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Sonographische Diagnostik der fetalen Triploidie F. W. Casper. E. Merz, R. Seufert. G. Hoffmann Universita ts-Frauenklinik Mainz (Di rektor: Prof Dr. P. Knapstein)

It can be ass u med that a mo ng the most freq ue nt pointers to tripl oidy are the sonogra phic proofof th e exis tence ora vo lumino us a nd vacuo lic placenta, ea rly retardati on of gro wth , a nd the presen ce of an oligohydramnios. Occasion ally, other malformati on s a re also obse rved, such as hydrocephalus o r neural tube d efects. Songraphic findings a re d emonstrated in two cas es of trip loidy found to exist beforthe 24 wee ks o f pr egn ancy in the living foetu s. Th e clinical signs a nd patt ern s a re discu ssed.

Zusam menfass ung Der so nogra ph ische Nach weis einer vo lurnin osen und va kuo lige n Plazen ta, eine r fruh en Wachstumsretar d ierung und ein es Oli goh yd ramn ions k6nnen als haufi gste Hin weiszeichen fiir d as Vorl iegen einer Trip loidi e an gesehen we rde n. Ebenso werde n a uch gelege ntlich no ch weite re Fehlbildungen wie z, B. ein Hyd rozeph a lus o de r Neuralrohrdefekt e beobacht et. Anhand zweier, vo r der 24. SSW festgestellt en Fa ile eine r Trip loi d ie bei leb endem Fet us werden di e so nog ra phische n Befund e a ufgezeigt und di e Klinik diskutiert .

Keywo rds

Sch liisselwiirter

Triplo idy - Parti al hyd atid mol e - Retardation of growth

Triploidie - Parti elle Wach stumsreta rdi erun g

Illasenm ole

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Einleitung In den USA und Euro pa rech net man mit eine m Verhaltnis vo n Blasenmolen zu norma len Sch wange rscha ften mit I , 2000 ( 14). Da s gleichzeitige Auftreten d ieser Plazentaveranderunge n mit einem lebenden Fetus ist jedoch extrem selten und wird mit einer Inzidenz von I : 10 000 bis I , 100000 Schwangersch aften a ngegeben. Zytogenetische Untersuchungen von partiellen Mo len ze ige n pol yploide und insb esondere triploide C h romos omensa tze (I ). Bei der sonog ra phische n Di agnostik kommt der makroskopi schen Plazentamorphol ogie die groll te Bed eutung als Hin weiszeich en fur ein e Triploidie zu (8, 9, 13). Anh and zweier eigen er Fa ile moc hten wir d ie sonog ra phischen Befunde und d ie klini schen Verlaufe a ufzeigen.

Kasuistik en In un serer Klinik wurden innerhalb de r letzten beid en Jah re 2 Fa ile von partielie n Blasenmolen mit lebendem Kind im 2. Trimenon diagnostiziert. Der Grund zur Klinikeinweisun g war be i beiden Patientinnen eine th erapier efrakt ar e Prae klarnpsie mit massivem B1utdrucka ns tieg ( 170/ II 0 mm Hg), Proteinurie und Odem en , Eine d er heiden Pati entinnen zeigte rem er die Kriterien fiir ein H EL LP-Synd rom mit Ha rnol yse, erho hte n Leber enzym en und Thrombozytopenie.

Ultra scha Il IO( 1989) 31 1-313 © Geo rg Thieme Verlag Stuttga rt · New York

Abb.1 Verdiekteund vakuolige Plazenta (05,4 em), die2/3desuteruseavums einnimml. Oligohyd ramnion.

U/traschalluntersuchung - Fall I Eine im M utte rp als dokumentierte Ultrascha llunte rsuchung in d er I I. Schwa ngerscha ftswoche wa r unauffalli g gewese n. Die Aufnahmeuntersu chung in der 18. SSW zeigte so nog ra p hisch ein e a u llero rdentlich d icke Plazenta ( 0 5,4 em) mit vielen Vakuol en , d ie etwa 2/3 des Ute rus ca vu ms a usfiillte n. Fern er lag ein Oligoh ydramnion vo r (Abb. I) . Der Fet wies ein proportioni ert es Man gelwa chs tu m (5. Perzentile) a u f, a uch konnten led iglich 2 N ab elschnurgefalse gefunden werde n ( 12).

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So nographic Diagnostics of Foetal Troploidy

Ultraschall in Med. I I (1990 )

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F. W. Casper, E. Merz, R . S eufert, G. Hoffmann

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Abb. 3 Verdickte undvakuolig verenoene P1azenlabei normaler Fruchtwassermenge.

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Klinischer Verlaufund Therapie

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[Ultrasonic diagnosis of fetal triploidy].

It can be assumed that among the most frequent pointers to triploidy are the sonographic proof of the existence of a voluminous and vacuolic placenta,...
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