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Einseitig vcrerbte Sprachtaubheit als Manifestationsschwankung beidseitiger Sprachtaubheit oder Schwerhörigkeit K Gral

Zusammenfassung

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Bei der Untersuchung von 2519 Sprac]itauben oder seit Kindheit stark Schwerhorigen wurden Sipp-

schaftstafeln zwecks Abkldrung allfdlliger Vercrbung als Ursache ersteilt. Dabei fanden sich in einigen Tafeln neben beidseits Sprachtauben oder stark Schwerhorigen auch Verwandte mit einer angeborenen einseitigen Taubheit. Bei diesen konnte gehäuft em Klein-Waardenburg-Syndrom nachgewiesen werden. Die vererbte einseitige Taubheit mull bei diesen Fallen als

Manifestationsschwankung einer beidseitigen vererbten Sprachtaubheit oder angeborenen Schwerhörigkeit angenommen werden. In diesem Sinne sprechen auch experimentelle Tierversuche verschiedener Autoren, die bei versebiedenen Muttertieren neben beidseits tauben auch erblieh bedingte emseitig taube Nachkommen nachweisen konnten. Das histologische Bud des zu unterschiedlichen Zeiten beginnenden, langsam propredienten degenerativen Prozesses gleicht am hkufigsten dem Typus Scheibe. Eine signifikante Assoziation mit HLA-Antigen könnte für einen immunologischen Prozeli bei der Pathogenese sprechen. Kürzlich berichteten Vischer und Arnold Uber einige wenige Fälle mit progredienter em- oder beidseitiger Innenohrschwerhörigkeit, die auf Steroide mit ciner deutlichen Gehdrsverbesserung reagierten. Sie schlagen für diese Gruppe die Bezeiclmung ,,Kortisonsensible Imenohrsehwerhörigkcit" vor.

Unilateral Hereditary Sensorineural Hearing Loss with Normal Hearing in the Other Ear as Variable Expressivity of the Gene A total of 2,519 patients with bilateral severe congenital deafness (deaf-mutism) from Central Switzerland were recorded during the period between 1834 to 1979. More recently, 31 persons with unilateral severe deafness were examined. By constructing genealogical charts going back to the 17th century, at least ten of these unilaterally deaf persons were shown to be related to patients with bilateral deafness

(pedigrees I IV). Some of them exhibited a more or less marked Klein- Waardenburg syndrome. The unilateral deafness of those patients was inherited and not acquired. Congenital unilateral deafness may be understood to be the result of the broad variability of the expressivity of acoustic defects.

Einleitung

beidseitigen Schwerhorigkeit festgestellt. Luchsinger und Hanhart berichteten dagegen flber drei schwerhorigc eineiige Zwil-

fJber die Ursachen der einseitigen Taubhcit

lingspaare mit relativ starker Diskordanz. Diese und andere

wurde vor allem seit den Publikationen von Everberg mehrfach geschrieben. Kinney gab bekannt, er habe unter 310 Patienten mit einseitiger Taubheit nicht einen einzigen gesehen, bei dcm eine Vererbung zugrunde lag. Marschak nahm an, von semen 50 Fallen seien wahrscheinlich 7 seit Geburt einseitig taub gewesen. Diese und weitere Mitteilungen basierten auf der systemati schen Untersuchung unauffalli ger Schulkin der oder von Patienten, die wegen einer einseitigen Gehörsverminderung unbekannter Ursache zur Abklärung kamen. WohI als erster stiell Smith auf 4 Generationen eincr Familie mit Angehörigen einer wahrscheinlich angeborenen halbseitigen totalen Taubheit. Sei-

Mitteilungen ausgesprochene Asymmetrien der phanotypischen Ausprägung sind em Beweis fair die schwankende Expressivität der vererbten Schwcrhorigkeit.

ne Ahnentafel zeigt auch zwei beidseits Gehörlose. Weitere wichtige Beiträge zum Problem der vererbten einseitigen Taubheit stammen von Everberg, Cohn und Higashi. Bei Zwillings-

untersuchungen wird oft eine weitgehende Konkordanz der Laryngo-Rhino-Otol. 71(1992)242 245 0 Georg Thieme Verlag Stuttgart New York

Von besonderem Interesse ist der Beflind von Grewel und van den Horst. Sic bcrichtcn Ubcr cm mdnnlichcs cineiigcs Zwillingspaar; em Paarling war beidseits, der anderc aber nur an eincm Ohr taub. am andcren normalhorcnd. Einc wichtigc Stützc far die genetisch bcdingtc cinscitige Taubheit sind die in dcr Literatur bcschriebcncn Ticrcxpcrimentc. Schon im vcrgangencn Jahrhundcrt wurdc darauf hingcwicscn, dalI Albino-Katzen mit blaucn Augen oft gchörlos sind. Im Verlaufc dcr letzten Jahrzchntc crschicnen zahlreiche Arbeiten fiber vcrschiedenc Ticrc, besonders bcwegungsgestortc Mause, Mccrschweinchcn, Albino-Katzen, Hunde u.a., die nichts hdrten. Auf untcrschiedlichc histologischc Bcfundc soll hicr nicht eingcgangcn wcrden. Die Literatur Ubcr den zcitlichen Beginn und die Pathologic kann den Arbeiten mit Litcraturverzeichnis

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Luzern

Laryngo-Rhino.-Otol. 71 (1992) 243

Einseitig vererbte Sprachtaubheit von Wever Anderson u. Mitarb., Ernstson, Mikaelian, Pujol u. Mitarb., Elverland, S. Laukli u. Mair entnommen werden. Zu

tafeln vorkamen, die ,,Taubstumme" oder mitteistark bis stark Schwerhörige enthielten, die verwandt waren. Vier hier wieder-

wenig bekannt sind die Publikationen von Bonnevie mit der Beschreibung von 1-lernienbildung im Mes- und MetencephaIon, Hertig, die bei Mäusen zusdtzlich auf Zystenbildungen an der Hirnbasis mit Behinderung der Hirnentwicklung stiell und Fischei der bei erbbedingten bewegungsgestörten tauben Mäusen die Innenohrveränderung auf einen erhöhten Liquordruck mit Hydrocephalus zurückflihrte. Das besondere Interesse verKatzen mit vererbter einseitiger dienen aber die Arbeiten Taubheit von Bosher u. Hailpike, Brown u. Chung, Mair u. Higashi. Histologisch fand sich am tauben Ohr meist eine De-

gegebene Tafein zeigen neben ,,Taubsturnmen" und stark

eine signifikante Assoziation mit HLA-Bw 54 gefunden. Ob auch bei der angeborenen einseitigen Taubheit eine Assoziation

mit HLA vorkornmt, ist nicht bekannt. Hier stehen Untersuchungen noch aus.

Eigene Untersuchungen Mein eigener Beitrag zu diesem Problem ging vorn Versuch aus, zu belegen, dalI in der Zentralschweiz, haupt80 % der sogenannt beidseitig sächlich im Kanton Luzern, Gehörlosen (früher im deutschen Sprachbereich als ,,Taubsturnme" bezeichnet) auf Vererbung zuruckgehen. Zu diesem Zwekke erfallte ich 2519 ,,Taubsturnme" und seit der frOhen Kindheit

beidseits mitteistark Schwerhörige der Zentralschweiz aus den Jahren 1834 bis 1979, urn von ihnen Ahnentafeln, und, soweit möglich, Sippschaftstafeln* zu erstellen. 1839 wurden in Zusammenhang mit dem Bau eines neuen staatlichen Taubstummen-Schulgebäudes irn Kanton Luzern erstrnals zuverlässig die im Kanton vorhandenen ,,Taubsturnrnen" eruiert. Gehör und Intelligenz wurden damals von einern ,,Taubstumrnenlehrer** untersucht. Von ,,Taubstummheit" wurde gesprochen, weim eine Gehörsverm inderung, event. kombiniert mit Schwachsinn, vorlag, die es verunmoglichte, spontan Sprache zu erwerben und eindeutig verständlich zu sprechen. Die Schüler der Jahre 1901 bis 1902 wurden fachärztlich von G. Nager gepruft. Vom Jahre 1955 bis 1981 konnte ich selbst fast alle noch lebenden Taubstummen untersuchen und mit einem Reintonaudiometer abklären. Hinzu icamen Kleinkinder mit einer starken Gehörsverminderung zur Beurteilung. Vorn Jahre 1966 an befallte sich z. T. auch A. Mathis (Leiter der Audiologischen Abteilung) mit den audiologischen Abklarungen.

Ergebnisse

In Zusammenhang mit der Untersuchung ,,Taubstummer, Befragung der Begleitpersonen und Erstellung von Sippschaftstafeln stiell ich auf total 31 einseitig Taube oder stark Schwerhorige. Von diesen konnten 28 untersucht werden. Dabei zeigte sich, dalI 10 von ihnen in Abnen- oder Sippschafts-

Bei der Erstellung eines Teils der Sippschaftstafeln war mir H. Rellstab behilflich **

J. Grilter 1XOI) 1X69

vermerkt war. Das gute, meist normale Gehör am einen Ohr blieb mit Ausnabme von drei Fallen Uber Jahre erhalten. Bei drei Fallen kam es zu einer progredienten Innenohrschwerhörigkeit. Die Vestibulariserregbarkeit war bei 10 von 15 Geprüften am befall enen Ohr normal, bei 5 leicht bis stark vermindert.

Erwähnenswert ist das gehäufte Vorkommen eines partiellen Klein-Waardenburg-Syndroms in den Sippschaften mit halbseitig Tauben, sowohi bei Ohrkranken selbst als auch bei verwandten Ohrgesunden. Dies entspricht Angaben in der Literatur, dalI

beirn Klein-Waardenburg-Syndrom Halbseitentaubheit vorkommen könne. Fälle mit Symptomen zusätzlicher schwerer Hirndefekte, wie sic vom taubstummen Menschen und von Tierversuchen her bekannt sind, fanden sich keine. Tafel I zeigt das Vorkommen von ,,Taubstummen" und Schwerhorigen mittleren Grades zusammen mit einseitiger Taubheit. Alle sind miteinander verwandt. Bei den Ahnen vor 1850 fanden sich keine ,,Taubstumme", während halbseitig Taube und Schwerhörige mittleren Grades, die verständlich sprechen konnten, nicht auszuschliellen sind, da in den Sterbebüchern em entsprechender Vennerk fehlt. Tafel II zeigt eindrücklich, wie haibseitig Taube neben ,,Taubstummen" vorkommen können. Vier der untersuchten Patienten zeigen em partielles Klein-Waarderiburg-Syndrorn mit mindestens 2 typischen Symptomen. Tafel III demon-

striert den dominanten Erbgang, während bei Tafel IV eine rezessive Vererbung angenommen werden mull.

Diskussion

Es ist zu wenig bekannt, wie häufig eine emseitige Taubheit im Kindesalter auf eine meist autosomale vorwiegend dominante Vererbung zuruckgeht. Bei der genealogischen Untersuchung und Abklärung der Sippschaftsverhältnisse bei 2519 ,,Taubsturnmen" und seit der Kindheit beidseits mitteistark Schwerhorigen stiell ich als Nebenbefund auf 31 einsei-

tig Taube. Von diesen fanden sich 16 in Abnen- oder Sippschaftstafeln neben beidseits Horrestigen oder mitteistark Schwerhörigen. Die vier Tafein zeigen die genaueren Verhältnisse. Isolierte Fälle von nur einseitiger Taubheit kommen bier keine vor. Auffallen mull, dalI in diesen Sippschaftstafeln gehäuft Fälle mit einem partiellen Klein-Waardenburg-Syndrom zu finden sind. Mehrere der 16 Falle konnten wãhrend Jahren

kontrolliert werden. Bei 9, die das 30. Altersjahr noch nicht erreicht batten, blieb das hörende Ohr normal, bei vier Patienten kam es zu einer progredienten Schwerhorigkeit vom lnnenohrtypus. Bei jenen Probanden, bei denen zusätzlich em partielles Klein-Waardenburg-Syndrom vorlag, war eine Iangsam progrediente Perceptionsschwerhörigkeit feststellbar.

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generation vom Typus Scheibe. Auf Fälle mit unterschiedlicher Expressivität haben vor allem Anderson u. Mitarb. hingewiesen. Aus den Tierversuchen dUrfte eindeutig hervorgehen, dalI die angeborene einseitige Taubheit auf eine autosornale meist dominante Vererbung zurückgeht. Uber die Pathogenese werden verschiedene Ansicbten vertreten. Eine Abklarung auf experimentellern Wege ist bisher nicht gelungen. Matsuki u. Mitarb. geben bekannt, sie hätten bei Kindern mit einseitiger Taubheit

Schwerhörigen zwei oder rnehrere einseitig Taube. Bei 16 Erbfallen, auf die ich mich irn weitern beschränken werde, war die Horstorung angeboren. Sowohl dominante als auch rezessive Vererbung liellen sich erkennen. Eine weitere Differenzierung war nicht moglich, da bei der Erstellung der Aszendenztafeln aus den Angaben in den KirchenbUchern (Sterbebücher) wohi eine ,,Taubsturnmheit", nicht aber eine halbseitige Taubheit,

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81761

K. Gm)"

81755 81784

81763

017

811749

9

8

S1794 1

41775

81791

81778

81815

2

3

4

S 1814

81838 A 1804

01827

3

4

8

5

Tafel I Sippschaft mit mehreren Fallen emseitiger Taubheit und ,,Taubstummheit". Man beachte besonders die Vererbung von 1X15 auf X12 und anschlieBend auf XI! 2 und

811745

017

ST1793 S17

8T1772 ST1768

6

7

9

10

11

811835 81810

ST1811

ST1819

Fill.

8

9

10

11

12

S1863

811844 811853

8

X113. Drei der Befallenen weisen em

VII

S 1843 S 1823 2

1

5

7

partielles

Klein-Waardenburg-Syndrom auf.

Vu' 81878 81859 81868 81853

8 1915

S 1905 S 1891 S 1896

41890

w2 ii

1

x

01871 01868 01875

B 1897

w2w3

I

811801

11886

F 1883

3

A 1933

B 1930

S 1895

F1859

B 1934

XI 01851

41905 A1986

Tafel II Sippschaft mit gehauft aubstummen" und einseitig Tauben. VIl/4 und Vll/6

IV

sind einseitig taube Geschwister. 4 Falle mit Klein-Waardenburg-Syndrom.

V VI VII

Tafel III Sippschaft mit unregelmaBiger autosomal-dominanter Vererbung. II 1905

R 1901

III M 1923

A 1926

IV M 1946

2

3

VIII

Tafel IV Sippschaft mit rezessiver Ver-

1811

J 1773 2

3

J 1805

erbung und gemein-

4

samen Urahnen.

Legende männlich, gesund

weiblich, taubstumm J1839

J 1851 1

2

1

2

3

0 weiblich, mitteistarke Schwerharigkeit

X J 1887

W Klein-Waardenburg-Syndrom

3

fjjJ mannhch, haibseitig taub

XI B 1921 1

XII

XIII J1942

2

männlich, schwachsinnig

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Einseitig vererbte Sprachtaubheit

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