Pour citer cet article : Galicier L, et al. Histiocytose sinusale de Rosai–Dorfman. Presse Med. (2016), http://dx.doi.org/10.1016/j. lpm.2016.01.015 Presse Med. 2016; //: ///
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Histiocytose sinusale de Rosai–Dorfman Lionel Galicier 1, David Boutboul 1, Éric Oksenhendler 1, Claire Fieschi 1, Véronique Meignin 2
Disponible sur internet le :
1. Sorbonne Paris Cité, université Paris Diderot, hôpital Saint-Louis, service d'immunopathologie clinique, 1, avenue Claude-Vellefaux, 75010 Paris, France 2. Hôpital Saint-Louis, service d'anatomopathologie, Paris (75), France
Correspondance : Lionel Galicier, Sorbonne Paris Cité, université Paris Diderot, hôpital Saint-Louis, service d'immunopathologie clinique, 1, avenue Claude-Vellefaux, 75010 Paris, France. [email protected]
Points essentiels L'histiocytose sinusale de Rosai–Dorfman est une prolifération histiocytaire bénigne réalisant d'importantes masses ganglionnaires, le plus souvent cervicales. Les atteintes viscérales sont fréquentes. Le diagnostic est histologique : infiltration histiocytaire intrasinusale avec images d'empéripolèse. Les histiocytes ont un phénotype normal activé. Il s'agit vraisemblablement d'un groupe hétérogène de pathologies partageant des caractéristiques histologiques communes. Une association à des anomalies immunologiques ou des manifestations auto-immunes, le plus souvent à des cytopénies auto-immunes, est possible. Cette association est un facteur de mauvais pronostic. L'évolution est parfois spontanément favorable. Toutefois, le risque de compression lié aux importantes masses tumorales est important, surtout en cas d'atteinte rétro-orbitaire ou épidurale. L'abstention thérapeutique est souvent justifiée. Les indications thérapeutiques sont réservées aux formes directement menaçantes, aux formes progressives, ou devant la présence de facteurs de mauvais pronostic. Le traitement, lorsqu'il est indiqué, n'est pas codifié. Il comprend selon les cas chirurgie, corticoïdes, immunosuppresseur et/ou interféron alpha.
Key points Rosai–Dorfman disease: Sinusal histiocytosis with massive lymphadenopathy Rosai–Dorfman sinusal histiocytosis is a benign histiocytic disorder presenting as large lymphadenopathies, mostly in the cervical area. Visceral involvement is not unusual. The diagnosis is based on histologic findings, showing intrasinusoidal histiocytic infiltration with pathognomonic emperipolesis features. Histiocytes display a normal activated phenotype. It probably represents a heterogeneous group of diseases with some common histopathologic findings. An association with immunologic abnormalities or auto-immune diseases, mostly auto-immunes cytopenias is possible. This is a criterion of poor prognosis. The evolution can sometimes be spontaneously favorable. Nonetheless, there is a risk of compression, due to the huge volume of tumoral
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tome xx > n8x > xx 2016 http://dx.doi.org/10.1016/j.lpm.2016.01.015 © 2016 Publié par Elsevier Masson SAS.
LPM-3001
Pour citer cet article : Galicier L, et al. Histiocytose sinusale de Rosai–Dorfman. Presse Med. (2016), http://dx.doi.org/10.1016/j. lpm.2016.01.015
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masses, especially in case of orbital or epidural involvement. Therapeutic abstention is usually justified. Treatments are discussed in threatening forms, evolving forms or in case of poor prognosis factors. Treatment, when indicated, is not codified. Surgery, corticosteroids, immunosuppressive agents and/or alpha interferon can be used.
L'
histiocytose sinusale de Rosai–Dorfman (HSRD) est une affection rare caractérisée cliniquement par d'importantes masses tumorales, ganglionnaires ou extranodales. L'histologie est particulière, marquée par une infiltration histiocytaire massive des sinus ganglionnaires [1]. Cette prolifération histiocytaire est individualisée comme une entité clinicopathologique depuis deux publications rapportant 4 puis 34 observations par Rosai et Dorfman en 1969 et 1972 sous la dénomination de sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy (SHML) [2]. Si l'HSRD a fait l'objet de plus de cinq cents publications, la grande majorité concerne un nombre limité de cas. La source principale de données cliniques est toujours le registre international établi par Rosai et Dorfman qui, lors de sa publication en 1990 comprenait 423 observations.
Une épidémiologie singulière Les patients sont pour moitié d'origine noire africaine. L'HSRD semble plus rare en Asie. La majorité des patients sont des enfants ou des adultes jeunes (âge médian au diagnostic : 20 ans). Le patient le plus âgé au moment du diagnostic avait 74 ans. Les hommes sont légèrement plus représentés (sex ratio : 3/2) [1,3]. L'âge souvent précoce du diagnostic et la sur-représentation des sujets d'origine noire africaine mais aussi la description de formes familiales sous le nom de syndrome de Faisalabad orientent vers des facteurs de susceptibilité génétique [4].
La clinique : d'importantes masses tumorales L'aspect clinique le plus classique est l'apparition rapide d'adénopathies cervicales parfois sensibles. Ces adénopathies sont généralement bilatérales et volumineuses (souvent plus de
Glossaire
2
2-CdA ALPS EBV ECD HHV6 HIG4 HL HSRD SHML
2-chlorodeoxyadenosine autoimmune and lymphoproliferative syndrom Epstein Barr virus histiocytose d'Erdheim-Chester human herpes virus 6 syndrome hyperIgG4 histiocytose de Langerhans histiocytose sinusale de Rosai et Dorfman sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy
7 cm de grand axe). Un quart des malades ont de la fièvre au diagnostic, mais l'état général est presque constamment conservé (91 %). D'autres territoires ganglionnaires peuvent être atteints au diagnostic : axillaires (24 %), inguinaux (26 %), médiastinaux (15 %) ou épitrochléens (figure 1) [1,3,5]. La clinique est en réalité plus polymorphe. Les atteintes extranodales représentent maintenant la majorité des observations rapportées (figure 2). La fréquence réelle de ces atteintes est toutefois difficile à apprécier car les localisations ganglionnaires isolées ne sont plus guère rapportées et a contrario, les cas initialement observés n'avaient pas eu de bilan d'extension exhaustif. L'atteinte est multiviscérale dans la moitié des cas. Tous les organes peuvent être touchés (tableau I). Les atteintes orbitaires, à la différence des histiocytoses de Langerhans (HL) ou d' Erdheim-Chester (ECD), sont strictement unilatérales dans la moitié des cas [6]. Les atteintes viscérales sont le plus souvent associées à une localisation ganglionnaire, mais les atteintes cutanées, ORL, ou du système nerveux central peuvent être strictement extra-ganglionnaires [5]. Certains auteurs individualisent même les HSRD cutanées des autres. Aucun cas de diabète insipide, complication fréquente de l'HL ou de l'HCE, n'a été rapporté à ce jour.
Biologie : syndrome inflammatoire et hypergammaglobulinémie Un syndrome inflammatoire (hypera2globulinémie, hypoalbuminémie, anémie microcytaire) est présent dans environ deux tiers des cas. L'hémogramme montre une polynucléose neutrophile chez un tiers des patients [1,3]. Le signe le plus constant est une hypergammaglobulinémie polyclonale, souvent > 20 g/L, trouvée plus de 9 fois sur 10 [2]. Dans 4 cas, une immunoglobuline monoclonale a été rapportée. Toutefois, bon nombre de patients n'ont aucune anomalie biologique au diagnostic. Les lipides, cholestérol et triglycérides, lorsqu'ils sont étudiés, sont constamment normaux [1,3].
Le diagnostic repose sur l'examen anatomopathologique Microscopie optique Le diagnostic est fait sur une biopsie ganglionnaire. La capsule est souvent fibreuse, la fibrose pouvant s'étendre aux tissus adjacents. L'architecture ganglionnaire est conservée. L'aspect caractéristique est un élargissement important des sinus qui sont infiltrés par des histiocytes. Ces histiocytes ne présentent pas d'atypies cellulaires. Leur noyau est arrondi ou ovalaire, plus
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Pour citer cet article : Galicier L, et al. Histiocytose sinusale de Rosai–Dorfman. Presse Med. (2016), http://dx.doi.org/10.1016/j. lpm.2016.01.015 Histiocytose sinusale de Rosai–Dorfman
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Figure 1 Localisations ganglionnaires inguinale (a), axillaires (b), cervicale nécrosée (c), épitrochléenne (d)
TABLEAU I Localisations extra-ganglionnaires Localisation
Fréquence (%)
Présentation clinique
Cutanée, sous-cutanée
16
Polymorphes : souvent douloureuses, rash maculo-papuleux, lésions xanthomateuses, nodules violacés, masses sous-cutanées
ORL
16
Épaississement muqueux, polypes obstructifs, épistaxis, masses infiltrant les sinus maxillaires, ethmoïdaux ou sphénoïdaux, obstruction laryngée
Œil/orbite
11
Masses palpébrales ou rétro-orbitaires, exophtalmie. Risque d'énucléation
Os
11
Douleurs osseuses. Lésions ostéolytiques parfois condensantes ou mixtes. Bordures irrégulières ou sclérotiques
Glandes salivaire
7
Parotidomégalie bilatérale, masses sous-mandibulaires
Système nerveux central
7
Masses durales ou épidurales, uniques ou multiples, intracrâniennes ou intrarachidiennes. Paralysie des nerfs crâniens. Atteinte osseuse associée
Cavité buccale
4
Tuméfactions palatines ou gingivales, épaississement muqueux, papillomatose
Rein
3
Masses rénales, périrénales ou urétérales obstructives Masses testiculaires, scrotales ou épididymaires ; œdème pubien et pénien intermittent
Tractus génito-urinaire Voies respiratoires
3
Infiltration trachéale ou bronchique, fibrose pulmonaire
Foie
1
Infiltration diffuse ou masse focale
Amygdale
xx 2016
3
Source : Natkunam Y. Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy (Rosai–Dorfman disease): an update. ASH Education Program. 2004: 287–91.
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Figure 2 Localisations nasales (a), cutanées (b), osseuses (c, d), orbitaires (e), méningées (f)
4
ou moins nucléolé. Leur cytoplasme est abondant et peu basophile. Les mitoses sont rares [1,3]. Certains d'entre eux peuvent être spumeux mais, à la différence de l'ECD, ils sont peu nombreux et épars [2]. L'image quasi pathognomonique de l'HSRD est la présence dans le cytoplasme de ces histiocytes de nombreux lymphocytes ou plasmocytes intacts. Cette image est dénommée « empéripolèse », terme qui désigne la pénétration active d'un lymphocyte ou d'un plasmocyte dans la cellule histiocytaire/macrophagique plutôt que sa phagocytose [1,3] (figure 3). Des images non spécifiques de polynucléaires ou d'hématies dans le cytoplasme des histiocytes peuvent se rencontrer comme dans nombre d'autres proliférations histiocytaires [3]. Il est difficile de savoir si ces images procèdent d'un mécanisme d'empéripolèse ou de phagocytose. Associée à cette histiocytose sinusale, on reconnaît une intense plasmocytose, à la fois dans les sinus et dans le parenchyme résiduel. Le parenchyme ganglionnaire peut être le siège d'hyperplasie folliculaire, de microabcès à polynucléaires et/ou à éosinophiles mais il est, le plus souvent, effacé par la dilatation sinusale. Le
diagnostic histologique d'une lésion extra-ganglionnaire est plus difficile ; la fibrose est plus marquée et les images d'empéripolèse sont plus rares. Toutefois, l'aspect général de la lésion ganglionnaire est le plus souvent reproduite [1].
Étude immunohistochimique L'étude immunohistochimique permet d'affirmer la nature histiocytaire de la prolifération et de la distinguer des 2 principaux autres types d'histiocytoses (HL et ECD) (tableau II). Les histiocytes de l'HSRD expriment la totalité des marqueurs pan-macrophagiques (CD68, HAM56, CD14, CD64, CD15) ainsi que ceux associés à la fonction macrophagique (CD64, FcgR). Les marqueurs d'activation de la lignée monocyte/macrophage, CD163 (hemoglobin scavenger receptor) et surtout la protéine S100, sont aussi fortement exprimés, à la différence de l'ECD où ils sont faiblement ou non exprimée. Ces données confirment qu'il s'agit d'histiocytes phénotypiquement normaux, activés et conservant leurs propriétés cytophagiques. L'absence d'expression de CD1a et de Langerin élimine l'histiocytose
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Figure 3 Histiocytose sinusale/dilatation sinusale (a), empéripolèse (b)
TABLEAU II Étude immunohistochimique des principales histiocytoses CD68 HSRD
+
HL
+
HCE
+
CD21
CD23
CD35
CD1a
+
PS100
BRAF V600E
+
0
+
40–60 %
54 %
HCE : histiocytose de Chester-Erdheim ; HL : histiocytose de Langerhans ; HSRD : histiocytose sinusale de Rosai et Dorfman.
Des manifestations auto-immunes ou systémiques associées Environ 15 % des patients ont des manifestations auto-immunes ou systémiques. Pour la plupart, il s'agit d'anémie hémolytique auto-immune parfois extrêmement sévère, plus rarement d'une autre cytopénie auto-immune [5,7]. La présence d'un facteur rhumatoïde ou d'anticorps antinucléaires est parfois notée. Dix-huit malades du registre SHML avaient une polyarthrite parfois destructrice. Nous avons aussi l'expérience d'association à des spondylarthropathies chez deux patients (données personnelles). Quatre patients avaient une glomérulonéphrite (2/4 ont une biopsie rénale démontrant une atteinte glomérulaire proliférative) ; dans 3 cas, la maladie rénale précédait de plusieurs années l'HSRD [1,7]. Ces dernières années, ont été rapportés plusieurs cas d'association à une maladie de Crohn, avec une incidence qui dépasse l'incidence attendue d'une association fortuite [8,9]. Les liens entre l'HSRD et les manifestations auto-immunes ou inflammatoires ne sont pas univoques. Il existe au cours de l'HSRD des signes en faveur d'une activation polyclonale des
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lymphocytes B qui pourrait favoriser l'apparition d'auto-anticorps et de certaines manifestations auto-immunes. Toutefois, l'évolution du syndrome tumoral et de la maladie auto-immune peut être dissociée et la maladie auto-immune précède parfois l'HSRD de plusieurs années. Les lésions d'HSRD peuvent être donc interprétées selon les cas : comme la cause des manifestations auto-immunes ; comme une complication de la maladie auto-immune ou inflammatoire ; il pourrait aussi s'agir de deux manifestations distinctes survenant sur un terrain prédisposant commun.
Bilan d'extension : l'intérêt du TEP scanner au 18 fluorodésoxyglucose (FDG) L'HSRD peut toucher tous les organes. Certaines localisations ne sont pas ou mal explorées par l'examen clinique et un simple scanner thoraco-abdomino-pelvien, notamment les localisations orbitaires, osseuses, neurologiques et sous-cutanées. Par ailleurs certaines localisations à « haut risque » compressif peuvent rester longtemps asymptomatiques, en particuliers les localisations épidurales. Enfin le nombre de localisations de la maladie conditionne le pronostic. Un bilan exhaustif est donc nécessaire. Plutôt que de multiplier les examens, un TEP scanner
5
langerhansienne et la négativité de CD21, CD23 et CD35 élimine une prolifération cellulaire folliculaire dendritique [3,5].
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Figure 4 Atteinte clinique de la face (a), le TEP scanner met en évidence des localisations osseuses multiples (b) ; localisation sous-cutanées multiples visibles au TEP scanner (c) ; atteinte clinique nasale, le TEP scanner montre une lésion osseuse de l'olécrane (d)
au 18 FDG permet un bilan lésionnel complet avec une excellente sensibilité y compris pour les lésions sous-cutanées [10,11] (figure 4). Les lésions neurologiques et osseuses sont aussi mises en évidence au TEP scanner [12].
Diagnostic différentiel Histiocytoses Cliniquement, de nombreuses étiologies tumorales peuvent être évoquées, parmi lesquelles les lymphomes ou les métastases carcinomateuses ganglionnaires. Néanmoins, les seuls diagnostics différentiels histologiques sont les autres proliférations histiocytaires. La rareté des histiocytes spumeux oriente contre une ECD. La présence d'images d'empéripolèse élimine l'ECD ou les histiocytoses sinusales « réactionnelles ». L'étude immunohistochimique permet de distinguer définitivement l'HSRD de l'HL et de l'ECD [5]. Le respect de l'architecture ganglionnaire, l'absence d'aberrations cytologiques, d'anomalies phénotypiques, de mitoses, éliminent un sarcome histiocytaire [13].
Infections
6
Dans les localisations ORL, le rhinosclérome doit être évoqué et il faut rechercher attentivement la présence de Bacille de von Frisch (Klebsiella rhinoscleroma) [14].
Dans certaines localisations muqueuses il faudra se méfier du diagnostic différentiel avec une malakoplakie.
Syndrome d'hyperIgG4 Récemment, certaines équipes ont rapproché certaines HSRD du syndrome d'hyperIgG4 (HIG4). Histologiquement, les deux entités ont en commun une importante fibrose et une infiltration plasmocytaire parfois importante dans les lésions d'HSRD. Certains auteurs ont retrouvé une importante proportion de plasmocytes IgG4 au sein des lésions d'HSRD, posant la question d'un syndrome de chevauchement entre ces deux entités et proposant même que certaines HSRD puissent être reclassées en HIG4 [15]. Sur une série de 70 cas d'HSRD repris sous la houlette de E. Jaffe et J. Rosai en personne, 17 % présentait une infiltration plasmocytaire exprimant IgG4 dans des proportions suffisamment importantes pour remplir les critères diagnostiques d'un HIG4. Ces cas particuliers sont majoritairement des hommes et sont plus âgés que les cas sans infiltration IgG4 (55 ans contre 27 ans) [16]. À l'inverse une série de 32 cas ne retrouve aucun prélèvement remplissant les critères d'HIG4 [17]. Ces séries sont essentiellement histologiques et avec très peu de données cliniques. Il est donc difficile de déterminer si des
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aspects histologiques d'HSRD peuvent se rencontrer au cours des syndromes d'HIG4 ou si une infiltration plasmocytaire IgG4 est possible au cours d'« authentiques » HSRD. Cela ne concourt pas à préciser les contours déjà un peu flous du syndrome HIG4. Le diagnostic différentiel a son importance car la corticothérapie est fréquemment très efficace au cours du syndrome HIG4.
Lésion d'HSRD d'aval d'une maladie tumorale Deux publications récentes soulignent la survenue de lymphome rapidement après le diagnostic d'HSRD [18,19]. Cela suggère qu'à l'instar de la maladie de Castleman, des histologies d'HSRD peuvent être observées en aval d'une maladie tumorale notamment des lymphomes B à grandes cellules. Il ne faudra donc pas hésiter en cas de présentation inhabituelle et notamment d'altération importante de l'état général à effectuer de nouvelles biopsies.
Évolution et pronostic L'HSRD est une affection souvent bénigne. Chez une proportion importante de patients le syndrome tumoral est spontanément régressif [1,2]. Cela est le cas dans un délai moyen de 5 ans pour la majorité des atteintes limitées aux aires cervicales. Un peu plus de la moitié des patients ont une maladie persistante mais stable après 6 ans de suivi [1]. La morbidité n'est toutefois pas nulle, notamment en raison du risque compressif des masses orbitaires ou épidurales [3,5,6]. L'évolution peut être résumée par la figure 5. Elle permet d'illustrer que l'évolution favorable n'est pas la règle contrairement à ce qu'il est habituellement admis. La mortalité est toutefois très faible, puisque seuls 17 patients sur les 423 du registre de Rosai et Dorfman sont morts d'HSRD ou avec une maladie persistante. Les 3 principales causes de mortalité étaient à parts à peu près égales : la progression tumorale, les complications auto-immunes et les infections [1,20]. Ces infections sont le plus souvent des pneumopathies mais il faut souligner la possibilité d'infections opportunistes
DOSSIER TH EMATIQUE
(leuco-encéphalite multifocale, cryptococcose), peut-être favorisées par les traitements cytotoxiques ou immunosuppresseurs [20]. Enfin, dans la littérature on trouve deux patients décédés d'une amylose AA alors qu'il n'y a pas de données sur la persistance du syndrome inflammatoire à distance du diagnostic [20,21]. Le principal facteur pronostique est la présence de manifestations auto-immunes. Aucun patient n'ayant une maladie autoimmune n'a de rémission spontanée et 70 % des patients décédés avaient une maladie auto-immune contre moins de 10 % des patients vivants [1,5,20]. Les autres éléments péjoratifs sont le nombre de territoires ganglionnaires touchés et le nombre d'atteintes extra-ganglionnaires. Les localisations rénales, respiratoires et urogénitales semblent influencer le pronostic vital alors qu'une atteinte neurologique n'est paradoxalement pas péjorative. Un diagnostic à l'âge adulte est peut-être aussi un élément de mauvais pronostic [20].
Mise au point
Histiocytose sinusale de Rosai–Dorfman
Hypothèses physiopathologiques La démonstration chez 2 patients d'une inactivation polyclonale, au hasard, du chromosome X au sein de la population histiocytaire [22] et l'absence d'anomalies phénotypiques [5,23] plaident contre une prolifération clonale. L'HSRD n'est d'ailleurs pas associée à la mutation V600E de BRAF contrairement aux HL et ECD [24]. La première hypothèse, en raison de l'évolution spontanément favorable, a été celle d'une lésion viro-induite. Le virus EBV (Epstein Barr) a été le premier candidat, mais toutes les études recherchant la présence in situ du génome d'EBV sont négatives [1]. Deux études démontrent la présence du génome de l'herpès virus 6 (HHV6) dans les histiocytes de 7/9 et 2/2 HSRD mais aussi dans les cellules dendritiques lymphoïdes de ces mêmes ganglions [5]. L'implication d'HHV6 est néanmoins peu probable car il s'agit d'un virus ubiquitaire trouvé dans 30 à 50 % des ganglions lymphomateux (quelle que soit la lymphoprolifération) et 60 % des ganglions non pathologiques [5]. L'hypothèse
Figure 5
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Évolution au cours de l'HSRD
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virale est actuellement mise de côté le niveau de preuve étant assez faible. Des aspects histologiques proches de l'HSRD ont été rapportés dans des adénopathies d'enfants atteints de syndrome lymphoprolifératif et auto-immun (ALPS) [25]. Ce syndrome est la conséquence d'un défaut constitutionnel de l'apoptose lié dans la majorité des cas à des mutations du gène TNFRSF6 codant pour Fas [26]. Des mutations de TNFRSF6 ont été trouvées dans l'ADN extrait de 6/22 ganglions d'HSRD de patients n'ayant pas d'autres symptômes d'ALPS. Aucun de ces ganglions ne présentait d'infiltration par des lymphocytes T ab+, CD4 , CD8 , pathognomonique de l'ALPS [26]. Les mutations ayant été recherchées uniquement dans les tissus pathologiques, on ne peut déterminer s'il s'agit de mutations somatiques (c'est-à-dire acquises par les histiocytes de la lésion) ou germinales (c'est-àdire constitutionnelles). Aucune étude fonctionnelle de l'apoptose lymphocytaire n'a été rapportée. Il est donc possible, mais non démontré, qu'une partie des patients atteints d'HSRD aient un ALPS d'expression phénotypique particulière, notamment dans les rares formes familiales d'HSRD. Le syndrome H est une génodermatose complexe associant hyperpigmentation, hypertrichose, anomalie cardiaque (Heart), hypogonadisme, retard de croissance, flexion fixe des orteils, surdité (Hearing loss) et dans 20 % des cas un diabète. Il est associé à des mutations dans SLC29A3 codant pour un transporteur nucléosidique hENT3 [27]. Dans 20 % des cas les patients présentent des adénopathies, des lésions cutanées ou ORL dont l'histologie est celle d'une HSRD [27]. Des mutations hypomorphes de SLC29A3 ont été associées à des formes néonatales d'HSRD (syndrome de Faisalabad) ou à des formes ORL d'HSRD chez deux jumeaux n'ayant que des symptômes très frustres de syndrome H (diabète et flexion fixée des orteils) [28]. L'hypothèse physiopathologique reste celle d'une réponse immunitaire inadaptée à une stimulation antigénique particulière. Le profil particulier de cette réponse serait déterminé génétiquement. Nous avons aussi vu que des lésions d'HSRD pouvaient se développer en aval de maladie tumorale ou de syndrome d'HIG4, peut être sous l'influence de la sécrétion de certaines cytokines, TNFa et IL6 [29]. Il est donc possible qu'à la manière du syndrome de Castleman, la maladie de Rosai–Dorfman réponde à plusieurs étiologies (figure 6) sans exclure que certaines d'entre elles soient d'authentiques proliférations myéloïdes clonales à l'instar des HL et de l'ECD. Les progrès techniques actuels permettront probablement d'étayer ou d'infirmer cette dernière hypothèse.
Traitement
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Aucune étude prospective n'est disponible. Dans une revue thérapeutique reprenant les publications allant de 1969 à 2000, la moitié des patients n'avaient reçu aucun traitement et 80 % d'entre eux n'avaient plus de maladie clinique [30].
Figure 6 HSRD : syndrome ou maladie ? Chevauchement avec différents contextes pathogéniques
L'abstention thérapeutique est donc justifiée dans la majorité des cas. Les indications thérapeutiques doivent être réservées aux formes tumorales progressives ou ayant une menace fonctionnelle ou vitale et aux complications auto-immunes. Lorsqu'une tumeur est immédiatement menaçante, la chirurgie est le traitement de choix car la radiothérapie n'est efficace que dans un tiers des cas. Des récidives locales après chirurgie sont toutefois possibles [3,30]. Les corticoïdes sont souvent efficaces, mais la plupart du temps purement suspensifs avec un seuil élevé de corticodépendance [1,30]. Les chimiothérapies à base d'alkylants ou de vincaalcaloïdes sont habituellement inefficaces [30]. Les antibiotiques prescrits dans l'hypothèse d'une cause infectieuse n'ont jamais montré de résultats bénéfiques. La 2-chlorodeoxyadenosine ou 2-CdA (analogue des purines) utilisée chez 4 patients dont 3 enfants était inefficace dans 2 formes neurologiques et efficace dans 2 cas sans atteinte du système nerveux central [29,31,32]. Trois patients ont répondu à une association de 6-mercaptopurine et de méthotrexate à faible dose [30]. L'azathioprine a aussi été rapportée efficace notamment lorsque l'HSRD est associé à une pathologie systémique sensible à ce traitement [8]. La dexaméthasone a permis d'obtenir une rémission complète dans un cas d'HSRD localisé résistant à la prednisone [33]. L'efficacité du méthotrexate à faible dose ou du thalidomide a été rapportée notamment dans les atteintes cutanées [34,35]. L'analyse de ces données laisse penser qu'un traitement immunosuppresseurs est plus souvent efficace qu'un traitement cytotoxique. L'interféron a à forte dose a montré une réponse objective chez un malade sur 2 traités [30]. Dans notre expérience l'interféron pégylé peut être efficace dans des cas réfractaires aux traitements précédemment cités, y compris l'interféron standard. Sur une série de douze cas, l'interferon était le traitement le plus constamment efficace avec une stabilisation de la maladie dans
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37 % des cas et permettait une régression des lésions dans 50 % des cas [36]. L'interferon pourrait néanmoins aggraver une pathologie auto-immune systémique ou inflammatoire sousjacente. Dans notre expérience il améliore les cytopénies autoimmunes mais aggrave les rhumatismes inflammatoires une fois sur deux. Parmi les biothérapies ou thérapies ciblées, le rituximab (anticorps chimérique antiCD20) a été utilisé à deux reprises avec succès pour traiter une HSRD à chaque fois associée à un lupus [37] mais inefficace lorsqu'il n'y avait pas de maladies systémique associée [38]. Quel que soit le traitement, les réponses sont lentes et un recul de plusieurs mois est nécessaire avant de conclure à l'échec.
Conclusion L'HSRD est une prolifération histiocytaire bénigne, d'évolution parfois spontanément favorable. Sous ce spectre clinique et
histologique se cachent vraisemblablement des pathologies différentes. L'association à des manifestations auto-immunes et une forme multifocale laissent présager d'une évolution défavorable. En raison de l'hétérogénéité des modalités thérapeutiques publiées, il est difficile de proposer des recommandations de prise en charge des rares formes progressives. Les chimiothérapies semblent peu efficaces et il faut savoir leur préférer un traitement immunosuppresseur parfois orienté par une pathologie auto-immune ou systémique associée. Le méthotrexate à faible dose ou le thalidomide sont souvent efficaces dans les formes cutanées. Dans les formes systémiques, en l'absence de maladie auto-immune ou inflammatoire systémique, l'interferon semble le traitement le plus souvent efficace.
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DOSSIER TH EMATIQUE
Déclaration de liens d'intérêts : les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d'intérêts.
Références
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en ligne sur / on line on www.em-consulte.com/revue/lpm www.sciencedirect.com
Histiocytose sinusale de Rosai–Dorfman Lionel Galicier 1, David Boutboul 1, Éric Oksenhendler 1, Claire Fieschi 1, Véronique Meignin 2
Disponible sur internet le :
1. Sorbonne Paris Cité, université Paris Diderot, hôpital Saint-Louis, service d'immunopathologie clinique, 1, avenue Claude-Vellefaux, 75010 Paris, France 2. Hôpital Saint-Louis, service d'anatomopathologie, Paris (75), France
Correspondance : Lionel Galicier, Sorbonne Paris Cité, université Paris Diderot, hôpital Saint-Louis, service d'immunopathologie clinique, 1, avenue Claude-Vellefaux, 75010 Paris, France. [email protected]
Points essentiels L'histiocytose sinusale de Rosai–Dorfman est une prolifération histiocytaire bénigne réalisant d'importantes masses ganglionnaires, le plus souvent cervicales. Les atteintes viscérales sont fréquentes. Le diagnostic est histologique : infiltration histiocytaire intrasinusale avec images d'empéripolèse. Les histiocytes ont un phénotype normal activé. Il s'agit vraisemblablement d'un groupe hétérogène de pathologies partageant des caractéristiques histologiques communes. Une association à des anomalies immunologiques ou des manifestations auto-immunes, le plus souvent à des cytopénies auto-immunes, est possible. Cette association est un facteur de mauvais pronostic. L'évolution est parfois spontanément favorable. Toutefois, le risque de compression lié aux importantes masses tumorales est important, surtout en cas d'atteinte rétro-orbitaire ou épidurale. L'abstention thérapeutique est souvent justifiée. Les indications thérapeutiques sont réservées aux formes directement menaçantes, aux formes progressives, ou devant la présence de facteurs de mauvais pronostic. Le traitement, lorsqu'il est indiqué, n'est pas codifié. Il comprend selon les cas chirurgie, corticoïdes, immunosuppresseur et/ou interféron alpha.
Key points Rosai–Dorfman disease: Sinusal histiocytosis with massive lymphadenopathy Rosai–Dorfman sinusal histiocytosis is a benign histiocytic disorder presenting as large lymphadenopathies, mostly in the cervical area. Visceral involvement is not unusual. The diagnosis is based on histologic findings, showing intrasinusoidal histiocytic infiltration with pathognomonic emperipolesis features. Histiocytes display a normal activated phenotype. It probably represents a heterogeneous group of diseases with some common histopathologic findings. An association with immunologic abnormalities or auto-immune diseases, mostly auto-immunes cytopenias is possible. This is a criterion of poor prognosis. The evolution can sometimes be spontaneously favorable. Nonetheless, there is a risk of compression, due to the huge volume of tumoral
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tome xx > n8x > xx 2016 http://dx.doi.org/10.1016/j.lpm.2016.01.015 © 2016 Publié par Elsevier Masson SAS.
LPM-3001
Pour citer cet article : Galicier L, et al. Histiocytose sinusale de Rosai–Dorfman. Presse Med. (2016), http://dx.doi.org/10.1016/j. lpm.2016.01.015
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masses, especially in case of orbital or epidural involvement. Therapeutic abstention is usually justified. Treatments are discussed in threatening forms, evolving forms or in case of poor prognosis factors. Treatment, when indicated, is not codified. Surgery, corticosteroids, immunosuppressive agents and/or alpha interferon can be used.
L'
histiocytose sinusale de Rosai–Dorfman (HSRD) est une affection rare caractérisée cliniquement par d'importantes masses tumorales, ganglionnaires ou extranodales. L'histologie est particulière, marquée par une infiltration histiocytaire massive des sinus ganglionnaires [1]. Cette prolifération histiocytaire est individualisée comme une entité clinicopathologique depuis deux publications rapportant 4 puis 34 observations par Rosai et Dorfman en 1969 et 1972 sous la dénomination de sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy (SHML) [2]. Si l'HSRD a fait l'objet de plus de cinq cents publications, la grande majorité concerne un nombre limité de cas. La source principale de données cliniques est toujours le registre international établi par Rosai et Dorfman qui, lors de sa publication en 1990 comprenait 423 observations.
Une épidémiologie singulière Les patients sont pour moitié d'origine noire africaine. L'HSRD semble plus rare en Asie. La majorité des patients sont des enfants ou des adultes jeunes (âge médian au diagnostic : 20 ans). Le patient le plus âgé au moment du diagnostic avait 74 ans. Les hommes sont légèrement plus représentés (sex ratio : 3/2) [1,3]. L'âge souvent précoce du diagnostic et la sur-représentation des sujets d'origine noire africaine mais aussi la description de formes familiales sous le nom de syndrome de Faisalabad orientent vers des facteurs de susceptibilité génétique [4].
La clinique : d'importantes masses tumorales L'aspect clinique le plus classique est l'apparition rapide d'adénopathies cervicales parfois sensibles. Ces adénopathies sont généralement bilatérales et volumineuses (souvent plus de
Glossaire
2
2-CdA ALPS EBV ECD HHV6 HIG4 HL HSRD SHML
2-chlorodeoxyadenosine autoimmune and lymphoproliferative syndrom Epstein Barr virus histiocytose d'Erdheim-Chester human herpes virus 6 syndrome hyperIgG4 histiocytose de Langerhans histiocytose sinusale de Rosai et Dorfman sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy
7 cm de grand axe). Un quart des malades ont de la fièvre au diagnostic, mais l'état général est presque constamment conservé (91 %). D'autres territoires ganglionnaires peuvent être atteints au diagnostic : axillaires (24 %), inguinaux (26 %), médiastinaux (15 %) ou épitrochléens (figure 1) [1,3,5]. La clinique est en réalité plus polymorphe. Les atteintes extranodales représentent maintenant la majorité des observations rapportées (figure 2). La fréquence réelle de ces atteintes est toutefois difficile à apprécier car les localisations ganglionnaires isolées ne sont plus guère rapportées et a contrario, les cas initialement observés n'avaient pas eu de bilan d'extension exhaustif. L'atteinte est multiviscérale dans la moitié des cas. Tous les organes peuvent être touchés (tableau I). Les atteintes orbitaires, à la différence des histiocytoses de Langerhans (HL) ou d' Erdheim-Chester (ECD), sont strictement unilatérales dans la moitié des cas [6]. Les atteintes viscérales sont le plus souvent associées à une localisation ganglionnaire, mais les atteintes cutanées, ORL, ou du système nerveux central peuvent être strictement extra-ganglionnaires [5]. Certains auteurs individualisent même les HSRD cutanées des autres. Aucun cas de diabète insipide, complication fréquente de l'HL ou de l'HCE, n'a été rapporté à ce jour.
Biologie : syndrome inflammatoire et hypergammaglobulinémie Un syndrome inflammatoire (hypera2globulinémie, hypoalbuminémie, anémie microcytaire) est présent dans environ deux tiers des cas. L'hémogramme montre une polynucléose neutrophile chez un tiers des patients [1,3]. Le signe le plus constant est une hypergammaglobulinémie polyclonale, souvent > 20 g/L, trouvée plus de 9 fois sur 10 [2]. Dans 4 cas, une immunoglobuline monoclonale a été rapportée. Toutefois, bon nombre de patients n'ont aucune anomalie biologique au diagnostic. Les lipides, cholestérol et triglycérides, lorsqu'ils sont étudiés, sont constamment normaux [1,3].
Le diagnostic repose sur l'examen anatomopathologique Microscopie optique Le diagnostic est fait sur une biopsie ganglionnaire. La capsule est souvent fibreuse, la fibrose pouvant s'étendre aux tissus adjacents. L'architecture ganglionnaire est conservée. L'aspect caractéristique est un élargissement important des sinus qui sont infiltrés par des histiocytes. Ces histiocytes ne présentent pas d'atypies cellulaires. Leur noyau est arrondi ou ovalaire, plus
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Pour citer cet article : Galicier L, et al. Histiocytose sinusale de Rosai–Dorfman. Presse Med. (2016), http://dx.doi.org/10.1016/j. lpm.2016.01.015 Histiocytose sinusale de Rosai–Dorfman
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Figure 1 Localisations ganglionnaires inguinale (a), axillaires (b), cervicale nécrosée (c), épitrochléenne (d)
TABLEAU I Localisations extra-ganglionnaires Localisation
Fréquence (%)
Présentation clinique
Cutanée, sous-cutanée
16
Polymorphes : souvent douloureuses, rash maculo-papuleux, lésions xanthomateuses, nodules violacés, masses sous-cutanées
ORL
16
Épaississement muqueux, polypes obstructifs, épistaxis, masses infiltrant les sinus maxillaires, ethmoïdaux ou sphénoïdaux, obstruction laryngée
Œil/orbite
11
Masses palpébrales ou rétro-orbitaires, exophtalmie. Risque d'énucléation
Os
11
Douleurs osseuses. Lésions ostéolytiques parfois condensantes ou mixtes. Bordures irrégulières ou sclérotiques
Glandes salivaire
7
Parotidomégalie bilatérale, masses sous-mandibulaires
Système nerveux central
7
Masses durales ou épidurales, uniques ou multiples, intracrâniennes ou intrarachidiennes. Paralysie des nerfs crâniens. Atteinte osseuse associée
Cavité buccale
4
Tuméfactions palatines ou gingivales, épaississement muqueux, papillomatose
Rein
3
Masses rénales, périrénales ou urétérales obstructives Masses testiculaires, scrotales ou épididymaires ; œdème pubien et pénien intermittent
Tractus génito-urinaire Voies respiratoires
3
Infiltration trachéale ou bronchique, fibrose pulmonaire
Foie
1
Infiltration diffuse ou masse focale
Amygdale
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3
Source : Natkunam Y. Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy (Rosai–Dorfman disease): an update. ASH Education Program. 2004: 287–91.
Pour citer cet article : Galicier L, et al. Histiocytose sinusale de Rosai–Dorfman. Presse Med. (2016), http://dx.doi.org/10.1016/j. lpm.2016.01.015
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Figure 2 Localisations nasales (a), cutanées (b), osseuses (c, d), orbitaires (e), méningées (f)
4
ou moins nucléolé. Leur cytoplasme est abondant et peu basophile. Les mitoses sont rares [1,3]. Certains d'entre eux peuvent être spumeux mais, à la différence de l'ECD, ils sont peu nombreux et épars [2]. L'image quasi pathognomonique de l'HSRD est la présence dans le cytoplasme de ces histiocytes de nombreux lymphocytes ou plasmocytes intacts. Cette image est dénommée « empéripolèse », terme qui désigne la pénétration active d'un lymphocyte ou d'un plasmocyte dans la cellule histiocytaire/macrophagique plutôt que sa phagocytose [1,3] (figure 3). Des images non spécifiques de polynucléaires ou d'hématies dans le cytoplasme des histiocytes peuvent se rencontrer comme dans nombre d'autres proliférations histiocytaires [3]. Il est difficile de savoir si ces images procèdent d'un mécanisme d'empéripolèse ou de phagocytose. Associée à cette histiocytose sinusale, on reconnaît une intense plasmocytose, à la fois dans les sinus et dans le parenchyme résiduel. Le parenchyme ganglionnaire peut être le siège d'hyperplasie folliculaire, de microabcès à polynucléaires et/ou à éosinophiles mais il est, le plus souvent, effacé par la dilatation sinusale. Le
diagnostic histologique d'une lésion extra-ganglionnaire est plus difficile ; la fibrose est plus marquée et les images d'empéripolèse sont plus rares. Toutefois, l'aspect général de la lésion ganglionnaire est le plus souvent reproduite [1].
Étude immunohistochimique L'étude immunohistochimique permet d'affirmer la nature histiocytaire de la prolifération et de la distinguer des 2 principaux autres types d'histiocytoses (HL et ECD) (tableau II). Les histiocytes de l'HSRD expriment la totalité des marqueurs pan-macrophagiques (CD68, HAM56, CD14, CD64, CD15) ainsi que ceux associés à la fonction macrophagique (CD64, FcgR). Les marqueurs d'activation de la lignée monocyte/macrophage, CD163 (hemoglobin scavenger receptor) et surtout la protéine S100, sont aussi fortement exprimés, à la différence de l'ECD où ils sont faiblement ou non exprimée. Ces données confirment qu'il s'agit d'histiocytes phénotypiquement normaux, activés et conservant leurs propriétés cytophagiques. L'absence d'expression de CD1a et de Langerin élimine l'histiocytose
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Pour citer cet article : Galicier L, et al. Histiocytose sinusale de Rosai–Dorfman. Presse Med. (2016), http://dx.doi.org/10.1016/j. lpm.2016.01.015 Histiocytose sinusale de Rosai–Dorfman
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Figure 3 Histiocytose sinusale/dilatation sinusale (a), empéripolèse (b)
TABLEAU II Étude immunohistochimique des principales histiocytoses CD68 HSRD
+
HL
+
HCE
+
CD21
CD23
CD35
CD1a
+
PS100
BRAF V600E
+
0
+
40–60 %
54 %
HCE : histiocytose de Chester-Erdheim ; HL : histiocytose de Langerhans ; HSRD : histiocytose sinusale de Rosai et Dorfman.
Des manifestations auto-immunes ou systémiques associées Environ 15 % des patients ont des manifestations auto-immunes ou systémiques. Pour la plupart, il s'agit d'anémie hémolytique auto-immune parfois extrêmement sévère, plus rarement d'une autre cytopénie auto-immune [5,7]. La présence d'un facteur rhumatoïde ou d'anticorps antinucléaires est parfois notée. Dix-huit malades du registre SHML avaient une polyarthrite parfois destructrice. Nous avons aussi l'expérience d'association à des spondylarthropathies chez deux patients (données personnelles). Quatre patients avaient une glomérulonéphrite (2/4 ont une biopsie rénale démontrant une atteinte glomérulaire proliférative) ; dans 3 cas, la maladie rénale précédait de plusieurs années l'HSRD [1,7]. Ces dernières années, ont été rapportés plusieurs cas d'association à une maladie de Crohn, avec une incidence qui dépasse l'incidence attendue d'une association fortuite [8,9]. Les liens entre l'HSRD et les manifestations auto-immunes ou inflammatoires ne sont pas univoques. Il existe au cours de l'HSRD des signes en faveur d'une activation polyclonale des
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lymphocytes B qui pourrait favoriser l'apparition d'auto-anticorps et de certaines manifestations auto-immunes. Toutefois, l'évolution du syndrome tumoral et de la maladie auto-immune peut être dissociée et la maladie auto-immune précède parfois l'HSRD de plusieurs années. Les lésions d'HSRD peuvent être donc interprétées selon les cas : comme la cause des manifestations auto-immunes ; comme une complication de la maladie auto-immune ou inflammatoire ; il pourrait aussi s'agir de deux manifestations distinctes survenant sur un terrain prédisposant commun.
Bilan d'extension : l'intérêt du TEP scanner au 18 fluorodésoxyglucose (FDG) L'HSRD peut toucher tous les organes. Certaines localisations ne sont pas ou mal explorées par l'examen clinique et un simple scanner thoraco-abdomino-pelvien, notamment les localisations orbitaires, osseuses, neurologiques et sous-cutanées. Par ailleurs certaines localisations à « haut risque » compressif peuvent rester longtemps asymptomatiques, en particuliers les localisations épidurales. Enfin le nombre de localisations de la maladie conditionne le pronostic. Un bilan exhaustif est donc nécessaire. Plutôt que de multiplier les examens, un TEP scanner
5
langerhansienne et la négativité de CD21, CD23 et CD35 élimine une prolifération cellulaire folliculaire dendritique [3,5].
Pour citer cet article : Galicier L, et al. Histiocytose sinusale de Rosai–Dorfman. Presse Med. (2016), http://dx.doi.org/10.1016/j. lpm.2016.01.015
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Figure 4 Atteinte clinique de la face (a), le TEP scanner met en évidence des localisations osseuses multiples (b) ; localisation sous-cutanées multiples visibles au TEP scanner (c) ; atteinte clinique nasale, le TEP scanner montre une lésion osseuse de l'olécrane (d)
au 18 FDG permet un bilan lésionnel complet avec une excellente sensibilité y compris pour les lésions sous-cutanées [10,11] (figure 4). Les lésions neurologiques et osseuses sont aussi mises en évidence au TEP scanner [12].
Diagnostic différentiel Histiocytoses Cliniquement, de nombreuses étiologies tumorales peuvent être évoquées, parmi lesquelles les lymphomes ou les métastases carcinomateuses ganglionnaires. Néanmoins, les seuls diagnostics différentiels histologiques sont les autres proliférations histiocytaires. La rareté des histiocytes spumeux oriente contre une ECD. La présence d'images d'empéripolèse élimine l'ECD ou les histiocytoses sinusales « réactionnelles ». L'étude immunohistochimique permet de distinguer définitivement l'HSRD de l'HL et de l'ECD [5]. Le respect de l'architecture ganglionnaire, l'absence d'aberrations cytologiques, d'anomalies phénotypiques, de mitoses, éliminent un sarcome histiocytaire [13].
Infections
6
Dans les localisations ORL, le rhinosclérome doit être évoqué et il faut rechercher attentivement la présence de Bacille de von Frisch (Klebsiella rhinoscleroma) [14].
Dans certaines localisations muqueuses il faudra se méfier du diagnostic différentiel avec une malakoplakie.
Syndrome d'hyperIgG4 Récemment, certaines équipes ont rapproché certaines HSRD du syndrome d'hyperIgG4 (HIG4). Histologiquement, les deux entités ont en commun une importante fibrose et une infiltration plasmocytaire parfois importante dans les lésions d'HSRD. Certains auteurs ont retrouvé une importante proportion de plasmocytes IgG4 au sein des lésions d'HSRD, posant la question d'un syndrome de chevauchement entre ces deux entités et proposant même que certaines HSRD puissent être reclassées en HIG4 [15]. Sur une série de 70 cas d'HSRD repris sous la houlette de E. Jaffe et J. Rosai en personne, 17 % présentait une infiltration plasmocytaire exprimant IgG4 dans des proportions suffisamment importantes pour remplir les critères diagnostiques d'un HIG4. Ces cas particuliers sont majoritairement des hommes et sont plus âgés que les cas sans infiltration IgG4 (55 ans contre 27 ans) [16]. À l'inverse une série de 32 cas ne retrouve aucun prélèvement remplissant les critères d'HIG4 [17]. Ces séries sont essentiellement histologiques et avec très peu de données cliniques. Il est donc difficile de déterminer si des
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Pour citer cet article : Galicier L, et al. Histiocytose sinusale de Rosai–Dorfman. Presse Med. (2016), http://dx.doi.org/10.1016/j. lpm.2016.01.015
aspects histologiques d'HSRD peuvent se rencontrer au cours des syndromes d'HIG4 ou si une infiltration plasmocytaire IgG4 est possible au cours d'« authentiques » HSRD. Cela ne concourt pas à préciser les contours déjà un peu flous du syndrome HIG4. Le diagnostic différentiel a son importance car la corticothérapie est fréquemment très efficace au cours du syndrome HIG4.
Lésion d'HSRD d'aval d'une maladie tumorale Deux publications récentes soulignent la survenue de lymphome rapidement après le diagnostic d'HSRD [18,19]. Cela suggère qu'à l'instar de la maladie de Castleman, des histologies d'HSRD peuvent être observées en aval d'une maladie tumorale notamment des lymphomes B à grandes cellules. Il ne faudra donc pas hésiter en cas de présentation inhabituelle et notamment d'altération importante de l'état général à effectuer de nouvelles biopsies.
Évolution et pronostic L'HSRD est une affection souvent bénigne. Chez une proportion importante de patients le syndrome tumoral est spontanément régressif [1,2]. Cela est le cas dans un délai moyen de 5 ans pour la majorité des atteintes limitées aux aires cervicales. Un peu plus de la moitié des patients ont une maladie persistante mais stable après 6 ans de suivi [1]. La morbidité n'est toutefois pas nulle, notamment en raison du risque compressif des masses orbitaires ou épidurales [3,5,6]. L'évolution peut être résumée par la figure 5. Elle permet d'illustrer que l'évolution favorable n'est pas la règle contrairement à ce qu'il est habituellement admis. La mortalité est toutefois très faible, puisque seuls 17 patients sur les 423 du registre de Rosai et Dorfman sont morts d'HSRD ou avec une maladie persistante. Les 3 principales causes de mortalité étaient à parts à peu près égales : la progression tumorale, les complications auto-immunes et les infections [1,20]. Ces infections sont le plus souvent des pneumopathies mais il faut souligner la possibilité d'infections opportunistes
DOSSIER TH EMATIQUE
(leuco-encéphalite multifocale, cryptococcose), peut-être favorisées par les traitements cytotoxiques ou immunosuppresseurs [20]. Enfin, dans la littérature on trouve deux patients décédés d'une amylose AA alors qu'il n'y a pas de données sur la persistance du syndrome inflammatoire à distance du diagnostic [20,21]. Le principal facteur pronostique est la présence de manifestations auto-immunes. Aucun patient n'ayant une maladie autoimmune n'a de rémission spontanée et 70 % des patients décédés avaient une maladie auto-immune contre moins de 10 % des patients vivants [1,5,20]. Les autres éléments péjoratifs sont le nombre de territoires ganglionnaires touchés et le nombre d'atteintes extra-ganglionnaires. Les localisations rénales, respiratoires et urogénitales semblent influencer le pronostic vital alors qu'une atteinte neurologique n'est paradoxalement pas péjorative. Un diagnostic à l'âge adulte est peut-être aussi un élément de mauvais pronostic [20].
Mise au point
Histiocytose sinusale de Rosai–Dorfman
Hypothèses physiopathologiques La démonstration chez 2 patients d'une inactivation polyclonale, au hasard, du chromosome X au sein de la population histiocytaire [22] et l'absence d'anomalies phénotypiques [5,23] plaident contre une prolifération clonale. L'HSRD n'est d'ailleurs pas associée à la mutation V600E de BRAF contrairement aux HL et ECD [24]. La première hypothèse, en raison de l'évolution spontanément favorable, a été celle d'une lésion viro-induite. Le virus EBV (Epstein Barr) a été le premier candidat, mais toutes les études recherchant la présence in situ du génome d'EBV sont négatives [1]. Deux études démontrent la présence du génome de l'herpès virus 6 (HHV6) dans les histiocytes de 7/9 et 2/2 HSRD mais aussi dans les cellules dendritiques lymphoïdes de ces mêmes ganglions [5]. L'implication d'HHV6 est néanmoins peu probable car il s'agit d'un virus ubiquitaire trouvé dans 30 à 50 % des ganglions lymphomateux (quelle que soit la lymphoprolifération) et 60 % des ganglions non pathologiques [5]. L'hypothèse
Figure 5
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Évolution au cours de l'HSRD
Pour citer cet article : Galicier L, et al. Histiocytose sinusale de Rosai–Dorfman. Presse Med. (2016), http://dx.doi.org/10.1016/j. lpm.2016.01.015
Mise au point
L. Galicier, D. Boutboul, É Oksenhendler, C. Fieschi, V. Meignin
virale est actuellement mise de côté le niveau de preuve étant assez faible. Des aspects histologiques proches de l'HSRD ont été rapportés dans des adénopathies d'enfants atteints de syndrome lymphoprolifératif et auto-immun (ALPS) [25]. Ce syndrome est la conséquence d'un défaut constitutionnel de l'apoptose lié dans la majorité des cas à des mutations du gène TNFRSF6 codant pour Fas [26]. Des mutations de TNFRSF6 ont été trouvées dans l'ADN extrait de 6/22 ganglions d'HSRD de patients n'ayant pas d'autres symptômes d'ALPS. Aucun de ces ganglions ne présentait d'infiltration par des lymphocytes T ab+, CD4 , CD8 , pathognomonique de l'ALPS [26]. Les mutations ayant été recherchées uniquement dans les tissus pathologiques, on ne peut déterminer s'il s'agit de mutations somatiques (c'est-à-dire acquises par les histiocytes de la lésion) ou germinales (c'est-àdire constitutionnelles). Aucune étude fonctionnelle de l'apoptose lymphocytaire n'a été rapportée. Il est donc possible, mais non démontré, qu'une partie des patients atteints d'HSRD aient un ALPS d'expression phénotypique particulière, notamment dans les rares formes familiales d'HSRD. Le syndrome H est une génodermatose complexe associant hyperpigmentation, hypertrichose, anomalie cardiaque (Heart), hypogonadisme, retard de croissance, flexion fixe des orteils, surdité (Hearing loss) et dans 20 % des cas un diabète. Il est associé à des mutations dans SLC29A3 codant pour un transporteur nucléosidique hENT3 [27]. Dans 20 % des cas les patients présentent des adénopathies, des lésions cutanées ou ORL dont l'histologie est celle d'une HSRD [27]. Des mutations hypomorphes de SLC29A3 ont été associées à des formes néonatales d'HSRD (syndrome de Faisalabad) ou à des formes ORL d'HSRD chez deux jumeaux n'ayant que des symptômes très frustres de syndrome H (diabète et flexion fixée des orteils) [28]. L'hypothèse physiopathologique reste celle d'une réponse immunitaire inadaptée à une stimulation antigénique particulière. Le profil particulier de cette réponse serait déterminé génétiquement. Nous avons aussi vu que des lésions d'HSRD pouvaient se développer en aval de maladie tumorale ou de syndrome d'HIG4, peut être sous l'influence de la sécrétion de certaines cytokines, TNFa et IL6 [29]. Il est donc possible qu'à la manière du syndrome de Castleman, la maladie de Rosai–Dorfman réponde à plusieurs étiologies (figure 6) sans exclure que certaines d'entre elles soient d'authentiques proliférations myéloïdes clonales à l'instar des HL et de l'ECD. Les progrès techniques actuels permettront probablement d'étayer ou d'infirmer cette dernière hypothèse.
Traitement
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Aucune étude prospective n'est disponible. Dans une revue thérapeutique reprenant les publications allant de 1969 à 2000, la moitié des patients n'avaient reçu aucun traitement et 80 % d'entre eux n'avaient plus de maladie clinique [30].
Figure 6 HSRD : syndrome ou maladie ? Chevauchement avec différents contextes pathogéniques
L'abstention thérapeutique est donc justifiée dans la majorité des cas. Les indications thérapeutiques doivent être réservées aux formes tumorales progressives ou ayant une menace fonctionnelle ou vitale et aux complications auto-immunes. Lorsqu'une tumeur est immédiatement menaçante, la chirurgie est le traitement de choix car la radiothérapie n'est efficace que dans un tiers des cas. Des récidives locales après chirurgie sont toutefois possibles [3,30]. Les corticoïdes sont souvent efficaces, mais la plupart du temps purement suspensifs avec un seuil élevé de corticodépendance [1,30]. Les chimiothérapies à base d'alkylants ou de vincaalcaloïdes sont habituellement inefficaces [30]. Les antibiotiques prescrits dans l'hypothèse d'une cause infectieuse n'ont jamais montré de résultats bénéfiques. La 2-chlorodeoxyadenosine ou 2-CdA (analogue des purines) utilisée chez 4 patients dont 3 enfants était inefficace dans 2 formes neurologiques et efficace dans 2 cas sans atteinte du système nerveux central [29,31,32]. Trois patients ont répondu à une association de 6-mercaptopurine et de méthotrexate à faible dose [30]. L'azathioprine a aussi été rapportée efficace notamment lorsque l'HSRD est associé à une pathologie systémique sensible à ce traitement [8]. La dexaméthasone a permis d'obtenir une rémission complète dans un cas d'HSRD localisé résistant à la prednisone [33]. L'efficacité du méthotrexate à faible dose ou du thalidomide a été rapportée notamment dans les atteintes cutanées [34,35]. L'analyse de ces données laisse penser qu'un traitement immunosuppresseurs est plus souvent efficace qu'un traitement cytotoxique. L'interféron a à forte dose a montré une réponse objective chez un malade sur 2 traités [30]. Dans notre expérience l'interféron pégylé peut être efficace dans des cas réfractaires aux traitements précédemment cités, y compris l'interféron standard. Sur une série de douze cas, l'interferon était le traitement le plus constamment efficace avec une stabilisation de la maladie dans
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Pour citer cet article : Galicier L, et al. Histiocytose sinusale de Rosai–Dorfman. Presse Med. (2016), http://dx.doi.org/10.1016/j. lpm.2016.01.015 Histiocytose sinusale de Rosai–Dorfman
37 % des cas et permettait une régression des lésions dans 50 % des cas [36]. L'interferon pourrait néanmoins aggraver une pathologie auto-immune systémique ou inflammatoire sousjacente. Dans notre expérience il améliore les cytopénies autoimmunes mais aggrave les rhumatismes inflammatoires une fois sur deux. Parmi les biothérapies ou thérapies ciblées, le rituximab (anticorps chimérique antiCD20) a été utilisé à deux reprises avec succès pour traiter une HSRD à chaque fois associée à un lupus [37] mais inefficace lorsqu'il n'y avait pas de maladies systémique associée [38]. Quel que soit le traitement, les réponses sont lentes et un recul de plusieurs mois est nécessaire avant de conclure à l'échec.
Conclusion L'HSRD est une prolifération histiocytaire bénigne, d'évolution parfois spontanément favorable. Sous ce spectre clinique et
histologique se cachent vraisemblablement des pathologies différentes. L'association à des manifestations auto-immunes et une forme multifocale laissent présager d'une évolution défavorable. En raison de l'hétérogénéité des modalités thérapeutiques publiées, il est difficile de proposer des recommandations de prise en charge des rares formes progressives. Les chimiothérapies semblent peu efficaces et il faut savoir leur préférer un traitement immunosuppresseur parfois orienté par une pathologie auto-immune ou systémique associée. Le méthotrexate à faible dose ou le thalidomide sont souvent efficaces dans les formes cutanées. Dans les formes systémiques, en l'absence de maladie auto-immune ou inflammatoire systémique, l'interferon semble le traitement le plus souvent efficace.
Mise au point
DOSSIER TH EMATIQUE
Déclaration de liens d'intérêts : les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d'intérêts.
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