Gynécologie Obstétrique & Fertilité 42 (2014) 533–536

CAS CLINIQUE

Diagnostic anténatal d’une agénésie pulmonaire bilatérale : une observation exceptionnelle Rare case of bilateral pulmonary agenesis and prenatal diagnosis C. Veluppillai a, F. Jossic b, M.-P. Quéré c, H.-J. Philippe a, C. Le Vaillant a,* a

Service de gynécologie obstétrique, CHU de Nantes, quai 38, boulevard Jean-Monnet, 44093 Nantes cedex, France Service de fœtopathologie, CHU de Nantes, quai 38, boulevard Jean-Monnet, 44093 Nantes cedex, France c Service de radiologie, hôpital Mère et Enfant, CHU de Nantes, 44093 Nantes cedex, France b

Reçu le 29 juin 2013 ; accepté le 11 décembre 2013 Disponible sur Internet le 13 juin 2014

Résumé L’agénésie pulmonaire bilatérale est une malformation congénitale pulmonaire rare. Le diagnostic prénatal de cette pathologie, de pronostic défavorable car incompatible avec la vie extra-utérine, demeure difficile malgré les techniques d’imageries prénatales. Nous rapportons un cas d’agénésie pulmonaire bilatérale observé en anténatal. Cette situation nous a permis de reconsidérer les signes d’imagerie et notamment échographiques évocateurs de ce diagnostic. ß 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

Abstract Bilateral pulmonary agenesis (BPA) is a rare congenital lung malformation. The prognosis is severe as it is incompatible with extra-uterine life. Although multiple prenatal imaging modalities are developed, the prenatal diagnosis of BPA remains problematic. We report a case of BPA observed in our unity and for which the diagnosis was not clearly identified during the evaluation. This report illustrates the need to consider all the imaging aspects and particularly during US examination suspecting BPA. ß 2014 Elsevier Masson SASElsevier Masson SAS. All rights reserved.

Mots clés : Agénésie pulmonaire ; Prénatal ; Ultrasons ; Résonance magnétique nucléaire Keywords: Agenesis pulmonary; Prenatal; Ultrasound; Magnetic resonance imaging

1. INTRODUCTION L’agénésie pulmonaire bilatérale est une entité rare et incompatible avec la vie extra-utérine. Elle est caractérisée par

* Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (C. Le Vaillant). http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2014.05.007 1297-9589/ß 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.

l’absence totale de bronches, de parenchyme et de vaisseaux pulmonaires. Une dizaine de cas ont été répertoriés dans la littérature. Malgré l’évolution des techniques d’imagerie de l’échographie ou de la résonance magnétique nucléaire (RMN), le diagnostic anténatal reste problématique. Nous en voulons comme illustration un cas d’agénésie pulmonaire bilatérale.

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2. CAS CLINIQUE Une patiente primipare de 32 ans était adressée pour une échographie de référence à 25 semaines d’aménorrhée (SA) en raison d’un épanchement péricardique visualisé à l’échographie du deuxième trimestre. Cette patiente sans antécédent particulier avait eu une première grossesse avec naissance par voie basse à terme d’un garçon de 3300 g. L’échographie, difficile en raison d’une mauvaise pénétration des faisceaux ultrasonores au niveau de la paroi maternelle (indice de masse corporelle à 30), notait une croissance fœtale au 50e percentile, confirmait l’épanchement péricardique d’abondance moyenne associé à des parois ventriculaires épaissies et plus hyperéchogènes. Un petit thorax était retrouvé sans véritable cardiomégalie (index cardiothoracique à 0,53). L’architecture du cœur paraissait normale hormis la non-visualisation des deux branches de l’artère pulmonaire. Une hypoplasie pulmonaire était dès lors suspectée (Fig. 1a). La RMN en séquence HASTE pondérée en T2 réalisée à 30 SA ne visualisait pas de poumons en hypersignal et le calcul de son volume

était donc impossible (Fig. 1c). Le thorax apparaissait étroit mais sans anomalie osseuse au scanner (Fig. 1b et d). Le caryotype fœtal standard prélevé lors d’une amniocentèse était normal : 46 XX. À 32 SA, l’échographie confirmait l’hypothèse d’une hypoplasie pulmonaire bilatérale sévère avec une échocardiographie qui ne visualisait pas les deux branches de l’artère pulmonaire mais uniquement le départ d’un tronc artériel pulmonaire au niveau du ventricule droit. Le couple souhaitait la poursuite de la grossesse après information concernant une issue défavorable. La patiente a donné naissance à 37 SA d’un enfant de sexe féminin pesant 2735 g avec un score d’Apgar à 1 et 5 minutes respectivement à 2 et 2. L’enfant est décédé à 1 heure 15 minutes de vie avec une limitation des soins de réanimation médicale du fait de la sévérité de l’atteinte pulmonaire et en accord avec les parents. L’analyse externe fœtopathologique ne retrouvait pas d’anomalie morphologique en dehors d’une formation polypoïde de la joue droite correspondant à un fibrochondrome. L’ouverture de l’aorte, du canal artériel et du tronc pulmonaire mettait en évidence l’absence de branche artérielle pulmonaire. Dans la partie gauche du cœur, les

Fig. 1. Hypoplasie pulmonaire bilatérale sévère : a : coupe échographique axiale : pseudocardiomégalie et deux petits espaces pulmonaires évoquant une hypoplasie pulmonaire bilatérale ; b : coupe IRM transversale en séquence HASTE T2 : aire cardiaque occupant tout le médiastin ; c : coupe IRM sagittale en séquence pondérée T2 HASTE : aire cardiaque dans le médiastin ; d : reconstruction 3D (scanner hélicoïdal) : absence d’anomalie de la cage thoracique.

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Fig. 2. Analyse anatomopathologie : a : agénésie pulmonaire totale bilatérale ; 1 : cartilage cricoïde ; 2 : thyroïde ; 3 : thymus ; 4 : cœur ; b : trachée borgne ; c : cœur et ses vaisseaux : absence de branche artérielle pulmonaire.

veines pulmonaires n’étaient pas visualisées au niveau du toit de l’oreillette totalement fermée (Fig. 2c). Il s’agissait d’une agénésie pulmonaire totale bilatérale associée à une cardiomégalie avec absence de circulation pulmonaire et trachée borgne (Fig. 2b). L’espace pulmonaire était comblé par un volumineux thymus (22,30 g soit supérieur aux valeurs pour un fœtus de 40 SA) (Fig. 1a). Il n’y avait pas d’anomalie du système digestif associée. 3. DISCUSSION Les malformations bronchopulmonaires sont rares. L’agénésie, l’aplasie et l’hypoplasie pulmonaire représentent 4 à 8 % de ces malformations [1].

L’agénésie pulmonaire bilatérale résulte d’un défaut de formation du parenchyme pulmonaire ou de développement des bronches avec une absence de genèse des veines et artères pulmonaires [2]. Les mécanismes impliqués dans la constitution de l’agénésie pulmonaire bilatérale sont mal définis. En raison d’une origine embryologique commune, des anomalies du développement pulmonaire peuvent être associées à des anomalies de l’appareil digestif « bronchopulmonary-foregut malformations » [3,4] ou encore à des anomalies du système cardiovasculaire du fait de la contiguïté entre ces deux systèmes. En 1973, Debuse et Morris exposent le premier cas d’agénésie pulmonaire bilatérale associée à une atrésie de l’œsophage et un syndrome du

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premier arc branchial. L’hypothèse étiopathogénique selon laquelle il existerait une atteinte primitive vasculaire ou tératogène touchant l’appareil respiratoire en début d’embryogenèse chez des patients présentant une prédisposition génétique a été évoquée [5]. Deux cas d’agénésies pulmonaires bilatérales dans une même fratrie ont été décrits soulignant l’existence certaine d’une prédisposition génétique sans retrouver les gènes impliqués [6,7]. Des atteintes virales (notamment la rubéole), une déficience en vitamine A ou en acide folique ont été incriminés comme facteurs causals [3,4]. La fœtopathologie est longtemps restée le seul moyen de diagnostic de l’agénésie pulmonaire bilatérale. Mais les techniques actuelles d’imagerie doivent permettre d’explorer la pathologie pulmonaire anténatale. L’échographie demeure un outil de référence pour le diagnostic de l’agénésie pulmonaire bilatérale. Des signes indirects comme l’aspect étroit du thorax avec une impression de pseudocardiomégalie, la déviation cardiomédiastinale ou encore la surélévation des coupoles diaphragmatique bilatérale doivent alerter l’échographiste et donc faire rechercher des signes directs tels que l’absence de visualisation des poumons ou des branches artérielles et veineuses pulmonaires [3]. Il faudra se méfier de l’image thymique qui peut prendre l’aspect du parenchyme pulmonaire et être responsable d’un faux positif comme pour cette observation [4]. Dans notre cas, une hypoplasie pulmonaire sévère était suspectée avec une mesure du volume pulmonaire droit qui correspondait au final à la présence du thymus à l’examen fœtopathologique. L’échogénicité dans la région thoracique entourant le cœur a été faussement augmenté par la présence d’un excès de liquide et d’un épanchement péricardique et a été responsable d’un faux positif. Les anomalies associées notamment cardiaques et trachéoœsophagiens doivent être systématiquement recherchées par une échographie de référence [2,3,5]. L’analyse cardiaque spécialisée est donc recommandée, d’une part, pour détecter une anomalie de l’architecture et, d’autre part, étudier les vaisseaux pulmonaires. La RMN fœtale [8–10] peut être une aide au diagnostic positif d’agénésie pulmonaire bilatérale, cependant elle est essentielle pour écarter les autres anomalies thoraciques. La RMN thoracique fœtale comporte une acquisition pondérée T2 (séquence Half-Fourier Single shot Turbo spin Echo, HASTE) dans les 3 plans de l’espace, utile pour l’étude anatomique. Elle est en général complétée par une séquence pondérée T1 en écho de gradient et séquence type True-FISP permettant d’analyser les structures cardiaques et vasculaires. Le poumon apparaît en hypersignal T2, homogène et plus ou moins intense en fonction de la quantité de liquide amniotique. Il est possible sur ces séquences d’individualiser la trachée, les bronches souches, voire les bronches lobaires qui contiennent du liquide en hypersignal. La RMN est plus précise pour délimiter les contours pulmonaires que l’échographie lorsqu’une hypoplasie

pulmonaire est suspectée en raison d’une meilleure résolution en contraste. Dans notre observation cet examen confirmait l’absence de tissu pulmonaire (absence d’hypersignal en séquence T2). Les autres anomalies thoraciques devront être éliminées, notamment le diagnostic d’hernie diaphragmatique. Vettraiano [4] a décrit une observation d’agénésie bilatérale pulmonaire non diagnostiqué en anténatal. Son hypothèse erronée d’hernie diaphragmatique était basée suite au constat à l’échographie et à l’IRM d’une déviation de l’axe cardiaque et du médiastin, de déplacement des éléments abdominaux dans le thorax. L’erreur aurait pu être évitée selon lui par une étude plus précise des vaisseaux. 4. CONCLUSION Une réduction du volume thoracique ou une élévation du diaphragme visualisée à l’échographie doit nous faire évoquer une agénésie pulmonaire bilatérale. L’échographie cardiaque est essentielle pour la mise en évidence d’une absence de vascularisation artérielle ou veineuse pulmonaire. L’IRM est un outil additionnel permettant de renforcer l’hypothèse diagnostique mais aussi de différencier la pathologie avec d’autres anomalies congénitales. DÉCLARATION D’INTÉRÊTS Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article. RÉFÉRENCES [1] Bousetta K, Aloui-Kasbi N, Fitouri Z, Sammoud A, Becher SB, Hammou A, et al. Congenital pulmonary malformations. Imaging findings. J Pediatr 2004;17:370–9. [2] Labbé A, Saulnier JP, Déchelotte P. Lung development and malformations. Arch Pediatr 2004;11:515–7. [3] Lee KA, Cho JY, Lee SM, Jun JK, Kang J, Seo JW. Prenatal diagnosis of bilateral pulmonary agenesis: a case report. Korean J Radiol 2010;11:119–22. [4] Vettraiano IM, Tawil A, Comstock CH. Bilateral pulmonary agenesis prenatal sonographic appearance simulates diaphragmatic hernia. J Ultrasound Med 2003;22:723–6. [5] Debuse PJ, Morris G. Bilateral pulmonary agenesis, oesophageal atresia, and the first arch syndrome. Thorax 1973;28:526–8. [6] Podelech J, Richter J, Czygan P, Klein PJ, Müntefering H. Bilateral agenesis/ aplasia of the lungs: report of a second case in the offspring of one women. Pediatr Pathol Lab Med 1995;15:781–90. [7] Ramanah R, Martin A, Guigue V, Arbez-Gindre F, Piard J, Terrosi P, et al. Recurrences of prenatally diagnosed isolated bilateral pulmonary agenesis. Ultrasound Obstet Gynecol 2012;40:724–5. [8] Pasquali R, Potier A, Gorincour G. Fetal lung imaging. Gynecol Obstet Fertil 2008;36:587–602. [9] Vaast P, Houfflin-Debarge V, Dubos JP, Bonnevalle M, Storme L, Robert Y, et al. Prenatal investigation of bronchopulmonary malformations. Arch Pediatr 2004;11:518–9. [10] Kuwoshima S, Kaji Y, Fetal MR. Imaging diagnosis of pulmonary agenesis. Magn Reson Med Sci 2010;9:149–52.

[Rare case of bilateral pulmonary agenesis and prenatal diagnosis].

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