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Antenatale Ultraschall-Diagnose einer komplexen Herzmiflbildung im Routine-Screening W. Kranich', U. Satzer-Muhor ". E. S trigF. G. J. Gerstner ' 1

G ebu rtsbilffich-gyna ko log ische Abt eilu ng A. O. Krank enhuu s Stockera u (Vorsta nd : Univ-Doz. Dr. G . J . Gerstner) Unive rsita tskin derkli nik Wien (Vorstand : Prof. Dr. C hristo ph Groh)

Antenata l Diagnosis of J\lu ltip le cardial M alformations b)' Routi ne Ultrasound Sca nning Case report on a severe cardia l ma lformation associated with trisornia 21, d iagnosed by ultrasound-screenin g in the 34t h week of gestatio n. Furt he r diagnostic eval ua-

tion of the case and ther a peutic management a re described. Th e problems of modern malformation diagnostics by rout ine ultra sound scanning in pregnancy a re discussed . Key " urds Mal fo rmation Diagno stics - C a rd ia l Malforma tio n - Ro utin e Ultra sou nd sca nning.

Zusam menra ssu ng Bericht tiber ein pran at al im Ultrascha llRoutinescreening diagn ostiziert es komplexes Vitium cord is bei Tri somie 2 1. Abklarung und weiteres Procedere werde n

dargelegt. Die Problematik der modernen Uhraschall-Millbi ld ungsd iagnostik wird a us der Sicht vo n Patien t und Arzt di skutiert.

Sch lusselworter

Millbildun gsd iagnostik - Herzmillbildun g Ro utine-Ultra sc ha ll-Screening in der Schwa nger schaft

Etnleitu ng

Die a nte na tale Diagn ose vo n Ma lfo rrnati onen stcllt ein wesentliches Aufgab en gebiel de s Ultra sc ha llRout incscreen ings fur Schwa nge re d ar ( 1,2). Wir bcschreiben eine n seltenen Fa ll eines komp lexen Vitiurn co rd is bei Trisomie 2 1, den wir pra natal di agno stiziercn konnten. Die sich darau s ergebende Prebl emat ik wird a nhand dieses Falles a ufgeze igt. Kasuist ik Anamnest isch waren bei un serer 26jah rigen

In der 35 . SSW wu rde eine Amni ozent ese durch gefilhrt. Die spate Karyotypi sierun g d es Fete n ergab

eine Trisomie 2 1 (47X Y). Nac h eingehender Aulld iirun g beid er Elternteile wur de mit d eren Zu stim m ung in de r 38. SS W

die Ge bu rt mit PO-E, Vag. Tubl. eingeleitet. Die Entbind ung ver lief' vollig komp likat ionslos. Der 2550 g schwere Knabe mit Apgar 9 /9 und typisch er mon gol oid er Fac ies wa r zunachst kardiorespiru tcri sch una uffal lig. Die postp urtale Echo ka rd iog rap hie a n der U niversitatskind erklinik in Wien erga b eine Fallot sch e Tetralogi e mit Atrioventri ku lar kan al: kompletter Av-Kan al. Vo rhofsepturndefekt Typ I (ASD I), zusatzlich v orh ofseptumde-

Driu gruvida 2 Friihaborte in der 9. und II. SSW bekannt. Der

fekt Typ II (ASD II ), recht sventrikulare Hypertrophie, hoch-

37jah rige Ehe ma nn hat eine gesunde Tochter au s I. Ehe. 1m Ve rwandtenkreis beid er Ehepartner sind kein e kongenitalen Mi Bbildungen so wie ch romoso male Aberrationen bek annt. Die po stpart al uberprufte C hro moso menko nste llatio n beid er

gra d ige infundibu13re und va lvulfire Pulrnon alstenose, hypo-

Pa rtner ist regelrecht (46XX bzw. 46XY ). In der rechneri sch J 4. SSW wurde bei uns an liifllich der 2., im Mutte r-Kind-Pan vorgeschrieb enen Ultras cha lluntersuc h ung eine komplexe Herzmi Bbildung diagnos tiziert. Es fand sich ein Ventrike tseptumdefekt, ein e singuHi re Atrioventri ku lar -os,Vj-Klappe, so-

wie ein gemeinsamer Vorhof (Abb. l und Abb. 2). Die entsprechend dem Mehrstufenkonzep t ( I) a n geburt shilflichen und pad iatrischcn Zent ren in Wien und Salzburg" d urchgefiihrten Kontroll· Ultra sch aliun tersuchungen bestatigten das Vorlicgcn cines ko mp lexen Vitiurns (groBer Vorb ofsept um defekt, lin ksseitige Av-Kla ppe tibe r eine m I ern grot3en Ventrikelseptu mdefek t reitend , fehlen de rechtsseitige atrioventrikulitr e Verbi nd ung) .

Ultraschalll l (1990) 4R- 50 © Georg T hie me Verlag Stuttga rt . New Yo rk

plastische Pulrnonalisseiten aste. In d en ersten 9 Leb en stagen waren Zyanoseanfalle nur bei starker Aufregun g bzw. Schreien feststellbar. Ab d em 10. Lebenstag truten Zyan oseanfiille dann a uch in Ruhe a uf, mit peri oral er, Akro- bis hin zu r zentralen Zyan ose. In weite re r Foige verschlechterte sich de r Zusta nd des Kind es, es gelan g nicht , den Ductus Botalli mit Pro stagla nd inen zu offnen, Der Knabe verstarb am 13. po stpartalen Ta g a n Herz-K reislaufversagen he i nie ht mehr korn pensie rbarer Azidose. Die Obd ukt ion bestati gte di e echo ka rd iog ra-

phisch erhohene n Befunde. Obduktionsproto koll: Tri som ic 2 1 mit Vitium co rd is :

* Wirdank en Herrn

Doz. S taudach fur die Unt crsuchun g.

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Deviat ion d es in fund ib u la ren Se ptums mit inf u nd ihu Hi rer Pulm on al stenose ( Mo rbus Fall ot) : Ge mei nsa mer A V-Kan a l mit ub erreit end ern Sege l : Hypoplasie d er Pul mon algefab e : stra ngfo rmlg o blite rierte r Du ctu s Bot a lli : hyp o xisch e Organ sch ad en in G eh irn, Leb er und Nie ren ; diffuse Lungcnh lutungen beidseits : sch leim ige Trach eobronchit is ; Io kale Atel ekt asen a n beiden Lun gen : Dil at ati on d es gesa rnten Hcrzens : Sta uungso rga ne : periph ere Zyanose.

Ultraschatl l l ( 1990) Abb. 1 Fetaler I horaxquerscbrutt (Vierkammerblick) 34 SSW, fehlende Septe. rung der vomolc. das echoqene Areal zwischen den Ventnkeln markiertdie lreie obcrc Begrenzung des VentnkelsepturndeIektes: sinqulare Atricventrikularklappe(AVKlappe)

I)iskussion

Die Pranatald iagnost ik ka rdi ovaskula rer Feh lh ild u nge n wurde vo n mehreren Arb eit sgruppen int en siv seit 1980 vo rangetriebe n (2). Kon gen ita le kard ia le Mal formationen tr eten mit ei ne r Hiiufi gk eit vo n 0,7 %- 0. 8 %a llerG eb urten a u f. Das Wied erholungsr isik o be trag t 1-4,4 % je nach Ty p und Freq uenz d er Lasion in de r G esa mtbe vol keru ng (2) . In 8 % d er Fa ile do m in iere n gene tisc he Ursachen. bci 2 % Urnwe ltfak toren, in 90 % d er Fiille liegt ein multifakt ori eller Erbga ng mit Intera ktio n genetischer und cxogener Einflu sse vo r (2). Vo r a llem Risik opat ientinnen wie ~i l te re Sc hwa ngere ( > 35 a) , schwa nge re Diabetikerinn en ode r Mi.itter, d ie scho n einma l Kinder mit MiBbi ldungen geboren hab en , sollten vo n Spezialisten d er geb u rtsh ilflicbe n Ultra sch alld iagnos tik im Rahm en d es Mehrstu fenk on zept es un ters ucht werden.

Hansm ann und Redel b ericht en iiber ein in d er 23. SS\V diagnostiziertes Vitium b ei familia rer Vorhelastu ng (b ereits 2 Kind er mit Vitien), wob ei d eren Diagn o se mit dem p ath ologisch-an atom isch en Substrat un seres Fal les bis a u f di e fu r M. Fa llot typisch e rechtsventrik ulare Pathologie id ent ist : komplett er AV-Kan al, geme insa me AV-Klappe. gem cinsa mer Vorh of, grol3er Ventrikelseptu msdefekt (2) . Herzmifsbildungen lassen sich a ufg ru nd ihrer Path ophysiolo gie in 2 G ru p pen ei nte ilen (2. 5-8): Die I . G ru ppc um fulst jen e, d ie intra uterin zu kein en sichtbarcn kard ia len Dek ompen sati on szeich en fiihr en (Viti en mit Recht s- oder Link sob struktion. Vitien mit T ran spositio n bzw. Malposition d er gro Ben G effl be, Sh untvitien). Die 2. Gruppe um fa l.\t jen e kard ialen Malformati on en , di e bc rcits intra ut erin mehr oder weniger a usgepr agte Hcrzinsurfi zien zzeich en nach sich ziehen. bis hin zum Hyd ro ps un iversa lis (feta le He rzrh ythmu ssto rungcn . prdm atu rc r Ve rschl ub de s Fora me n o va le od e r d es D uct us Botalli ). Au fgru nd d cr da rau s resu ltierenden so nogra p h ische n Auffa lligk ci ten ( Hydrotho rax , Aszites, Hautod em e) ist eine syrnpt om ahh iingige Ursa chcnfah d nu ng mogli ch (2). Bei Ne ugebo re nen mit Trisom ie 21 liegt di e Wah rsch einli chkeit fur d as Vo rliegen eine s Herzfehl ers be i 40 %, mit Ub er wiege n de s ge mei nsu me n Atrioventri ku lar kanal s, der d ie a usge p ragtes te Fo rm d er End o ka rd kissende fekte - einer Hemmungsmillbildung - darstellt (4). Fur d ie Elte rn entsteht ei n psych ologisch schwerwiegend es Problem , we nn ers t im Lau fe d es 3. Trirn enons eine MiBbildung ihr es Kin d es zur Gewifshei t wird . Fur eine n Sc hwangerschaftsa bb ruc h ist es zu s piit ; dcm G eb urtsheifer stcllt sich di e sch wierige Frage, o b er umfassend au fk laren od er di e Diagn ose vore ntha lten so il. Die Nach richt ub er

Abb.2 (SchemazuAbb.ljRA: rechterVorho!. RV: rechterVentrikel. LA: Iinker Vorhof. LV: linker ventnket ASD:(komplelter) vornorseotumdetekr. VSO: Ventrikelseplumdelekt, die Pfeilspitzekennzeicnnet die Zonedes echogenen Area's.dasim NativbilddenoberenRand des rudimentarenVentrikelseptumsdarsielu

di e zu erwa rtend en An omali en ihrcr Kinder 16st hei d en we rdend en Muttcrn cine seelische Kr ise uus (3) . Einigc wo llen so fo rt ge ba ren. urn di e Sache zu End e zu bringe n, a nde re wo llen di e Geb urt a u fschie be n, urn nu r ja nicht mit d em Kind konfront iert zu wer d en (3). Einige Fra uen bericht en ubcr ein G eftlhl, daf in ihr em Bau ch ei n Monstrum heran wachse. a nde re, da ll ih r Bau ch leer se i, kein Bab y mchr d a sei (3) . Jen e Mutter aber, d en en man di e Diagn ose b is zur G eb UI1 vo re nthielt, fu h ltc n sich vo n ihr em Arzt geta uscht. Aufgrund d er in d en letzten Schwa nge rscha ftswoche n hau fige re n Ultra schallu ntersuc hu nge n wa ren sic mifstrauisch gewo rden. D