Albrecht v. Graefes Arch. klin. exp. Ophthal. 202,133-141 (1977)
Graefes Archiv experimentelle
f~Jr klinische und
Ophthalmologie ~') by Springer-Verlag 1977
Dominant vererbte Spaltung des Pigmentblattes von Iris und Ciliark6rper mit consekutiver Microphakie, Ectopia lentis und Cataract* Otto Kiifer Univ.-Augenklinik Heidelberg, (Direktor Prof. Dr. W. Jaeger), Bergheimerstrage, D-6900 Heidelberg, Bundesrepublik Deutschland
:Dominantly Inherited Cleavage of the Pigment Layer of the Iris and the Ciliary :Body Summary. A dominantly inherited cleavage of the pigment layer of the iris has been observed throughout three generations. In the two elder generations, luxation and rapidly progressing opacification of the lenses occurred; after cataract extraction, a cleavage of the pigment layer of the ciliary body could also be seen through the iridectomy. The lenses had reduced sagital and spherical diameters (4x7 ram). Furthermore, a peculiar form of glaucoma and a peripheral retinal detachment has been observed in the eldest generation.
Zusammenfassung. ~ber drei Generationen wird bei dominantem Erbgang eine Spahung im Pigmentblatt der Iris beobachtet. Bei den beiden ~ilteren Generationen fand man im 4. Lebensjahrzehnt luxierte Linsen mit rasch zunehmender Eintrfibung und nach der Extraktion gonioskopisch auch eine Pigmentblattspaltung fiber dem Ciliark6rper im Iridektomiebereich. Die Linsen waren sowohl im sagittalen wie auch im spMrischen Durchmesser verkleinert (4x7 ram). In der ~ilteren Generation wurde noch ein eigenartiges Glaucom und eine periphere Netzhautabhebung beschrieben, die konservativ geheilt werden konnte.
Vor der Erfindung des Kontaktglases findet man in der Literatur nur sehr vereinzehe Besehreibungen yon ,,Iris~ysten", weshalb sie auch in Arbeiten, die erst vor wenigen Jahren erschienen sind, immer wieder als grof~e Sehenheit angesehen werden. Nach unserer Beobachtung ist dies gar nicht so unverst~indlich, denn man kann die ,,Cysten" leicht fibersehen, wenn man nicht sehr sorgfiihig untersucht. 1954 beschreibt aber Scheie allein 16 Patienten, bei denen er mit Hilfe des Gonioskops ,,Cysten" im Be* Mit Unterstiitzung der Deutschen Forschungsgemeinschaft (SFB 35, Klinische Genetik)
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reich des Pigmentblatts beobachtet hat. Die friiher in der Literatur beschriebenen F/ille betreffen fast nur ganz extreme Formen, bei denen entweder durch die Gr6ge der ,,Cyste" die Pupille verdeckt wurde, sich die ,,Cyste" im Pupillarbereich entwickelte, oder sich vonder Unterlage losgel6st hatte und sich frei in der Vorderkammer bewegte. Einige Augen wurden enukleiert, da man an einen Tumor dachte, weshalb man einige dieser Ver~inderungen auch unter der Bezeichnung ,,Pseudomelanosarkom" findet. Zur Sicherung der Diagnose findet man aus diesem Grund in den letzten Jahren immer wieder spezielte Untersuchungsmethoden ~ngegeben (Trantas, 1965). Bei den spontanen Iriscysten, die sich innerhalb des Irisgewebes befinden, unterscheidet man seit Tertsch solche, die im Irisstroma liegen, von denen, die sich im Pigmentblatt ausbreiten. Eine dritte Form bilden diejenigen Cysten, die nach Meinung yon Tertsch durch die Ausdehnung eines pfiiformierten cystoiden Hohlraumes an der Irishinterfl~iche entstanden sind. Die Wand dieser Cysten wird gr6gtenteils vom Gewebe der Citiark6rperforts~itze und zum kleineren Teit von Irisgewebe gebildet. Die Entstehung der mesodermalen Iriscysten erkl~irt Wolfrum durch das Vorhandensein von sich in der embryonalen Periode entwickelnden Epithelkeimen in den verschiedenen Schichten des Irisstromas. Diese Annahme konnten Vrabec und Politzer weitgehend besfiitigen, die bei menschlichen Embryonen BEischen in der Iris fanden, welche sie als Ursprung der spontanen epithelialen Iriscysten ansahen. Villard und Dejan glauben, dag man die Entstehung auch dadurch erkl/iren kann, dag zwischen den beiden vom Mesoderm abstammenden B1/ittern des Irisstromas Flfissigkeit retiniert wird. Bei der Entstehung der Cysten des Pigmentepithels denken Gilbert, Gallemaerts und Wintersteiner an die M6glichkeit, dag die Vefiinderungen durch die Ausdehnung des von Szily'schen Ringsinus entstehen, wenn dieser nicht, wie im Normalfall, v61tig obliteriert. Tertsch meint, dag die spontane Abhebung des hinteren Epithelblattes, entsprechend der Netzhautabl6sung am hinteren Bulbusabschnitt als Erkl/irung ftir die Entstehung der Iriscysten angesehen werden k6nne. Ober Iriscysten im engeren Sinne finden sich in der Literatur keine famili~iren Beobachtungen. Bei Pupillarsaumcysten beobachteten einige Autoren wie Cowan, Meyer und Gerhard u. Mitarb. einen dominanten Erbgang in zwei bzw. drei Generationen. Diese Cysten gehen ausnahmslos vom Pupillarsaum aus und fiillen mehr oder weniger vollsfiindig den Pupillarbereich aus. Sie werden zum Teil als ver/inderlich beschrieben. In Miosis sind sie am gr6gten, um in Mydriasis an Gr6ge wesentlich abzunehmen oder ganz zu verschwinden.
Eigene Beobachtungen Die 35-j~ihrige Frau L. kam wegen einer rasch zunehmenden Cataract in unsere Behandlung. lhr inzwischen verstorbener Vater wurde nach ihren Angaben etwa im selben Alter in unserer Klinik cataractextrahiert. Augerdem bestanden an beiden Augen auffallend groge cysten~ihnliche Ver/inderungen der Iris, Vefiinderungen, die auch im KrankheitsMatt des Vaters erw~ihnt wurden. Bei der weiteren Untersuchung von Familienmitglie-
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[-I geb'
T1884 geb. 1893
geb. 1903
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erkrclnkt untersucht
A b b . 1. S t a m m b a u m der F a m i l i e L.
dern fanden wir, wenn auch in erheblich germgerer Auspdigung, auch bei der 8-j/ihrigen Tochter der Patientin solche Vedinderungen. Alle iibrigen Familienmitglieder hatten keine entsprechenden Vedinderungen - siehe Stammbaum Abbildung 1. Auger den Ver~inderungen an den Augen fanden wir bei den erw/ihnten Betroffenen keine pathologischen Ver/inderungen des iibrigen Organismus oder irgendwelche Anomalien.
Untersuchungsbefunde Aus der ersten Generation haben wir keine gesicherten Angaben. Soweit von den Nachkomrnen jedoch zu erfahren ist, habe das Ehepaar mit Brille auch im h6heren Alter gelesen. Aus der zweiten Generation konnten wit nut zwei Personen untersuchen (II/7 und II/10). Bei beiden Geschwistern bestanden ahersentsprechende Ver~nderungen an den Augen. Die Sehsch~irfe war normal. Ober I I/11, geb. 31.1.1903 erfahren wir aus unseren alten Krankenblattunterlagen im Laufe der Jahre Folgendes.1937 (Krankenblatt L 63/37) Als Kind gut gesehen. Seit den letzten 10 Jahren langsam zunehmende Sehverschlechterung. Visus rechts und links nach Korrektur yon -6,5 comb.cyl.-1,0 Achse 90 Grad = 5/7 und Nieden I. Befund: Homhautriickfliiche pigmentbest~iubt, Pupille beiderseits leicht ektopisch, Iris rechts blau, links graugrtinlich. Linse mit punktf6rmigen Triibungen in der vorderen und hinteren Rinde, leichtes Schlottern; ein erhShter Augendruck wird mit Pilocarpin reguliert. 1938 (Krankenblatt L 43/38) Visus nach Korrektur rechts 5/15, links 5/35. Befund: Weitere fortgeschrittene Linsentrtibung, Augeninnendruck schwankt unter Pilocarpin zwischen 20 und 50 mm Hg. Die Vorderkammer ist umso tiefer, je h6her der Augeninnendruck gemessen wird, wobei das Irisdiaphragma nach hinten durchgebogen erscheint. Wegen dieser eigenartigen Erscheinung wird vonder Operation abgesehen. 1940 (Krankenblatt L 6/40). Visus nach Korrektur rechts 1/50, links 1/35. Befund: Pupillarsaumatrophie, Linse mit fortgeschrittenen Trtibungen, am rechten Auge nach hinten unten, am linken Auge nach hinten oben luxiert. Nach praeopera-
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tiver, totaler Iridektomie wird an beiden Augen eine i.c. -Cataractextraktion durchgefiJhrt. 1943 (Krankenblatt L 39/43). Visus beiderseits nach Korrektur yon +16,0 = 5/4, +19,0 = Nieden I. Befund: Unter dem Schenkelrand der Iridektomie an beiden Augen Pigmentblatt- und Ciliark6rpercysten sichtbar. Augeninnendruck unter maximaler Pilocarpinmedikation rechts fiber 55, links immer iiber 35 mm Hg. Nach Cyclodialyse ist der Druck jederseits normalisiert. Wenige Wochen spiiter kommt der Patient wegen Sehverschlechterung beidseits.. Befund: Rechtes Auge hochblasige Amotio, Netzhaut verdiinnt, feinf~ltelig, geknittert, kein Foramen, linkes Auge ~hnlich wie rechts, jedoch geringer ausgepr~gt. Unter Bettruhe und Druckverband kommt es zu einer Normalisierung. 1958 (Krankenblatt L 40/58). Visus rechts Handbewegungen, links 5/4, Nieden I. Befund: Rechts unmessbar hoher Augeninnendruck, links Augendruck reguliert. Gonioskopisch: Blasig atrophische Ciliark6rpercysten, keine Amotio, es wird am rechten Auge eine zweite Cyclodialyse durchgefiihrt: Darauf kommt es nach einigen Tagen zu einer massiven Blutung. Der Druck konnte nicht reguliert werden. Zwei Jahre sparer ist der Patient verstorben.
Abb. 2. Cystenartige Ver~inderung des Pigmentblattes der Iris die in Mydriasisam Pupillarsaum hervortritt mit Linsenluxation bei Ill/17
Migbildung yon Iris und Ciliark6rper
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Von der dritten Generation haben wir sieben Mitglieder untersucht. Auger einer Schielamblyopie bei III/10 und III/11 fanden wir nur noch bei III/17 pathologische Augenver~inderungen, also bei der Patientin, die unsere Aufmerksamkeit erregt hatte. 1971 (Krankenblatt 12/56): Als Kind gut gesehen, w/ihrend der letzten Jahre langsam zunehmende Sehverschlechterung. Visus rechts -7,5 = 5/15 und Nieden I, links 1/50, Gl/iser bessern nicht. Befund: In Miosis buckelf6rrnige Vorw61bung der Iris mit teilweise Hornhautriickfl/ichenkontakt; in Mydriasis w6iben sich beiderseits am Pupillarsaum braun pigmentierte cystenartige Gebilde hervor (Abb. 2); Kammerwinkel gonioskopisch nur abschnittweise zwischen den Vorw61bungen erkennbar. Rechte Linse mit beginnender hinterer Schalentfiibung, nach hinten oben subluxiert, linke Linse mit dichter hinterer Schalentriibung nach hinten und oben subluxiert. Die Netzhaut erscheint unauffiillig. Zuerst links, ein Jahr sp~iter, nachdem der Visus auf 5/50 abgefallen ist, auch rechts komplikationslose i.c. Cataractextraktion. Sagitaler Linsendurchmesser 4 ram, horizontaler Linsendurchmesser etwa 7 mm (Abb. 3). Im histologischen Schnitt (Iridektomie) erkennt man eine Spaltung des Pigmentblattes der Iris. Postoperativer Befund: Visus rechts + 16,0 und links +17,0 = 5/4. Im Iridektomiebereich zus/itzlich cystenartige Ver~nderungen auf dem Ciliark6rper, wobei die Cysten hier wesentlich heller erscheinen und zum Teil durchleuchtbar sind (Abb. 4). Netzhaut ohne pathologische Ver~inderungen (keine Schisis). Von der vierten Generation haben wir 11 Mitglieder untersucht. Bei IV/6 besteht eine Schielambylopie, sonst unauff/illige Augenbefunde, auger IV/17. 1973: Visus jederseits 5/4 und Nieden I. Geringe Hyperopie. Iris: Rechts 3 mittelgroge und 2 kleine Cysten, links 2 kleine Cysten. Linse klar und am Ort, scheint yon regelrechter Gr6ge. Bei den Angeh6rigen der 5. Generation fanden wir bei 4 untersuchten Mitgliedern keine pathologischen Ver/inderungen im Bereich der Augen.
Abb. 3. Linse der Patientin III/; im Vergleich mit einer Norrnallinse
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Abb. 4. Cystenartige Veriinderung im Ciliark6rperbereich die zum Teil durchleuchtbar sind im Gegensatz zu den Veriinderungen der Iris (Pat. III/17)
Besprechung der Befunde
L Vererbung II/11, der die zahlreichen auch im Titel angefiihrten Augenver~inderungen hat, ist der jiingste yon 11 Geschwistern. Er ist 10 Jahre jtinger als das jfingste Mitgeschwister. Bei seiner Geburt war der Vater 49 und seine Mutter 46 Jahre alt. Beide Elternteile waren nach anamnestischen Angaben augengesund. Von den beiden Kindern yon II/11 ist der Junge III/16 augengesund, die Tochter III/17 hat ~ihnliche Augenver~inderungen wie der Vater. Das einzige Kind IV/17 yon III/17 hat im Alter von 6 Jahren schon cystenartige Ver~inderungen der Iris, dagegen noch keine Linsenluxation und keine Cataract. Die cystenartigen Ver~inderungen der Iris fanden wir also fiber 3 Generationen in direkter Aufeinanderfolge. Danach dtirfte es sich hier um einen dominanten Erbgang handeln. Die Eltern yon II/11 waren angeblich augengesund. Bei der Geburt yon I I / l l waren sie 46 bzw. 49 Jahre alt. Dieser Umstand l~ifgtohne weiteres an eine Spontanmutation denken.
II. Symptome und Verlauf Bei II/11 und III/17 fielen im 4. Lebensjahrzehnt eine zunehmende Sehverschlechterung auf, die auf eine Linsentriibung zurfickzufiihren war. In der Jugend sahen beide ohne Brille angeblich gut. (Der Visus von IV/17 betrSgt im Alter yon 8 Jahren jeder-
Miflbildung von Iris und Ciliark6rper
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seits 5/4 bei geringer Hyperopie.) Bei beiden fand man eine luxierte Linse. Beide wurden cataractoperiert. Bei III/17 konnte dokumentiert werden, dag es sich um eine Microphakie handelte. Da sowohl If/11 wie auch llI/17 vor und nach der Cataractextraktion etwa dieselbe Refraktion aufwiesen, kann man annehmen, dafg auch die Linse von II/11 /ihnlich gebildet gewesen sein mug. Bei III/17 und IV/17 sah man spontan cystenartige Ver/inderungen der Iris, die bei ll/11 erst nach der Cataractex~aktion beschrieben worden sind. Augerdem sah man bei II/11 und III/17 post operationem im lridektomiebereich cystenartige Ver/inderungen fiber dem Cifiark6rper, die sich yon den entsprechenden Ver/inderungen der Iris dadurch unterschieden, dag sie durchleuchtbar waren. Dieser Befund 1/ifgt sich wohl dadurch erkl/iren, dab hier das Pigmentblatt nicht pigmentiert ist (Reese). Bei II/11, II1/17 and IV/17 lagen also ,,Iriscysten" in verschieden starker Auspr/i ~ gung vor. Bei I I / l l und III/17 war die Linse luxiert. Bei III/17 war dieser Befund allein durch die Gr6fge der cystenartigen Irisver~inderungen erklfirt. Bei II/11 ist dies im Krankenblatt nicht verzeichnet. Man k6nnte es vermuten. Bei IV/17 sind die Ver/inderungen im Augenblick so gering, daft sie allein noch zu keiner Luxation fiihren k6nnen. Ebenso wie man die Luxation der Linse auf die mechanische Wirkung der cysten/ihnlichen Irisver/inderungen zurfickffihren kann, k6nnte man auch daran denken, dag die Microphakie Folge der Iris-Ciliark6rperver//nderungen ist, ebenso wie die im frfihen Erwachsenenalter entstandene Cataract. Bei II/11 beobachtete man einen erh6hten Augeninnendruck, eine Komplikation, die theoretisch immer wieder beim Vorliegen yon cystenartigen Ver/inderungen der Iris vermutet, aber nie beobachtet wurde (Badtke). Das Glaucom war so eigenartig, dag es die behandelnden )~rzte nicht klassifizieren konnten und auch anf/inglich yon einer Operation Abstand nahmen, obwohl der Druck unter konservativer Therapie oft fiber 50 mm Hg anstieg. Dabei beobachtete man, dag die Vorderkammer umso tiefer wurde, je h6her der Augeninnendruck anstieg und dab sich dabei die Iris naeh hinten durchbog. Mit Hilfe einer Cyclodialyse konnte man den Augeninnendruck fiber Jahre hinaus regulieren. Einige Wochen nach der Cyclodialyse beobachtete man, nachdem der Patient wegen einer Sehverschlechterung gekommen war, am rechten Auge eine hochblasige, am linken Auge eine umschriebene flache Abhebung in der oberen Peripherie der Netzhaut. An beiden Augen konnte man kein Foramen finden, der Augeninnendruck war zu diesem Zeitpunkt sehr tief und die Verfinderungen gingen mit einem Druckverband bei Bettruhe fast v611ig zuriick. Morphologisch wurde die Netzhaut als verdfinnt, feinf/iltelig und wie geknittert beschrieben. An die M6glichkeit, dag Cysten des Pigmentblattes mit Netzhautabhebungen gedanklich in Verbindung gebracht werden k/innen, dachte schon Tertsch (1914) bei seinen entwicklungsgesehichtlichen Oberlegungen. Cysten im Ciliark6rperbereich bzw. Spaltungen des Pigmentblatts des Ciliark6rpers w/iren hierbei zwanglos einzureihen. Liesenhoff hat Ciliark/Srpercysten zusammen mit einer Retinoschisis beobachtet, wobei es sich, da keine histologischen Untersuchungen vorliegen, auch um eine Spaltung des Pigmentblattes fiber dem Ciliar-
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k6rper gehandelt haben k6nnte. Von dieser Vorstellung ausgehend k6nnte man in unserem Falle auch annehmen, dag dutch den operativ er6ffneten Spaltraum des Pigmentblatts der Iris beim Anlegen der Iridektomie, Flfissigkeit aus der Vorderkammer zwischen die Pigmentbl~itter des Ciliark/Srpers gelangte, und es yon hier aus, durch weitere Ausdehnung zum hinteren Augenpol hin, zu einer Retinoschisis gekommen ist. Durch konservative Therapie ist es dann gelungen, den Prozeg wieder rfickgingig zu machen. Bei III/17 konnten solche Ver~inderungen bis jetzt nicht beobachtet werden, es mug jedoch hinzugefiigt werden, dag bier die Spaltbildung im Pigmentblatt sowohl im Bereich der Iris als auch des Ciliark/Srpers so volumin6se Dimensionen haben, dag die Peripherie der Netzhaut nur teilweise eingesehen werden kann. Augerdem beobachtete man die Netzhautveriinderungen bei II/11 erst Jahre nach der Cataractextraktion bzw. wenige Wochen nach einer Cyclodialyse.
Literatur
Badtke, G.: Die Migbildungen des menschlichen Auges. Der Augenarzt, Bd. IV Stuttgart: Thieme 1961 Cowan, A.: Congenital and Familiar Cysts and Flocculi of the Iris. Amer. J. Ophthal. 19,287-291 (1936) Duke-Elder, St.: Normal and Abnormal Development. System of Ophthalmology Vol. III 603-606 London: Kimpton 1964 Gallemaerts, M.: Kyste s~reux congenital de l'iris. Arch. Ophthal. (Paris) 27,689-696, (1907) Gerhard, J.-P., Holl, Ch., Rey, M.-L: Kystes familiaux de l'iris et leur traitment par photocoagulation. Bull. Soc. Ophthal. Franc. 66, 214-219 (1966) Gilbert, W.: f2ber Cysten und Geschwulstbildungen des Pigmentepithels der Iris. Kiln. Mbl. Augenhk. 48,149-159 (1910) Klein, D., Franceschetti, A.: Migbildungen und Krankheiten des Auges. Humangenetik, Bd. IV, Stuttgart: Thieme 1967 Liesenhoff, H.: 0ber die Kombination intraepithelialer Ziliark6rpercysten mit Retinoschisis. Klin. Mbl. Augenhk. 153, 7 1 - 7 4 (1968) Meyer, H.J.: Dominant vererbte Pupillarpigmentcysten. Klin. Mbl. Augenhk. 154, 158-166 (1969) Pagenstecher, H.E.: i)ber eine unter dem Bilde der Netzhautabl6sung verlaufende, erbliche Erkrankung der Retina. Albrecht v. Graefe's Arch. Ophthal. 86, 457-462 (1913) Politzer, G.: Die Entstehung der spontanen epithelialen Iriscysten. Albrecht v. Graefe's Arch. Ophthal. 153,497-503 (1953) Reese, A.B.: Tumors of the Eye. New York: Hoeber 1953 Sorsby, A., Klein, M., Gaun, J.H., Siggius, G.: Unusual retinal detachment, possibly sex linked. Brit. J. Ophthal. 35, 1 - 1 0 (1951) Szilli, A. jun.: Beitrag zur Kenntnis der Anatomie der hinteren Irisschichten. Albrecht v. Graefe's Arch. Ophthal. 53,459-498 (1897) Scheie, H.G.: Gonioscopy in diagnoses of tumors of iris and ciliary-body. Arch. Ophthal. 5 1 , 2 8 8 - 3 0 0 (1954)
Migbildungyon Iris und Ciliark6rper
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Tertsch, E.: Die spontane Iriscyste. Albrecht v. Graefe's Arch. Ophthal. 88, 71-101 (1914) Town, A.E.: Cyst of the uveal layer of the iris. Amer. J. Ophthal. 16, 790-795 (1933) Trantas, N.G.: La compression de la corn~e. Bull, Soc.franc. Ophthal. 14,377-390 (1965) Villard, H., Dejan, Ch.: Les kystes de l'iris. Arch. Ophthal. (Paris) 50, 91-121,194-211, 272-287 (1933) (vollst~ndige Literaturangabe bis zu diesem Jahr) Vrabec, F.: Contribution ~ l'&ude de la gen~se du kystes fibres intra-oculaires. Ophthalmologica 116, 129-140 (1948) Wintersteiner, H.: Ober prim~ire (idiopathische) pigmentierte Cysten der Irishinterfl~che. Deutsch. Ophthal. Gesellschaft Heidelberg, 345-359 (1906) Wolfrum, W.: Mukiple Einkerbungen des Becherrandes der sekund~ren Augenblase. Klin. Mbl. Augenhk., 46, 27-33 (1908) Wolfrum, W.: - zit. nach Badtke. Lubarsch-Ostertags Ergebnisse 16, (1924) Eingegangen am 30. Juni 1976
Graefes Archiv experimentelle
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Dominant vererbte Spaltung des Pigmentblattes von Iris und Ciliark6rper mit consekutiver Microphakie, Ectopia lentis und Cataract* Otto Kiifer Univ.-Augenklinik Heidelberg, (Direktor Prof. Dr. W. Jaeger), Bergheimerstrage, D-6900 Heidelberg, Bundesrepublik Deutschland
:Dominantly Inherited Cleavage of the Pigment Layer of the Iris and the Ciliary :Body Summary. A dominantly inherited cleavage of the pigment layer of the iris has been observed throughout three generations. In the two elder generations, luxation and rapidly progressing opacification of the lenses occurred; after cataract extraction, a cleavage of the pigment layer of the ciliary body could also be seen through the iridectomy. The lenses had reduced sagital and spherical diameters (4x7 ram). Furthermore, a peculiar form of glaucoma and a peripheral retinal detachment has been observed in the eldest generation.
Zusammenfassung. ~ber drei Generationen wird bei dominantem Erbgang eine Spahung im Pigmentblatt der Iris beobachtet. Bei den beiden ~ilteren Generationen fand man im 4. Lebensjahrzehnt luxierte Linsen mit rasch zunehmender Eintrfibung und nach der Extraktion gonioskopisch auch eine Pigmentblattspaltung fiber dem Ciliark6rper im Iridektomiebereich. Die Linsen waren sowohl im sagittalen wie auch im spMrischen Durchmesser verkleinert (4x7 ram). In der ~ilteren Generation wurde noch ein eigenartiges Glaucom und eine periphere Netzhautabhebung beschrieben, die konservativ geheilt werden konnte.
Vor der Erfindung des Kontaktglases findet man in der Literatur nur sehr vereinzehe Besehreibungen yon ,,Iris~ysten", weshalb sie auch in Arbeiten, die erst vor wenigen Jahren erschienen sind, immer wieder als grof~e Sehenheit angesehen werden. Nach unserer Beobachtung ist dies gar nicht so unverst~indlich, denn man kann die ,,Cysten" leicht fibersehen, wenn man nicht sehr sorgfiihig untersucht. 1954 beschreibt aber Scheie allein 16 Patienten, bei denen er mit Hilfe des Gonioskops ,,Cysten" im Be* Mit Unterstiitzung der Deutschen Forschungsgemeinschaft (SFB 35, Klinische Genetik)
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reich des Pigmentblatts beobachtet hat. Die friiher in der Literatur beschriebenen F/ille betreffen fast nur ganz extreme Formen, bei denen entweder durch die Gr6ge der ,,Cyste" die Pupille verdeckt wurde, sich die ,,Cyste" im Pupillarbereich entwickelte, oder sich vonder Unterlage losgel6st hatte und sich frei in der Vorderkammer bewegte. Einige Augen wurden enukleiert, da man an einen Tumor dachte, weshalb man einige dieser Ver~inderungen auch unter der Bezeichnung ,,Pseudomelanosarkom" findet. Zur Sicherung der Diagnose findet man aus diesem Grund in den letzten Jahren immer wieder spezielte Untersuchungsmethoden ~ngegeben (Trantas, 1965). Bei den spontanen Iriscysten, die sich innerhalb des Irisgewebes befinden, unterscheidet man seit Tertsch solche, die im Irisstroma liegen, von denen, die sich im Pigmentblatt ausbreiten. Eine dritte Form bilden diejenigen Cysten, die nach Meinung yon Tertsch durch die Ausdehnung eines pfiiformierten cystoiden Hohlraumes an der Irishinterfl~iche entstanden sind. Die Wand dieser Cysten wird gr6gtenteils vom Gewebe der Citiark6rperforts~itze und zum kleineren Teit von Irisgewebe gebildet. Die Entstehung der mesodermalen Iriscysten erkl~irt Wolfrum durch das Vorhandensein von sich in der embryonalen Periode entwickelnden Epithelkeimen in den verschiedenen Schichten des Irisstromas. Diese Annahme konnten Vrabec und Politzer weitgehend besfiitigen, die bei menschlichen Embryonen BEischen in der Iris fanden, welche sie als Ursprung der spontanen epithelialen Iriscysten ansahen. Villard und Dejan glauben, dag man die Entstehung auch dadurch erkl/iren kann, dag zwischen den beiden vom Mesoderm abstammenden B1/ittern des Irisstromas Flfissigkeit retiniert wird. Bei der Entstehung der Cysten des Pigmentepithels denken Gilbert, Gallemaerts und Wintersteiner an die M6glichkeit, dag die Vefiinderungen durch die Ausdehnung des von Szily'schen Ringsinus entstehen, wenn dieser nicht, wie im Normalfall, v61tig obliteriert. Tertsch meint, dag die spontane Abhebung des hinteren Epithelblattes, entsprechend der Netzhautabl6sung am hinteren Bulbusabschnitt als Erkl/irung ftir die Entstehung der Iriscysten angesehen werden k6nne. Ober Iriscysten im engeren Sinne finden sich in der Literatur keine famili~iren Beobachtungen. Bei Pupillarsaumcysten beobachteten einige Autoren wie Cowan, Meyer und Gerhard u. Mitarb. einen dominanten Erbgang in zwei bzw. drei Generationen. Diese Cysten gehen ausnahmslos vom Pupillarsaum aus und fiillen mehr oder weniger vollsfiindig den Pupillarbereich aus. Sie werden zum Teil als ver/inderlich beschrieben. In Miosis sind sie am gr6gten, um in Mydriasis an Gr6ge wesentlich abzunehmen oder ganz zu verschwinden.
Eigene Beobachtungen Die 35-j~ihrige Frau L. kam wegen einer rasch zunehmenden Cataract in unsere Behandlung. lhr inzwischen verstorbener Vater wurde nach ihren Angaben etwa im selben Alter in unserer Klinik cataractextrahiert. Augerdem bestanden an beiden Augen auffallend groge cysten~ihnliche Ver/inderungen der Iris, Vefiinderungen, die auch im KrankheitsMatt des Vaters erw~ihnt wurden. Bei der weiteren Untersuchung von Familienmitglie-
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dern fanden wir, wenn auch in erheblich germgerer Auspdigung, auch bei der 8-j/ihrigen Tochter der Patientin solche Vedinderungen. Alle iibrigen Familienmitglieder hatten keine entsprechenden Vedinderungen - siehe Stammbaum Abbildung 1. Auger den Ver~inderungen an den Augen fanden wir bei den erw/ihnten Betroffenen keine pathologischen Ver/inderungen des iibrigen Organismus oder irgendwelche Anomalien.
Untersuchungsbefunde Aus der ersten Generation haben wir keine gesicherten Angaben. Soweit von den Nachkomrnen jedoch zu erfahren ist, habe das Ehepaar mit Brille auch im h6heren Alter gelesen. Aus der zweiten Generation konnten wit nut zwei Personen untersuchen (II/7 und II/10). Bei beiden Geschwistern bestanden ahersentsprechende Ver~nderungen an den Augen. Die Sehsch~irfe war normal. Ober I I/11, geb. 31.1.1903 erfahren wir aus unseren alten Krankenblattunterlagen im Laufe der Jahre Folgendes.1937 (Krankenblatt L 63/37) Als Kind gut gesehen. Seit den letzten 10 Jahren langsam zunehmende Sehverschlechterung. Visus rechts und links nach Korrektur yon -6,5 comb.cyl.-1,0 Achse 90 Grad = 5/7 und Nieden I. Befund: Homhautriickfliiche pigmentbest~iubt, Pupille beiderseits leicht ektopisch, Iris rechts blau, links graugrtinlich. Linse mit punktf6rmigen Triibungen in der vorderen und hinteren Rinde, leichtes Schlottern; ein erhShter Augendruck wird mit Pilocarpin reguliert. 1938 (Krankenblatt L 43/38) Visus nach Korrektur rechts 5/15, links 5/35. Befund: Weitere fortgeschrittene Linsentrtibung, Augeninnendruck schwankt unter Pilocarpin zwischen 20 und 50 mm Hg. Die Vorderkammer ist umso tiefer, je h6her der Augeninnendruck gemessen wird, wobei das Irisdiaphragma nach hinten durchgebogen erscheint. Wegen dieser eigenartigen Erscheinung wird vonder Operation abgesehen. 1940 (Krankenblatt L 6/40). Visus nach Korrektur rechts 1/50, links 1/35. Befund: Pupillarsaumatrophie, Linse mit fortgeschrittenen Trtibungen, am rechten Auge nach hinten unten, am linken Auge nach hinten oben luxiert. Nach praeopera-
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tiver, totaler Iridektomie wird an beiden Augen eine i.c. -Cataractextraktion durchgefiJhrt. 1943 (Krankenblatt L 39/43). Visus beiderseits nach Korrektur yon +16,0 = 5/4, +19,0 = Nieden I. Befund: Unter dem Schenkelrand der Iridektomie an beiden Augen Pigmentblatt- und Ciliark6rpercysten sichtbar. Augeninnendruck unter maximaler Pilocarpinmedikation rechts fiber 55, links immer iiber 35 mm Hg. Nach Cyclodialyse ist der Druck jederseits normalisiert. Wenige Wochen spiiter kommt der Patient wegen Sehverschlechterung beidseits.. Befund: Rechtes Auge hochblasige Amotio, Netzhaut verdiinnt, feinf~ltelig, geknittert, kein Foramen, linkes Auge ~hnlich wie rechts, jedoch geringer ausgepr~gt. Unter Bettruhe und Druckverband kommt es zu einer Normalisierung. 1958 (Krankenblatt L 40/58). Visus rechts Handbewegungen, links 5/4, Nieden I. Befund: Rechts unmessbar hoher Augeninnendruck, links Augendruck reguliert. Gonioskopisch: Blasig atrophische Ciliark6rpercysten, keine Amotio, es wird am rechten Auge eine zweite Cyclodialyse durchgefiihrt: Darauf kommt es nach einigen Tagen zu einer massiven Blutung. Der Druck konnte nicht reguliert werden. Zwei Jahre sparer ist der Patient verstorben.
Abb. 2. Cystenartige Ver~inderung des Pigmentblattes der Iris die in Mydriasisam Pupillarsaum hervortritt mit Linsenluxation bei Ill/17
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Von der dritten Generation haben wir sieben Mitglieder untersucht. Auger einer Schielamblyopie bei III/10 und III/11 fanden wir nur noch bei III/17 pathologische Augenver~inderungen, also bei der Patientin, die unsere Aufmerksamkeit erregt hatte. 1971 (Krankenblatt 12/56): Als Kind gut gesehen, w/ihrend der letzten Jahre langsam zunehmende Sehverschlechterung. Visus rechts -7,5 = 5/15 und Nieden I, links 1/50, Gl/iser bessern nicht. Befund: In Miosis buckelf6rrnige Vorw61bung der Iris mit teilweise Hornhautriickfl/ichenkontakt; in Mydriasis w6iben sich beiderseits am Pupillarsaum braun pigmentierte cystenartige Gebilde hervor (Abb. 2); Kammerwinkel gonioskopisch nur abschnittweise zwischen den Vorw61bungen erkennbar. Rechte Linse mit beginnender hinterer Schalentfiibung, nach hinten oben subluxiert, linke Linse mit dichter hinterer Schalentriibung nach hinten und oben subluxiert. Die Netzhaut erscheint unauffiillig. Zuerst links, ein Jahr sp~iter, nachdem der Visus auf 5/50 abgefallen ist, auch rechts komplikationslose i.c. Cataractextraktion. Sagitaler Linsendurchmesser 4 ram, horizontaler Linsendurchmesser etwa 7 mm (Abb. 3). Im histologischen Schnitt (Iridektomie) erkennt man eine Spaltung des Pigmentblattes der Iris. Postoperativer Befund: Visus rechts + 16,0 und links +17,0 = 5/4. Im Iridektomiebereich zus/itzlich cystenartige Ver~nderungen auf dem Ciliark6rper, wobei die Cysten hier wesentlich heller erscheinen und zum Teil durchleuchtbar sind (Abb. 4). Netzhaut ohne pathologische Ver~inderungen (keine Schisis). Von der vierten Generation haben wir 11 Mitglieder untersucht. Bei IV/6 besteht eine Schielambylopie, sonst unauff/illige Augenbefunde, auger IV/17. 1973: Visus jederseits 5/4 und Nieden I. Geringe Hyperopie. Iris: Rechts 3 mittelgroge und 2 kleine Cysten, links 2 kleine Cysten. Linse klar und am Ort, scheint yon regelrechter Gr6ge. Bei den Angeh6rigen der 5. Generation fanden wir bei 4 untersuchten Mitgliedern keine pathologischen Ver/inderungen im Bereich der Augen.
Abb. 3. Linse der Patientin III/; im Vergleich mit einer Norrnallinse
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Abb. 4. Cystenartige Veriinderung im Ciliark6rperbereich die zum Teil durchleuchtbar sind im Gegensatz zu den Veriinderungen der Iris (Pat. III/17)
Besprechung der Befunde
L Vererbung II/11, der die zahlreichen auch im Titel angefiihrten Augenver~inderungen hat, ist der jiingste yon 11 Geschwistern. Er ist 10 Jahre jtinger als das jfingste Mitgeschwister. Bei seiner Geburt war der Vater 49 und seine Mutter 46 Jahre alt. Beide Elternteile waren nach anamnestischen Angaben augengesund. Von den beiden Kindern yon II/11 ist der Junge III/16 augengesund, die Tochter III/17 hat ~ihnliche Augenver~inderungen wie der Vater. Das einzige Kind IV/17 yon III/17 hat im Alter von 6 Jahren schon cystenartige Ver~inderungen der Iris, dagegen noch keine Linsenluxation und keine Cataract. Die cystenartigen Ver~inderungen der Iris fanden wir also fiber 3 Generationen in direkter Aufeinanderfolge. Danach dtirfte es sich hier um einen dominanten Erbgang handeln. Die Eltern yon II/11 waren angeblich augengesund. Bei der Geburt yon I I / l l waren sie 46 bzw. 49 Jahre alt. Dieser Umstand l~ifgtohne weiteres an eine Spontanmutation denken.
II. Symptome und Verlauf Bei II/11 und III/17 fielen im 4. Lebensjahrzehnt eine zunehmende Sehverschlechterung auf, die auf eine Linsentriibung zurfickzufiihren war. In der Jugend sahen beide ohne Brille angeblich gut. (Der Visus von IV/17 betrSgt im Alter yon 8 Jahren jeder-
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seits 5/4 bei geringer Hyperopie.) Bei beiden fand man eine luxierte Linse. Beide wurden cataractoperiert. Bei III/17 konnte dokumentiert werden, dag es sich um eine Microphakie handelte. Da sowohl If/11 wie auch llI/17 vor und nach der Cataractextraktion etwa dieselbe Refraktion aufwiesen, kann man annehmen, dafg auch die Linse von II/11 /ihnlich gebildet gewesen sein mug. Bei III/17 und IV/17 sah man spontan cystenartige Ver/inderungen der Iris, die bei ll/11 erst nach der Cataractex~aktion beschrieben worden sind. Augerdem sah man bei II/11 und III/17 post operationem im lridektomiebereich cystenartige Ver/inderungen fiber dem Cifiark6rper, die sich yon den entsprechenden Ver/inderungen der Iris dadurch unterschieden, dag sie durchleuchtbar waren. Dieser Befund 1/ifgt sich wohl dadurch erkl/iren, dab hier das Pigmentblatt nicht pigmentiert ist (Reese). Bei II/11, II1/17 and IV/17 lagen also ,,Iriscysten" in verschieden starker Auspr/i ~ gung vor. Bei I I / l l und III/17 war die Linse luxiert. Bei III/17 war dieser Befund allein durch die Gr6fge der cystenartigen Irisver~inderungen erklfirt. Bei II/11 ist dies im Krankenblatt nicht verzeichnet. Man k6nnte es vermuten. Bei IV/17 sind die Ver/inderungen im Augenblick so gering, daft sie allein noch zu keiner Luxation fiihren k6nnen. Ebenso wie man die Luxation der Linse auf die mechanische Wirkung der cysten/ihnlichen Irisver/inderungen zurfickffihren kann, k6nnte man auch daran denken, dag die Microphakie Folge der Iris-Ciliark6rperver//nderungen ist, ebenso wie die im frfihen Erwachsenenalter entstandene Cataract. Bei II/11 beobachtete man einen erh6hten Augeninnendruck, eine Komplikation, die theoretisch immer wieder beim Vorliegen yon cystenartigen Ver/inderungen der Iris vermutet, aber nie beobachtet wurde (Badtke). Das Glaucom war so eigenartig, dag es die behandelnden )~rzte nicht klassifizieren konnten und auch anf/inglich yon einer Operation Abstand nahmen, obwohl der Druck unter konservativer Therapie oft fiber 50 mm Hg anstieg. Dabei beobachtete man, dag die Vorderkammer umso tiefer wurde, je h6her der Augeninnendruck anstieg und dab sich dabei die Iris naeh hinten durchbog. Mit Hilfe einer Cyclodialyse konnte man den Augeninnendruck fiber Jahre hinaus regulieren. Einige Wochen nach der Cyclodialyse beobachtete man, nachdem der Patient wegen einer Sehverschlechterung gekommen war, am rechten Auge eine hochblasige, am linken Auge eine umschriebene flache Abhebung in der oberen Peripherie der Netzhaut. An beiden Augen konnte man kein Foramen finden, der Augeninnendruck war zu diesem Zeitpunkt sehr tief und die Verfinderungen gingen mit einem Druckverband bei Bettruhe fast v611ig zuriick. Morphologisch wurde die Netzhaut als verdfinnt, feinf/iltelig und wie geknittert beschrieben. An die M6glichkeit, dag Cysten des Pigmentblattes mit Netzhautabhebungen gedanklich in Verbindung gebracht werden k/innen, dachte schon Tertsch (1914) bei seinen entwicklungsgesehichtlichen Oberlegungen. Cysten im Ciliark6rperbereich bzw. Spaltungen des Pigmentblatts des Ciliark6rpers w/iren hierbei zwanglos einzureihen. Liesenhoff hat Ciliark/Srpercysten zusammen mit einer Retinoschisis beobachtet, wobei es sich, da keine histologischen Untersuchungen vorliegen, auch um eine Spaltung des Pigmentblattes fiber dem Ciliar-
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k6rper gehandelt haben k6nnte. Von dieser Vorstellung ausgehend k6nnte man in unserem Falle auch annehmen, dag dutch den operativ er6ffneten Spaltraum des Pigmentblatts der Iris beim Anlegen der Iridektomie, Flfissigkeit aus der Vorderkammer zwischen die Pigmentbl~itter des Ciliark/Srpers gelangte, und es yon hier aus, durch weitere Ausdehnung zum hinteren Augenpol hin, zu einer Retinoschisis gekommen ist. Durch konservative Therapie ist es dann gelungen, den Prozeg wieder rfickgingig zu machen. Bei III/17 konnten solche Ver~inderungen bis jetzt nicht beobachtet werden, es mug jedoch hinzugefiigt werden, dag bier die Spaltbildung im Pigmentblatt sowohl im Bereich der Iris als auch des Ciliark/Srpers so volumin6se Dimensionen haben, dag die Peripherie der Netzhaut nur teilweise eingesehen werden kann. Augerdem beobachtete man die Netzhautveriinderungen bei II/11 erst Jahre nach der Cataractextraktion bzw. wenige Wochen nach einer Cyclodialyse.
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