G Model
MEDCLI-3201; No. of Pages 2 Med Clin (Barc). 2015;xx(x):xxx–xxx
www.elsevier.es/medicinaclinica
Carta al Editor Afectacio´n muscular en la anemia drepanocı´tica Muscle involvement in sickle cell disease Sr. Editor: La anemia de ce´lulas falciformes, tambie´n llamada drepanocitosis o anemia drepanocı´tica, es una enfermedad gene´tica caracterizada por una mutacio´n en homocigosis del gen que codifica la cadena beta de la hemoglobina A adulta (Hb A). Como resultado se forma una hemoglobina anormal, la hemoglobina S (Hb S). La forma desoxigenada de la Hb S presenta una menor solubilidad y tiende a polimerizar, dando lugar a los sı´ntomas caracterı´sticos de la enfermedad: anemia hemolı´tica y crisis vasooclusivas. Estos episodios de obstruccio´n vascular producen accesos de dolor agudo o cro´nico a nivel tora´cico, abdominal, lumbar y en extremidades, y ma´s raramente puede producirse inflamacio´n, necrosis y fibrosis de los mu´sculos de las extremidades inferiores y de tejidos blandos adyacentes1. Los pacientes con rasgo drepanocı´tico, o estado de portador, presentan la mutacio´n en heterocigosis, con un grado variable de coexistencia de la hemoglobina anormal (Hb S) y la normal adulta (Hb A). Aunque el estado de portador se considera una condicio´n benigna, ˜ os se han descrito complicaciones propias de la en los u´ltimos an drepanocitosis tambie´n en portadores heterocigotos2,3. ˜ os, portadora Reportamos el caso de una mujer de 33 an heterocigota de Hb S (Hb S 35%), con antecedentes personales de ˜ os, en el contexto de la toma embolia pulmonar a los 21 an de anticonceptivos orales para el tratamiento de un sı´ndrome de ovario poliquı´stico. La paciente fue derivada para estudio de dolor en ambas extremidades inferiores, tanto en el compartimento posterior como anterolateral de las piernas, de 3 meses de duracio´n. El dolor se inicio´ de manera aguda, y lo describı´a como continuo pero con fluctuaciones de intensidad a lo largo del dı´a, dificultando la ambulacio´n. No existı´a un desencadenante del dolor como el ejercicio fı´sico, deshidratacio´n, o cambios de medicacio´n. La exploracio´n fı´sica ponı´a de manifiesto una hipertrofia muscular de ambos gemelos y tibiales anteriores, sin la presencia de signos inflamatorios, edema o un trastorno sensitivo motor. Los reflejos osteotendinosos estaban preservados. El hemograma mostraba unos niveles de hemoglobina de 14,1 g/dl (11,7-15,5 g/dl), volumen corpuscular medio 77 fl (82-99 fl), hemoglobina corpuscular media
26,1 pg (27-34 pg), y un 1,4% de reticulocitos (0,5-1,5%). Los niveles se´ricos de CK eran normales (178 U/l [38-176 U/l]). Se realizo´ un estudio para descartar la existencia de enfermedad vascular perife´rica, sin encontrar hallazgos patolo´gicos. Dada la existencia de hipertrofia muscular se realizo´ una resonancia magne´tica (RM) de extremidades inferiores. En ella se identifico´ un aumento sime´trico en el volumen muscular de gastrocnemius, soleus, tibialis anterior y peroneus longus. Adema´s, en las secuencias SPIR, una secuencia de supresio´n grasa, y T2, se mostraba una hiperintensidad bilateral consistente con edema localizado a nivel perifascial en la superficie de todos los mu´sculos nombrados anteriormente (fig. 1). No existı´an ˜al en los mu´sculos, indicando la ausencia de alteraciones de sen ˜ales del hueso como de la edema e infiltracio´n grasa. Tanto las sen me´dula o´sea estaban preservadas. Si bien se han descrito miositis y fascitis en pacientes con drepanocitosis4, suponen una complicacio´n muy infrecuente, ma´s au´n en un estado de portador. La presencia de una hiperintensidad perifascial en la RM se ha encontrado en todos los casos reportados de drepanocitosis y fascitis5. La hipertrofia muscular, aunque se trata de una caracterı´stica inespecı´fica, tambie´n se ha descrito en la drepanocitosis. En este caso, los sı´ntomas eran inespecı´ficos, y tras un primer estudio etiolo´gico no concluyente, los hallazgos de la RM muscular fueron claves para el diagno´stico. Aunque dichos hallazgos radiolo´gicos fueron sutiles, llevaron al diagno´stico de fascitis con una preservacio´n global del tejido muscular. Tanto en los casos de drepanocitosis o rasgo drepanocı´tico, la presencia de edema fascial se considera secundaria a la progresio´n de los cambios histolo´gicos de la inflamacio´n y necrosis muscular6. Adema´s, tambie´n se ha descrito rabdomio´lisis tras la realizacio´n de ejercicio en pacientes con rasgo drepanocı´tico7. En estudios experimentales se ha observado que la hipertrofia muscular puede suceder como respuesta secundaria a una restriccio´n cro´nica del flujo sanguı´neo en el mu´sculo8. En nuestra paciente, la ausencia ˜ al en el tejido muscular en la RM, los niveles de alteraciones de sen de CK dentro de la normalidad, ası´ como la ausencia de un desencadenante del dolor, podrı´an implicar que el edema perifascial fuese secundario a leves e incipientes cambios inflamatorios en el mu´sculo y en los tejidos blandos circundantes. El caso refuerza, por una parte, el valor de la RM muscular como una herramienta sensible y no invasiva para documentar cambios
Figura 1. Resonancia magne´tica de pierna. A. Secuencia T1 que muestra una hipertrofia de tibialis anterior, peroneus longus, gastrocnemius y soleus. B. Secuencia SPIR donde aparece una hiperintensidad en la fascia muscular de los compartimentos posterior y anterolateral. http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2014.12.010 ˜ a, S.L.U. Todos los derechos reservados. 0025-7753/ß 2015 Elsevier Espan
Co´mo citar este artı´culo: Rubio MA´, et al. Afectacio´n muscular en la anemia drepanocı´tica. Med Clin (Barc). 2015. http://dx.doi.org/ 10.1016/j.medcli.2014.12.010
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precoces y sutiles de tejidos blandos, y adema´s, recuerda que los pacientes con rasgo drepanocı´tico pueden presentar complicaciones similares a aquellos portadores homocigotos de la mutacio´n. Conflicto de intereses Los autores declaran no tener ningu´n conflicto de intere´s. Bibliografı´a 1. Feldman F, Zwass A, Staron RB, Haramati N. MRI of soft tissue abnormalities: A primary cause of sickle cell crisis. Skeletal Radiol. 1993;22:501–6. 2. Key NS, Derebail VK. Sickle-cell trait: Novel clinical significance. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2010;2010:418–22. 3. Tsaras G, Owusu-Ansah A, Boateng FO, Amoateng-Adjepong Y. Complications associated with sickle cell trait: A brief narrative review. Am J Med. 2009;122: 507–12. 4. Schumacher HR, Murray WM, Dalinka MK. Acute muscle injury complicating sickle cell crisis. Semin Arthritis Rheum. 1990;19:243–7. 5. Ejindu VC, Hine AL, Mashayekhi M, Shorvon PJ, Misra RR. Musculoskeletal manifestations of sickle cell disease. Radiographics. 2007;27:1005–21.
6. Vicari P, Achkar R, Oliveira KR, Miszpupten ML, Fernandes ARC, Figuereido MS, et al. Myonecrosis in sickle cell anemia: Case report and review of the literature. South Med J. 2004;97:894–6. 7. Makaryus JN, Catanzaro JN, Katona KC. Exertional rhabdomyolysis and renal failure in patients with sickle cell trait: Is it time to change our approach? Hematology. 2007;12:349–52. 8. Yasuda T, Loenneke JP, Thiebayd RS, Abe T. Effects of blood flow restricted lowintensity concentric or eccentric training on muscle size and strength. PLoS One. 2012;7:e52843.
Miguel A´ngel Rubioa,*, Laura Dı´eza, Nuria A´lvarezb y Elvira Munteisa a
Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Servicio de Neurologı´a, Hospital del Mar, Barcelona, Espan˜a b Seccio´n de Neurofisiologı´a, Servicio de Neurologı´a, Hospital del Mar, Barcelona, Espan˜a * Autor para correspondencia. Correo electro´nico: [email protected] (M.&. Rubio).
Co´mo citar este artı´culo: Rubio MA´, et al. Afectacio´n muscular en la anemia drepanocı´tica. Med Clin (Barc). 2015. http://dx.doi.org/ 10.1016/j.medcli.2014.12.010
MEDCLI-3201; No. of Pages 2 Med Clin (Barc). 2015;xx(x):xxx–xxx
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Carta al Editor Afectacio´n muscular en la anemia drepanocı´tica Muscle involvement in sickle cell disease Sr. Editor: La anemia de ce´lulas falciformes, tambie´n llamada drepanocitosis o anemia drepanocı´tica, es una enfermedad gene´tica caracterizada por una mutacio´n en homocigosis del gen que codifica la cadena beta de la hemoglobina A adulta (Hb A). Como resultado se forma una hemoglobina anormal, la hemoglobina S (Hb S). La forma desoxigenada de la Hb S presenta una menor solubilidad y tiende a polimerizar, dando lugar a los sı´ntomas caracterı´sticos de la enfermedad: anemia hemolı´tica y crisis vasooclusivas. Estos episodios de obstruccio´n vascular producen accesos de dolor agudo o cro´nico a nivel tora´cico, abdominal, lumbar y en extremidades, y ma´s raramente puede producirse inflamacio´n, necrosis y fibrosis de los mu´sculos de las extremidades inferiores y de tejidos blandos adyacentes1. Los pacientes con rasgo drepanocı´tico, o estado de portador, presentan la mutacio´n en heterocigosis, con un grado variable de coexistencia de la hemoglobina anormal (Hb S) y la normal adulta (Hb A). Aunque el estado de portador se considera una condicio´n benigna, ˜ os se han descrito complicaciones propias de la en los u´ltimos an drepanocitosis tambie´n en portadores heterocigotos2,3. ˜ os, portadora Reportamos el caso de una mujer de 33 an heterocigota de Hb S (Hb S 35%), con antecedentes personales de ˜ os, en el contexto de la toma embolia pulmonar a los 21 an de anticonceptivos orales para el tratamiento de un sı´ndrome de ovario poliquı´stico. La paciente fue derivada para estudio de dolor en ambas extremidades inferiores, tanto en el compartimento posterior como anterolateral de las piernas, de 3 meses de duracio´n. El dolor se inicio´ de manera aguda, y lo describı´a como continuo pero con fluctuaciones de intensidad a lo largo del dı´a, dificultando la ambulacio´n. No existı´a un desencadenante del dolor como el ejercicio fı´sico, deshidratacio´n, o cambios de medicacio´n. La exploracio´n fı´sica ponı´a de manifiesto una hipertrofia muscular de ambos gemelos y tibiales anteriores, sin la presencia de signos inflamatorios, edema o un trastorno sensitivo motor. Los reflejos osteotendinosos estaban preservados. El hemograma mostraba unos niveles de hemoglobina de 14,1 g/dl (11,7-15,5 g/dl), volumen corpuscular medio 77 fl (82-99 fl), hemoglobina corpuscular media
26,1 pg (27-34 pg), y un 1,4% de reticulocitos (0,5-1,5%). Los niveles se´ricos de CK eran normales (178 U/l [38-176 U/l]). Se realizo´ un estudio para descartar la existencia de enfermedad vascular perife´rica, sin encontrar hallazgos patolo´gicos. Dada la existencia de hipertrofia muscular se realizo´ una resonancia magne´tica (RM) de extremidades inferiores. En ella se identifico´ un aumento sime´trico en el volumen muscular de gastrocnemius, soleus, tibialis anterior y peroneus longus. Adema´s, en las secuencias SPIR, una secuencia de supresio´n grasa, y T2, se mostraba una hiperintensidad bilateral consistente con edema localizado a nivel perifascial en la superficie de todos los mu´sculos nombrados anteriormente (fig. 1). No existı´an ˜al en los mu´sculos, indicando la ausencia de alteraciones de sen ˜ales del hueso como de la edema e infiltracio´n grasa. Tanto las sen me´dula o´sea estaban preservadas. Si bien se han descrito miositis y fascitis en pacientes con drepanocitosis4, suponen una complicacio´n muy infrecuente, ma´s au´n en un estado de portador. La presencia de una hiperintensidad perifascial en la RM se ha encontrado en todos los casos reportados de drepanocitosis y fascitis5. La hipertrofia muscular, aunque se trata de una caracterı´stica inespecı´fica, tambie´n se ha descrito en la drepanocitosis. En este caso, los sı´ntomas eran inespecı´ficos, y tras un primer estudio etiolo´gico no concluyente, los hallazgos de la RM muscular fueron claves para el diagno´stico. Aunque dichos hallazgos radiolo´gicos fueron sutiles, llevaron al diagno´stico de fascitis con una preservacio´n global del tejido muscular. Tanto en los casos de drepanocitosis o rasgo drepanocı´tico, la presencia de edema fascial se considera secundaria a la progresio´n de los cambios histolo´gicos de la inflamacio´n y necrosis muscular6. Adema´s, tambie´n se ha descrito rabdomio´lisis tras la realizacio´n de ejercicio en pacientes con rasgo drepanocı´tico7. En estudios experimentales se ha observado que la hipertrofia muscular puede suceder como respuesta secundaria a una restriccio´n cro´nica del flujo sanguı´neo en el mu´sculo8. En nuestra paciente, la ausencia ˜ al en el tejido muscular en la RM, los niveles de alteraciones de sen de CK dentro de la normalidad, ası´ como la ausencia de un desencadenante del dolor, podrı´an implicar que el edema perifascial fuese secundario a leves e incipientes cambios inflamatorios en el mu´sculo y en los tejidos blandos circundantes. El caso refuerza, por una parte, el valor de la RM muscular como una herramienta sensible y no invasiva para documentar cambios
Figura 1. Resonancia magne´tica de pierna. A. Secuencia T1 que muestra una hipertrofia de tibialis anterior, peroneus longus, gastrocnemius y soleus. B. Secuencia SPIR donde aparece una hiperintensidad en la fascia muscular de los compartimentos posterior y anterolateral. http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2014.12.010 ˜ a, S.L.U. Todos los derechos reservados. 0025-7753/ß 2015 Elsevier Espan
Co´mo citar este artı´culo: Rubio MA´, et al. Afectacio´n muscular en la anemia drepanocı´tica. Med Clin (Barc). 2015. http://dx.doi.org/ 10.1016/j.medcli.2014.12.010
G Model
MEDCLI-3201; No. of Pages 2 2
Carta al Editor / Med Clin (Barc). 2015;xx(x):xxx–xxx
precoces y sutiles de tejidos blandos, y adema´s, recuerda que los pacientes con rasgo drepanocı´tico pueden presentar complicaciones similares a aquellos portadores homocigotos de la mutacio´n. Conflicto de intereses Los autores declaran no tener ningu´n conflicto de intere´s. Bibliografı´a 1. Feldman F, Zwass A, Staron RB, Haramati N. MRI of soft tissue abnormalities: A primary cause of sickle cell crisis. Skeletal Radiol. 1993;22:501–6. 2. Key NS, Derebail VK. Sickle-cell trait: Novel clinical significance. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2010;2010:418–22. 3. Tsaras G, Owusu-Ansah A, Boateng FO, Amoateng-Adjepong Y. Complications associated with sickle cell trait: A brief narrative review. Am J Med. 2009;122: 507–12. 4. Schumacher HR, Murray WM, Dalinka MK. Acute muscle injury complicating sickle cell crisis. Semin Arthritis Rheum. 1990;19:243–7. 5. Ejindu VC, Hine AL, Mashayekhi M, Shorvon PJ, Misra RR. Musculoskeletal manifestations of sickle cell disease. Radiographics. 2007;27:1005–21.
6. Vicari P, Achkar R, Oliveira KR, Miszpupten ML, Fernandes ARC, Figuereido MS, et al. Myonecrosis in sickle cell anemia: Case report and review of the literature. South Med J. 2004;97:894–6. 7. Makaryus JN, Catanzaro JN, Katona KC. Exertional rhabdomyolysis and renal failure in patients with sickle cell trait: Is it time to change our approach? Hematology. 2007;12:349–52. 8. Yasuda T, Loenneke JP, Thiebayd RS, Abe T. Effects of blood flow restricted lowintensity concentric or eccentric training on muscle size and strength. PLoS One. 2012;7:e52843.
Miguel A´ngel Rubioa,*, Laura Dı´eza, Nuria A´lvarezb y Elvira Munteisa a
Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Servicio de Neurologı´a, Hospital del Mar, Barcelona, Espan˜a b Seccio´n de Neurofisiologı´a, Servicio de Neurologı´a, Hospital del Mar, Barcelona, Espan˜a * Autor para correspondencia. Correo electro´nico: [email protected] (M.&. Rubio).
Co´mo citar este artı´culo: Rubio MA´, et al. Afectacio´n muscular en la anemia drepanocı´tica. Med Clin (Barc). 2015. http://dx.doi.org/ 10.1016/j.medcli.2014.12.010
