Annales de dermatologie et de vénéréologie (2013) 140, 838—840
Disponible en ligne sur
www.sciencedirect.com
DOCUMENT ICONOGRAPHIQUE
Maladie de Dowling-Degos et hidradénite suppurative chronique Dowling-Degos disease and chronic hidradenitis suppurativa S. Rammeh Rommani a,∗, W. Ajouli a, B. Fazaa b, A. Khaled b, R. Zermani a a
Service de cytologie et d’anatomie pathologiques, hôpital Charles-Nicolle, boulevard 9-Avril-1938, 1006 Tunis, Tunisie b Service de dermatologie, hôpital Charles-Nicolle, boulevard 9-Avril-1938, 1006 Tunis, Tunisie ut 2013 Rec ¸u le 3 mai 2013 ; accepté le 12 aoˆ Disponible sur Internet le 8 octobre 2013
Observation
Commentaire
Une femme âgée de 40 ans, ayant des antécédents de kystes cutanés récidivants et d’hidradénite suppurée à répétition des creux axillaires, consultait pour une hyperpigmentation cutanée de la nuque et du visage. L’examen clinique montrait des macules hyperpigmentées réticulées des faces latérales du cou et du visage (Fig. 1, 2), de la nuque, des plis axillaires et sous-mammaires associées à des kystes et des comédons des plis de l’aine et des formations nodulo-kystiques suppuratives et fistuleuses axillaires aboutissant à des cicatrices profondes irrégulières (Fig. 3). La patiente a rapporté les mêmes lésions chez son père et sa tante paternelle. Une biopsie effectuée au niveau des lésions hyperpigmentées montrait des languettes épidermiques hyperpigmentées sans atypies cytologiques, connectées à un épiderme d’épaisseur normale. Le derme était normal (Fig. 4). Devant ce tableau clinique, le contexte familial et les aspects histologiques le diagnostic de la maladie de DowlingDegos ou dermatose pigmentaire réticulée des plis associée à des lésions d’hidradénite suppurative chronique était retenu.
La maladie de Dowling-Degos (MDD) est une génodermatose rare de transmission autosomique dominante de pénétrance variable, secondaire à une mutation du gène de la kératine 5, connu impliqué dans l’adhésion cellulaire et le transfert des mélanosomes [1—3]. Elle survient dans la 3e —4e décennie de la vie avec une prédilection pour le sexe féminin [2]. Elle est caractérisée par une évolution progressive d’une hyperpigmentation cutanée acquise réticulée qui touche initialement les régions de flexion : les aisselles, les plis de l’aine et ultérieurement les régions sous-fessières, sous-mammaires, la nuque et le tronc. Par la suite, des pseudo-comédons apparaissent sur le dos et le cou. Des cicatrices cribriformes péri-orales ainsi que des kystes folliculaires sont également observés [3]. Des hidradénites suppuratives appelées aussi « acné inversée » [4—7] ont été rapportées. Balus et al. [7] ont observé cette association chez 8 de leurs 21 patients porteurs de MDD et l’ont expliqué par l’existence d’une altération histologique commune dite « syndrome d’occlusion folliculaire », le siège anatomique superposable et le caractère héréditaire autosomique dominant des 2 maladies. L’examen microscopique montre des bourgeons épidermiques réalisant des languettes épithéliales fines, filiformes, pigmentées et interconnectées d’origine épidermique et folliculaire. Les follicules pileux sont parfois dilatés réalisant des kystes cornés. Cette image histologique
∗
Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Rammeh Rommani).
0151-9638/$ — see front matter © 2013 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2013.08.005
Maladie de Dowling-Degos et hidradénite suppurative chronique
839
Figure 3. Macules hyperpigmentées réticulées avec des séquelles d’hidradénite suppurée des fosses axillaires.
Figure 1. du cou.
Macules hyperpigmentées réticulées de la face latérale
est très proche de celle de la kératose séborrhéique dans sa variété adénoïde dite aussi réticulée. Toutefois, le contexte clinique est différent et l’atteinte des parois folliculaires n’est pas observée dans la kératose séborrhéique.
Figure 4. Légère hyperkératose orthokératosique, architecture réticulée de l’épiderme avec hyperpigmentation de la basale.
L’acanthosis nigricans présente, comme la MDD, une prédilection pour les régions de flexion mais avec des plaques veloutées. Microscopiquement, il s’en distingue par le caractère papillomateux de l’épiderme avec une acanthose et une hyperkératose orthokératosique. Les papilles sont moins allongées et les follicules pileux sont intacts [8].
Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article.
Références
Figure 2.
Macules hyperpigmentées réticulées du visage.
[1] Schnur RE, Heymann WR. Reticulate hyperpigmentation. Semin Cutan Med Surg 1997;16:72—80. [2] Betz RC, Planko L, Eigelshoven S, Hanneken S, Pasternack SM, Bussow H, et al. Loss-of-function mutations in the keratin 5 gene lead to Dowling-Degos disease. Am J Hum Genet 2006;78: 510—9. [3] Azulay-Abulafia L, Porto JA, Souza MAJ, Wrobel R, Brito MA, Valverde RV. Doenc ¸a de Dowling-Degos. Ann Bras Dermatol 1992;67:275—8. [4] Zimmermann CC, Sforza D, Macedo PM, Azulay-Abulafia L, Alves MFGS, Carneiro SCS. Dowling-Degos disease: classic clinical
840 and histopathological presentation. Ann Bras Dermatol 2011;86:979—82. [5] Fenske NA, Groover CE, Lober CW, Espinoza CG. Dowling-Degos disease, hidradenitis suppurativa, and multiple keratoacanthomas: a disorder that may be caused by a single underlying defect in pilosebaceous epithelial proliferation. J Am Acad Dermatol 1991;24:888—92. [6] Khaddar RK, Mahjoub WK, Zaraa I, Sassi MB, Osman AB, Debbiche AC, et al. Maladie de Dowling-Degos étendue après
S. Rammeh Rommani et al. PUVA thérapie prolongée. Ann Dermatol Venereol 2012;139: 54—7. [7] Balus L, Fazio M, Amantea A, Menaguale G. Maladie de Dowling-Degos et maladie de Verneuil. Ann Dermatol Venereol 1993;120:705—8. [8] Fraitag S. Troubles de la pigmentation. In: Wechsler J, editor. Pathologie cutanée non tumorale. Paris: Elsevier; 2005. p. 196—219.
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Maladie de Dowling-Degos et hidradénite suppurative chronique Dowling-Degos disease and chronic hidradenitis suppurativa S. Rammeh Rommani a,∗, W. Ajouli a, B. Fazaa b, A. Khaled b, R. Zermani a a
Service de cytologie et d’anatomie pathologiques, hôpital Charles-Nicolle, boulevard 9-Avril-1938, 1006 Tunis, Tunisie b Service de dermatologie, hôpital Charles-Nicolle, boulevard 9-Avril-1938, 1006 Tunis, Tunisie ut 2013 Rec ¸u le 3 mai 2013 ; accepté le 12 aoˆ Disponible sur Internet le 8 octobre 2013
Observation
Commentaire
Une femme âgée de 40 ans, ayant des antécédents de kystes cutanés récidivants et d’hidradénite suppurée à répétition des creux axillaires, consultait pour une hyperpigmentation cutanée de la nuque et du visage. L’examen clinique montrait des macules hyperpigmentées réticulées des faces latérales du cou et du visage (Fig. 1, 2), de la nuque, des plis axillaires et sous-mammaires associées à des kystes et des comédons des plis de l’aine et des formations nodulo-kystiques suppuratives et fistuleuses axillaires aboutissant à des cicatrices profondes irrégulières (Fig. 3). La patiente a rapporté les mêmes lésions chez son père et sa tante paternelle. Une biopsie effectuée au niveau des lésions hyperpigmentées montrait des languettes épidermiques hyperpigmentées sans atypies cytologiques, connectées à un épiderme d’épaisseur normale. Le derme était normal (Fig. 4). Devant ce tableau clinique, le contexte familial et les aspects histologiques le diagnostic de la maladie de DowlingDegos ou dermatose pigmentaire réticulée des plis associée à des lésions d’hidradénite suppurative chronique était retenu.
La maladie de Dowling-Degos (MDD) est une génodermatose rare de transmission autosomique dominante de pénétrance variable, secondaire à une mutation du gène de la kératine 5, connu impliqué dans l’adhésion cellulaire et le transfert des mélanosomes [1—3]. Elle survient dans la 3e —4e décennie de la vie avec une prédilection pour le sexe féminin [2]. Elle est caractérisée par une évolution progressive d’une hyperpigmentation cutanée acquise réticulée qui touche initialement les régions de flexion : les aisselles, les plis de l’aine et ultérieurement les régions sous-fessières, sous-mammaires, la nuque et le tronc. Par la suite, des pseudo-comédons apparaissent sur le dos et le cou. Des cicatrices cribriformes péri-orales ainsi que des kystes folliculaires sont également observés [3]. Des hidradénites suppuratives appelées aussi « acné inversée » [4—7] ont été rapportées. Balus et al. [7] ont observé cette association chez 8 de leurs 21 patients porteurs de MDD et l’ont expliqué par l’existence d’une altération histologique commune dite « syndrome d’occlusion folliculaire », le siège anatomique superposable et le caractère héréditaire autosomique dominant des 2 maladies. L’examen microscopique montre des bourgeons épidermiques réalisant des languettes épithéliales fines, filiformes, pigmentées et interconnectées d’origine épidermique et folliculaire. Les follicules pileux sont parfois dilatés réalisant des kystes cornés. Cette image histologique
∗
Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Rammeh Rommani).
0151-9638/$ — see front matter © 2013 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2013.08.005
Maladie de Dowling-Degos et hidradénite suppurative chronique
839
Figure 3. Macules hyperpigmentées réticulées avec des séquelles d’hidradénite suppurée des fosses axillaires.
Figure 1. du cou.
Macules hyperpigmentées réticulées de la face latérale
est très proche de celle de la kératose séborrhéique dans sa variété adénoïde dite aussi réticulée. Toutefois, le contexte clinique est différent et l’atteinte des parois folliculaires n’est pas observée dans la kératose séborrhéique.
Figure 4. Légère hyperkératose orthokératosique, architecture réticulée de l’épiderme avec hyperpigmentation de la basale.
L’acanthosis nigricans présente, comme la MDD, une prédilection pour les régions de flexion mais avec des plaques veloutées. Microscopiquement, il s’en distingue par le caractère papillomateux de l’épiderme avec une acanthose et une hyperkératose orthokératosique. Les papilles sont moins allongées et les follicules pileux sont intacts [8].
Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article.
Références
Figure 2.
Macules hyperpigmentées réticulées du visage.
[1] Schnur RE, Heymann WR. Reticulate hyperpigmentation. Semin Cutan Med Surg 1997;16:72—80. [2] Betz RC, Planko L, Eigelshoven S, Hanneken S, Pasternack SM, Bussow H, et al. Loss-of-function mutations in the keratin 5 gene lead to Dowling-Degos disease. Am J Hum Genet 2006;78: 510—9. [3] Azulay-Abulafia L, Porto JA, Souza MAJ, Wrobel R, Brito MA, Valverde RV. Doenc ¸a de Dowling-Degos. Ann Bras Dermatol 1992;67:275—8. [4] Zimmermann CC, Sforza D, Macedo PM, Azulay-Abulafia L, Alves MFGS, Carneiro SCS. Dowling-Degos disease: classic clinical
840 and histopathological presentation. Ann Bras Dermatol 2011;86:979—82. [5] Fenske NA, Groover CE, Lober CW, Espinoza CG. Dowling-Degos disease, hidradenitis suppurativa, and multiple keratoacanthomas: a disorder that may be caused by a single underlying defect in pilosebaceous epithelial proliferation. J Am Acad Dermatol 1991;24:888—92. [6] Khaddar RK, Mahjoub WK, Zaraa I, Sassi MB, Osman AB, Debbiche AC, et al. Maladie de Dowling-Degos étendue après
S. Rammeh Rommani et al. PUVA thérapie prolongée. Ann Dermatol Venereol 2012;139: 54—7. [7] Balus L, Fazio M, Amantea A, Menaguale G. Maladie de Dowling-Degos et maladie de Verneuil. Ann Dermatol Venereol 1993;120:705—8. [8] Fraitag S. Troubles de la pigmentation. In: Wechsler J, editor. Pathologie cutanée non tumorale. Paris: Elsevier; 2005. p. 196—219.
