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Urologia 2014 ; 81 ( 4 ): 196-199 DOI: 10.5301/uro.5000074

ISSN 0391-5603

review

Imaging nel rene a spugna midollare: note per l’urologo Gioia Di Egidio1, Stefano Masciovecchio2, Pietro Saldutto2, Giuseppe Paradiso Galatioto2, Carlo Vicentini2 Dipartimento di Scienze cliniche applicate e biotecnologie, Università degli Studi dell’Aquila, L’Aquila - Italy Dipartimento di Medicina clinica, sanità pubblica, scienze della vita e dell’ambiente, Università degli Studi dell’Aquila, L’Aquila - Italy

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Imaging of medullary sponge kidney: notes for urologists The medullary sponge kidney is a malformation characterized by Bellini ducts’ ectasias and often by nephrocalcinosis. Scientific literature demonstrates and emphasizes how the Rx-urography plays a primary role to achieve diagnostic certainty in cases of suspected MSK. Pathognomonic urographic aspects in cases of medullary sponge kidney are defined as “bouquet of flowers”, “bunch of grapes” or “brush”. None of the other methods of imaging available today has the same diagnostic accuracy. Keywords: Medullary sponge kidney, Cacchi and Ricci’s disease, Lenarduzzi’s kidney

Introduzione il rene a spugna midollare (Medullary Sponge Kidney, MSK) è una patologia malformativa renale caratterizzata dalla presenza di ectasia più o meno marcata dei dotti collettori di Bellini, spesso associata a nefrocalcinosi e, meno frequentemente, a ematuria, acidosi tubulare renale di tipo I, calcolosi renale e infezioni delle vie urinarie (1). Solo raramente tale patologia evolve in malattia renale cronica (2). La maggioranza degli Autori considera il MSK una rara patologia congenita e sporadica (3), con un tasso di prevalenza nella popolazione generale pari a circa lo 0.1% (4), anche se è stata ipotizzata l’esistenza di forme di malattia acquisite e di trasmissioni ereditarie di tipo autosomico dominante (5, 6). L’ipotesi è che il MSK sia la conseguenza di un disordine embriogenetico dell’interfaccia “gemma ureterale-mesenchima metanefrico” a causa di mutazioni/ polimorfismi di RET (receptor tyrosine kinase), GDNF (glial cell line derived neurotrophic factor) o di altri geni coinvolti nell’embriogenesi renale (7, 8). Il MSK può manifestarsi in forma isolata o, come meno frequentemente accade, essere correlato a malformazioni uro-genitali, a patologie oncologiche o a sindromi genetiche (4, 7-9). La letteratura scientifica pone in evidenza come il MSK possa raggiungere una prevalenza pari a circa il 20% in particolari sottogruppi della popolazione generale come gli “stone formers” (10). Le caAccepted: May 20, 2014 Published online: October 6, 2014 Corresponding author: Dr. Stefano Masciovecchio Università degli Studi dell’Aquila Dipartimento Mesva Piazzale Tommasi 1 67100 L’Aquila, Italy [email protected]

ratteristiche radiologiche di questa condizione sono state descritte per la prima volta nel 1939 da un radiologo italiano, Guerrino Lenarduzzi. Quest’ultimo, utilizzando una tecnica radiologica contrastografica, allora innovativa, come la RXurografia endovenosa (RX-urografia), definì l’immagine radiologica tipica della malattia come “rene a spugna” (11). Le caratteristiche cliniche e patologiche della malattia vennero descritte dopo circa 10 anni da Roberto Cacchi e Vincenzo Ricci, rispettivamente urologo e patologo (12). Alcuni Autori ritengono che il MSK dovrebbe essere denominato, più correttamente, malattia di Lenarduzzi, Cacchi e Ricci, proprio dai primi Autori che ne definirono, indipendentemente gli uni dagli altri, varie caratteristiche specifiche (8). La letteratura scientifica dimostra e sottolinea come lo studio RX-urografico assuma un ruolo fondamentale nel raggiungimento della certezza diagnostica in caso di sospetto di MSK (13). Non è presente, in letteratura, una corposa produzione volta a descrivere organicamente il ruolo delle altre indagini di imaging nel sospetto di MSK. Scopo del nostro lavoro è stato quello di condurre una completa revisione della letteratura scientifica presente sulle tecniche di imaging utilizzate in caso di MSK.

Imaging nel rene a spugna midollare: revisione della letteratura Le potenzialità e i limiti delle indagini di imaging utili per lo studio del MSK sono strettamente correlati e correlabili alle ampie variabili anatomo-patologiche della malattia e alle eventuali pregresse o concomitanti complicanze. Notevole importanza, in questo senso, viene assunta dalle alterazioni dei dotti collettori di Bellini. Una consolidata letteratura dimostra che tali modificazioni tubulari possono essere molto variabili. Sono state descritte, infatti, minime dilatazioni dei dotti collettori, così come dilatazioni tali da determinare vere e proprie cavità pseudo-cistiche delle piramidi renali (1). Gli aspetti di imaging possono essere influenzati anche dalla © 2014 Wichtig Publishing

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Fig. 1 - Ecografia renale.

Fig. 2 - Rx-urografia.

presenza di altri elementi caratteristici della malattia: la nefrolitiasi e lo sviluppo di eventuali complicanze, come la litiasi urinaria, le infezioni delle vie urinarie e la malattia renale cronica (1, 8). L’ecografia renale in caso di MSK non mostra segni patognomonici (Fig. 1). La visualizzazione di aree variamente ipoecogene nell’ambito delle piramidi renali può essere riconducibile alla presenza di dotti collettori di Bellini dilatati, anche se la loro identificazione è agevole solo in caso di ectasie importanti. La presenza di elementi iperecogeni, senza o con cono d’ombra posteriore in una o più piramidi renali, è riconducibile a nefrolitiasi e urolitiasi; essi sono particolarmente evidenti nelle zone peri-piramidali (14, 15). L’esame può evidenziare, inoltre, la presenza di segni indiretti di uropatia ostruttiva, come la dilatazione calico-pielo-ureterale (16). La metodica non si presenta indicata per la valutazione delle infezioni delle vie urinarie secondarie a MSK, se non in caso di importanti raccolte ascessuali (17). In corso di malattia renale cronica, si può osservare una riduzione volumetrica renale bilateralmente (18). Lo studio RX diretto reni-vescica, similmente allo studio ecografico, non mostra segni caratteristici. La nefrocalcinosi e la litiasi urinaria appaiono come aggregati radio-opachi nelle ombre delle piramidi renali. La presenza di nefrocalcinosi non è patognomonica di MSK, così come la sua assenza non ne esclude la diagnosi (1). Occasionalmente può essere rilevabile la presenza di elementi litiasici della via escretrice o della vescica dislocatisi dai dotti collettori (13). La letteratura scientifica mette in evidenza che la RX-urografia è stata considerata per molti anni l’indagine “gold standard” per la diagnosi del MSK (Fig. 2) (1). Strie lineari longitudinali di accumulo di mezzo di contrasto delle piramidi indicano la dilatazione dei dotti papillari. Quando, invece, vengono contrastati gli spazi ectasici dei dotti di Bellini che assumono aspetti pseudo-cistici, essi presentano un aspetto rotondeggiante. Formazioni calcolotiche possono essere visualizzate all’interno delle strie lineari e nelle altre aree di accumulo di mezzo di contrasto delle cavità pseudo-cistiche, anche se concrezioni litiasiche di piccole dimensioni possono risultare mascherate dall’opacità del mezzo di contrasto contenuto nelle cavità. Quando gli elementi litiasici si aggregano in

prossimità di un calice possono assumere configurazioni radio-opache caratteristiche, il cui aspetto viene, dai diversi Autori, variamente definito “a bouquet di fiori”, “a grappolo d’uva” o “a spazzola” (19). Non è raro osservare distorsioni caliceali, spesso segno indiretto di pregressi processi infettivi (17). Una mancata o ritardata eliminazione del contrasto da uno o da entrambi i reni può indicare un’uropatia ostruttiva o un danno parenchimale (20). Forster et al. (7) hanno proposto una classificazione urografica in 4 gradi del MSK correlabili con la severità clinica della malattia. Nel grado 1 e nel grado 2 gli aspetti tipici urografici si evidenziano rispettivamente in una sola papilla renale monolateralmente (grado 1) o bilateralmente (grado 2). I gradi 3 e 4 prevedono la presenza di configurazioni urografiche caratteristiche rispettivamente in più papille di un solo rene (grado 3) o di entrambi i reni (grado 4). Alcuni Autori ritengono che l’uro-TC (tomografia computerizzata) eseguita sia divenuta la metodica “gold standard” per la diagnosi del MSK, almeno al pari della RXurografia, mentre altri la ritengono superiore, soprattutto se si utilizza un apparecchio spirale multistrato, che consente la ricostruzione multiplanare e tridimensionale. Questo esame permette l’individuazione delle anomalie dei dotti del Bellini, della nefrolitiasi e della calcolosi renale (21, 22), al costo di un’alta esposizione alle radiazioni ionizzanti (23). Questa indagine non permette, al contrario della RX-urografia, di definire specifici e patognomonici quadri di aggregazione litiasica, anche se, nella nostra esperienza, abbiamo osservato con l’uro-TC un aspetto tipicamente “a spazzola” delle piramidi renali, il primo in letteratura a essere rilevato (Fig. 3). Questa indagine appare particolarmente utile nell’individuare la presenza di contestuali complicanze infettive legate al MSK, come la nefrite interstiziale e gli ascessi con la loro estensione. La prima apparirà come un’area sfumata debolmente ipodensa rispetto al parenchima sano, mentre i secondi si presenteranno come aree definite meglio e maggiormente ipodense (17). Parimenti alla RX-urografia, l’uro-TC può fornire un’informazione indiretta sulla funzionalità renale (20). Il ruolo della risonanza magnetica nucleare nella valutazione di pazienti affetti da MSK non è ancora ben definito. Tale

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Imaging nel rene a spugna midollare

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Fig. 3 - Tomografia computerizzata renale.

TABELLA I - Peculiarità dell’imaging nel rene a spugna midollare Ecografia renale

Non mostra aspetti patognomonici Non espone a radiazioni ionizzanti

Rx diretta reni-vescica

Non mostra aspetti patognomonici Espone a radiazioni ionizzanti

Rx-urografia endovenosa

Evidenzia configurazioni radio-opache patognomoniche definite (19): “a bouquet di fiori” “a grappolo d’uva” “a spazzola” Possibile utilizzo della classificazione urografica proposta da Forster et al (7) Espone a radiazioni ionizzanti

uro-TC

Mostra aspetti particolari esclusivamente se eseguita con apparecchio ad alta risoluzione (TC spirale multistrato) (21, 22) Evidenzia aspetti iper-densi “a spazzola” patognomonici (?) Elevata esposizione a radiazioni ionizzanti (23)

RMN renale

Non evidenzia aspetti patognomonici (26) ma è utile in caso di controindicazione dell’imaging contrastografico (20) Non espone a radiazioni ionizzanti

Imaging nucleare

Utile esclusivamente per la valutazione della funzionalità renale (24) Espone a radiazioni ionizzanti

TC = Tomografia Computerizzata; RMN = Risonanza Magnetica Nucleare.

metodica non appare molto promettente, perché presenta una scarsa capacità di evidenziare elementi micro-litiasici, ma può essere utile come esame complementare quando le indagini contrastografiche non sono praticabili per malattia renale cronica (20). Le uniche applicazioni dell’imaging nucleare nel MSK consistono nell’evidenziare eventuali focolai infettivi e nel valutare la funzionalità renale (24) (Tab. I).

Conclusioni La tendenza crescente a ridurre l’impiego della Rxurografia a seguito dell’introduzione di indagini che non richiedono mezzo di contrasto si potrebbe tradurre in una riduzione del numero di casi di MSK diagnosticati. Infatti, pur essendovi evidenza in letteratura che il MSK può © 2014 Wichtig Publishing

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essere diagnosticato tramite ecografia renale, essa non consente di porre in evidenza i reperti patognomonici di tale condizione morbosa (14). Recenti dati preliminari suggeriscono che la TC spirale multistrato possa essere più sensibile della Rx-urografia nella diagnosi di MSK, ma ciò deve ancora essere confermato (25). Infine, la RMN non appare sufficientemente sensibile nell’evidenziare i segni tipici di MSK (26). Pertanto, pur essendo oggetto di un’importante discussione scientifica, la RX-urografia appare la metodica migliore nella diagnosi del MSK. L’accumulo lineariforme del mezzo di contrasto nei dotti papillari di Bellini e la conformazione dei caratteristici cluster litiasici sono aspetti radiologici patognomonici del MSK.

Riassunto Il rene a spugna midollare è una patologia malformativa del rene caratterizzata dalla presenza di ectasia più o menomarcata dei dotti collettori di Bellini e, frequentemente, da nefrocalcinosi. La letteratura scientifica dimostra e sottolinea come lo studio RX-urografico assuma un ruolo fondamentale nel raggiungimento della certezza diagnostica in caso di sospetto di MSK. Aspetti urografici patognomonici di rene a spugna midollare sono definiti “a bouquet di fiori”, “a grappolo d’uva” o “a spazzola”. Nessuna delle altre metodiche oggi a disposizione presenta la stessa accuratezza diagnostica.

Disclosures Informed consent was obtained by all participants. The study was in adherence with the Declaration of Helsinky. The manuscript does not report the results of an experimental investigation on human subjects. Financial support: None. Conflict of interest: The authors have no proprietary interest with regard to this article.

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