatosis type 1 in Martinique: A preliminary report La neurofibromatose de type 1 (NF-1), maladie de transmission autosomique dominante, a une incidence d’environ 1 pour 3000 à 3500 naissances. Son incidence, son pronostic et ses mécanismes génétiques ont fait l’objet de nombreuses publications depuis une quinzaine d’années [1,2]. Cependant, seules quelques études se sont intéressées à la fréquence et à la sévérité de la neurofibromatose en population noire. La gravité de la NF-1 semble, pour certains auteurs, plus importante dans cette population [3,4] ; il peut cependant s’agir d’un biais de recours au milieu hospitalier dans les pays en développement, les patients consultant tardivement. Par ailleurs, à notre connaissance, une seule étude de petite taille (14 cas) a été publiée sur ce sujet dans les îles Caraïbes (dont la population atteint au total environ 40 millions d’habitants) [5]. Un Centre de compétence neurofibromatose a été créé ¸aises en 2007, au CHU de Fort-deaux Antilles franc France. Cette création s’est associée à une campagne d’information à destination des professionnels de santé (intra- et extra-hospitaliers) et de la population générale (émissions radiophoniques), répétée dans le temps. L’île de la Martinique a représenté ainsi un site de choix pour estimer de manière peu biaisée les caractéristiques de la neurofibromatose dans une population d’ascendance afro-caribéenne très prédominante. Patients et méthodes Nous avons revu la totalité des dossiers des patients enfants et adultes vivant en Martinique et porteurs d’une neurofibromatose NF-1 certaine, selon les critères du National Institute of Health [6], qui avaient recouru au Centre de compétence entre le 1er mars 2007 et 1er septembre 2011. Le bilan était orienté par la clinique, avec cependant une consultation ophtalmologique systématique, et une imagerie en résonance magnétique (IRM) cérébrale systématique avant l’âge de 6 ans. Le suivi dépendait de l’importance de la maladie,
avec au minimum une consultation annuelle préconisée au Centre de compétence. Chez les enfants, les troubles d’apprentissage étaient recherchés systématiquement en cas de retard scolaire, ou sur demande des enseignants ou des parents, par tests psychométriques, bilans orthophonique, orthoptique et psychomoteur et, le cas échéant, bilan ergothérapique. Résultats Pendant la période d’étude, 32 enfants atteints de NF-1 ont été vus. Il s’agissait de 18 garc ¸ons et 14 filles, d’âge moyen 5,3 ans (n = 26) au moment du diagnostic. Lors du dernier recours au centre, 100 % des enfants présentaient des taches café-au-lait (TCL), 53 % des neurofibromes (n = 17), 9 % un neurofibrome plexiforme (n = 3), 32 % des nodules de Lisch (n = 12). Il y avait neuf cas de scoliose (29 %), dont quatre formes sévères, et quatre cas de pseudarthrose du tibia ; les troubles d’apprentissage étaient fréquents, présents chez dix-huit enfants (56 %). L’IRM montrait des « Objets Brillants Non Identifiés » (OBNI) dans neuf cas, et il y avait trois cas de tumeur cérébrale (un astrocytome, un gangliogliome, une tumeur du tronc cérébral). Un gliome des voies optiques était présent chez un enfant. Cinq enfants ont dû faire l’objet d’interventions chirurgicales en relation avec leur neurofibromatose : deux pour une tumeur cérébrale, deux pour une scoliose et un pour une pseudarthrose. Pour un cas, il y avait une association à une maladie de MoyaMoya. Pour 23 enfants, il s’agissait d’un diagnostic dans le cadre d’une neurofibromatose familiale et pour 9 enfants d’une mutation de novo (absence d’antécédent familial de NF-1). La population adulte comportait 38 patients (18 hommes et 20 femmes), d’âge moyen 38 ans à la première consultation. Des taches café-au-lait étaient présentes dans 97 % des cas et des neurofibromes dans 75 % des cas. Un cas de gliome était observé, de localisation fronto-basale et peu symptomatique. Deux cas de phéochromocytome, l’un révélé par un coma, étaient constatés dans la même famille. Trois patients avaient été traités pendant l’enfance pour des scolioses sévères. On trouvait trois cas de sténose d’une artère rénale expliquant une hypertension artérielle sévère. Il y avait également trois cas de sarcome, probablement en relation avec la neurofibromatose, dont deux cas de tumeur maligne des gaines des nerfs périphériques.
http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.011 0151-9638/© 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Pour citer cet article : Derancourt C, et al. Caractéristiques de la neurofibromatose de type 1 en Martinique : étude préliminaire. Ann Dermatol Venereol (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.011
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ARTICLE IN PRESS
2
Lettre à la rédaction
Discussion
Références
Il s’agit de la première série systématique publiée de neurofibromatose dans les îles Caraïbes. Dans cette série observationnelle descriptive de la fréquence et de la gravité de la neurofibromatose en population d’origine afro-caribéenne prédominante, les conditions de mesure sont optimisées : ces 70 cas correspondent environ à la moitié du nombre de cas attendus — entre 100 et 150 — pour 400 000 habitants (population générale martiniquaise), ce qui représente une proportion très élevée sur base populationnelle, jamais atteinte dans la littérature à notre connaissance ; le caractère circonscrit et captif de la population va dans le sens de la précision de la mesure. Les campagnes d’information ont permis une diversification du recrutement, non limités aux cas sévères intra-hospitaliers initialement observés à la création du centre. Ce travail permet de montrer que les signes classiques de la neurofibromatose se retrouvent avec des fréquences à peu près comparables aux grandes séries, notamment celle du réseau NF-France [7]. Chez l’enfant, la fréquence des troubles de l’apprentissage est du même ordre de grandeur que celle de la série tourangelle, à 46 % [8]. La fréquence des formes sévères chez l’adulte semble habituelle. La fréquence des formes associées au cancer également. Notamment, la fréquence, chez l’adulte, des tumeurs malignes des gaines nerveuses (2 cas sur 38 dans notre étude), n’apparaît pas différente de celle observée dans une population de 344 adultes porteurs d’une NF-1 en population générale [9]. Cependant, la question des cancers associés mérite un approfondissement, dans une île où la fréquence de certains cancers est particulièrement élevée, pour des raisons environnementales, mais également potentiellement génétiques. Certains cas de cancers ont pu être directement pris en charge par les services de cancérologie, en « échappant » au Centre de compétence, et ont pu également être pris directement en charge en métropole. Ces données préliminaires justifient la mise en place d’une étude de plus grande envergure, en collaboration étroite avec les services de cancérologie, avec recherche systématique de cas de neurofibromatose chez les patients porteurs de sarcomes, en comparant éventuellement les résultats à une grande base de données de neurofibromatoses.
[1] Friedman JM. Epidemiology of neurofibromatosis type 1. Am J Med Genet 1999;26:1—6. [2] Boyd KP, Korf BR, Theos A. Neurofibromatosis type 1. J Am Acad Dermatol 2009;61:1—14 [quiz 15—16]. [3] Ramanjam V, Adnams C, Ndondo A, Fieggen G, Fieggen K, Wilmshurst J. Clinical phenotype of South African children with neurofibromatosis 1. J Child Neurol 2006;21:63—70. [4] Ademiluyi SA, Ijaduola TG. Neurofibromatosis in Nigerian children. J Natl Med Assoc 1988;80:1014—7. [5] Lozada Y, Alvarez-Valiente H, Argüelles M. Clinical study of neurofibromatosis type 1. Rev Neurol 1998;27:792—5. [6] Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol 1988;45:575—8. [7] Sbidian E, Wolkenstein P, Valeyrie-Allanore L, Rodriguez D, HadjRabia S, Ferkal S, et al. NF-1Score: a prediction score for internal neurofibromas in neurofibromatosis-1. J Invest Dermatol 2010;130:2173—8. [8] Bonnemaison E, Roze-Abert B, Lorette G, Sirinelli D, Boscq M, Mazjoub S, et al. Neurofibromatosis type 1 complications in the pediatric age: follow-up of a hundred cases. Arch Pediatr 2006;13:1009—14. [9] Khosrotehrani K, Bastuji-Garin S, Zeller J, Revuz J, Wolkenstein P. Clinical risk factors for mortality in patients with neurofibromatosis 1: a cohort study of 378 patients. Arch Dermatol 2003;139:187—91.
Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article.
C. Derancourt a,∗,b,c , N. Briand a,b,c , R. Deschamps a , M. Janoyer d , D. Quist b,c , P. René Corail c,e , R. Bellance a,c , E. Sarrazin a,c a
Centre de compétence neurofibromatose NF1 CHUM, hôpital la Meynard, BP 632, 97261 Fort-de-France cedex, France b Service de dermatologie CHUM, hôpital la Meynard, BP 632, 97261 Fort-de-France cedex, France c Centre de référence maladies neurologiques rares (CERCA) CHUM, hôpital la Meynard, BP 632, 97261 Fort-de-France cedex, France d Service d’orthopédie infantile CHUM, hôpital MFME, BP 632, 97261 Fort-de-France cedex, France e Service de médecine physique et de réadaptation CHUM, centre Emma-Ventura, BP 632, 97261 Fort-de-France cedex, France ∗ Auteur
correspondant. Adresses e-mail : [email protected], [email protected] (C. Derancourt) Rec ¸u le 14 mars 2014 ; accepté le 1er septembre 2014
Pour citer cet article : Derancourt C, et al. Caractéristiques de la neurofibromatose de type 1 en Martinique : étude préliminaire. Ann Dermatol Venereol (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.011
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Annales de dermatologie et de vénéréologie (2014) xxx, xxx—xxx
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LETTRE À LA RÉDACTION Caractéristiques de la neurofibromatose de type 1 en Martinique : étude préliminaire Characteristics of neurofibromatosis type 1 in Martinique: A preliminary report La neurofibromatose de type 1 (NF-1), maladie de transmission autosomique dominante, a une incidence d’environ 1 pour 3000 à 3500 naissances. Son incidence, son pronostic et ses mécanismes génétiques ont fait l’objet de nombreuses publications depuis une quinzaine d’années [1,2]. Cependant, seules quelques études se sont intéressées à la fréquence et à la sévérité de la neurofibromatose en population noire. La gravité de la NF-1 semble, pour certains auteurs, plus importante dans cette population [3,4] ; il peut cependant s’agir d’un biais de recours au milieu hospitalier dans les pays en développement, les patients consultant tardivement. Par ailleurs, à notre connaissance, une seule étude de petite taille (14 cas) a été publiée sur ce sujet dans les îles Caraïbes (dont la population atteint au total environ 40 millions d’habitants) [5]. Un Centre de compétence neurofibromatose a été créé ¸aises en 2007, au CHU de Fort-deaux Antilles franc France. Cette création s’est associée à une campagne d’information à destination des professionnels de santé (intra- et extra-hospitaliers) et de la population générale (émissions radiophoniques), répétée dans le temps. L’île de la Martinique a représenté ainsi un site de choix pour estimer de manière peu biaisée les caractéristiques de la neurofibromatose dans une population d’ascendance afro-caribéenne très prédominante. Patients et méthodes Nous avons revu la totalité des dossiers des patients enfants et adultes vivant en Martinique et porteurs d’une neurofibromatose NF-1 certaine, selon les critères du National Institute of Health [6], qui avaient recouru au Centre de compétence entre le 1er mars 2007 et 1er septembre 2011. Le bilan était orienté par la clinique, avec cependant une consultation ophtalmologique systématique, et une imagerie en résonance magnétique (IRM) cérébrale systématique avant l’âge de 6 ans. Le suivi dépendait de l’importance de la maladie,
avec au minimum une consultation annuelle préconisée au Centre de compétence. Chez les enfants, les troubles d’apprentissage étaient recherchés systématiquement en cas de retard scolaire, ou sur demande des enseignants ou des parents, par tests psychométriques, bilans orthophonique, orthoptique et psychomoteur et, le cas échéant, bilan ergothérapique. Résultats Pendant la période d’étude, 32 enfants atteints de NF-1 ont été vus. Il s’agissait de 18 garc ¸ons et 14 filles, d’âge moyen 5,3 ans (n = 26) au moment du diagnostic. Lors du dernier recours au centre, 100 % des enfants présentaient des taches café-au-lait (TCL), 53 % des neurofibromes (n = 17), 9 % un neurofibrome plexiforme (n = 3), 32 % des nodules de Lisch (n = 12). Il y avait neuf cas de scoliose (29 %), dont quatre formes sévères, et quatre cas de pseudarthrose du tibia ; les troubles d’apprentissage étaient fréquents, présents chez dix-huit enfants (56 %). L’IRM montrait des « Objets Brillants Non Identifiés » (OBNI) dans neuf cas, et il y avait trois cas de tumeur cérébrale (un astrocytome, un gangliogliome, une tumeur du tronc cérébral). Un gliome des voies optiques était présent chez un enfant. Cinq enfants ont dû faire l’objet d’interventions chirurgicales en relation avec leur neurofibromatose : deux pour une tumeur cérébrale, deux pour une scoliose et un pour une pseudarthrose. Pour un cas, il y avait une association à une maladie de MoyaMoya. Pour 23 enfants, il s’agissait d’un diagnostic dans le cadre d’une neurofibromatose familiale et pour 9 enfants d’une mutation de novo (absence d’antécédent familial de NF-1). La population adulte comportait 38 patients (18 hommes et 20 femmes), d’âge moyen 38 ans à la première consultation. Des taches café-au-lait étaient présentes dans 97 % des cas et des neurofibromes dans 75 % des cas. Un cas de gliome était observé, de localisation fronto-basale et peu symptomatique. Deux cas de phéochromocytome, l’un révélé par un coma, étaient constatés dans la même famille. Trois patients avaient été traités pendant l’enfance pour des scolioses sévères. On trouvait trois cas de sténose d’une artère rénale expliquant une hypertension artérielle sévère. Il y avait également trois cas de sarcome, probablement en relation avec la neurofibromatose, dont deux cas de tumeur maligne des gaines des nerfs périphériques.
http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.011 0151-9638/© 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Pour citer cet article : Derancourt C, et al. Caractéristiques de la neurofibromatose de type 1 en Martinique : étude préliminaire. Ann Dermatol Venereol (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.011
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Il s’agit de la première série systématique publiée de neurofibromatose dans les îles Caraïbes. Dans cette série observationnelle descriptive de la fréquence et de la gravité de la neurofibromatose en population d’origine afro-caribéenne prédominante, les conditions de mesure sont optimisées : ces 70 cas correspondent environ à la moitié du nombre de cas attendus — entre 100 et 150 — pour 400 000 habitants (population générale martiniquaise), ce qui représente une proportion très élevée sur base populationnelle, jamais atteinte dans la littérature à notre connaissance ; le caractère circonscrit et captif de la population va dans le sens de la précision de la mesure. Les campagnes d’information ont permis une diversification du recrutement, non limités aux cas sévères intra-hospitaliers initialement observés à la création du centre. Ce travail permet de montrer que les signes classiques de la neurofibromatose se retrouvent avec des fréquences à peu près comparables aux grandes séries, notamment celle du réseau NF-France [7]. Chez l’enfant, la fréquence des troubles de l’apprentissage est du même ordre de grandeur que celle de la série tourangelle, à 46 % [8]. La fréquence des formes sévères chez l’adulte semble habituelle. La fréquence des formes associées au cancer également. Notamment, la fréquence, chez l’adulte, des tumeurs malignes des gaines nerveuses (2 cas sur 38 dans notre étude), n’apparaît pas différente de celle observée dans une population de 344 adultes porteurs d’une NF-1 en population générale [9]. Cependant, la question des cancers associés mérite un approfondissement, dans une île où la fréquence de certains cancers est particulièrement élevée, pour des raisons environnementales, mais également potentiellement génétiques. Certains cas de cancers ont pu être directement pris en charge par les services de cancérologie, en « échappant » au Centre de compétence, et ont pu également être pris directement en charge en métropole. Ces données préliminaires justifient la mise en place d’une étude de plus grande envergure, en collaboration étroite avec les services de cancérologie, avec recherche systématique de cas de neurofibromatose chez les patients porteurs de sarcomes, en comparant éventuellement les résultats à une grande base de données de neurofibromatoses.
[1] Friedman JM. Epidemiology of neurofibromatosis type 1. Am J Med Genet 1999;26:1—6. [2] Boyd KP, Korf BR, Theos A. Neurofibromatosis type 1. J Am Acad Dermatol 2009;61:1—14 [quiz 15—16]. [3] Ramanjam V, Adnams C, Ndondo A, Fieggen G, Fieggen K, Wilmshurst J. Clinical phenotype of South African children with neurofibromatosis 1. J Child Neurol 2006;21:63—70. [4] Ademiluyi SA, Ijaduola TG. Neurofibromatosis in Nigerian children. J Natl Med Assoc 1988;80:1014—7. [5] Lozada Y, Alvarez-Valiente H, Argüelles M. Clinical study of neurofibromatosis type 1. Rev Neurol 1998;27:792—5. [6] Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol 1988;45:575—8. [7] Sbidian E, Wolkenstein P, Valeyrie-Allanore L, Rodriguez D, HadjRabia S, Ferkal S, et al. NF-1Score: a prediction score for internal neurofibromas in neurofibromatosis-1. J Invest Dermatol 2010;130:2173—8. [8] Bonnemaison E, Roze-Abert B, Lorette G, Sirinelli D, Boscq M, Mazjoub S, et al. Neurofibromatosis type 1 complications in the pediatric age: follow-up of a hundred cases. Arch Pediatr 2006;13:1009—14. [9] Khosrotehrani K, Bastuji-Garin S, Zeller J, Revuz J, Wolkenstein P. Clinical risk factors for mortality in patients with neurofibromatosis 1: a cohort study of 378 patients. Arch Dermatol 2003;139:187—91.
Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article.
C. Derancourt a,∗,b,c , N. Briand a,b,c , R. Deschamps a , M. Janoyer d , D. Quist b,c , P. René Corail c,e , R. Bellance a,c , E. Sarrazin a,c a
Centre de compétence neurofibromatose NF1 CHUM, hôpital la Meynard, BP 632, 97261 Fort-de-France cedex, France b Service de dermatologie CHUM, hôpital la Meynard, BP 632, 97261 Fort-de-France cedex, France c Centre de référence maladies neurologiques rares (CERCA) CHUM, hôpital la Meynard, BP 632, 97261 Fort-de-France cedex, France d Service d’orthopédie infantile CHUM, hôpital MFME, BP 632, 97261 Fort-de-France cedex, France e Service de médecine physique et de réadaptation CHUM, centre Emma-Ventura, BP 632, 97261 Fort-de-France cedex, France ∗ Auteur
correspondant. Adresses e-mail : [email protected], [email protected] (C. Derancourt) Rec ¸u le 14 mars 2014 ; accepté le 1er septembre 2014
Pour citer cet article : Derancourt C, et al. Caractéristiques de la neurofibromatose de type 1 en Martinique : étude préliminaire. Ann Dermatol Venereol (2014), http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.011
